# Atresia Pulmonal dengan VSD: Gejala dan Pengobatan > Kenali atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel, kelainan jantung bawaan langka pada bayi. Pelajari gejala, diagnosis, dan operasinya di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/atresia-pulmonal-dengan-defek-septum-ventrikel --- ## Ringkasan Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel (kelainan katup paru tertutup disertai lubang pada sekat bilik jantung) atau sering disingkat PA-VSD adalah penyakit jantung bawaan kompleks yang dialami sejak lahir. Pada kondisi ini, katup pulmonal (katup yang mengalirkan darah kotor dari bilik kanan jantung menuju paru-paru) tidak terbentuk sama sekali. Pada saat yang sama, terdapat lubang pada sekat pemisah antara kedua bilik jantung yang disebut defek septum ventrikel. Akibat gangguan struktur ini, darah yang minim oksigen tidak dapat mengalir langsung ke paru-paru untuk mengambil oksigen segar melalui jalur normal. Tubuh bayi terpaksa mengandalkan saluran pembuluh darah darurat yang sifatnya sementara untuk membawa darah ke paru-paru. Kondisi ini membuat tubuh kekurangan pasokan oksigen yang ditandai dengan perubahan warna kulit menjadi kebiruan. Kelainan ini tergolong sangat serius dan mengancam jiwa jika tidak segera ditangani secara medis. Bayi yang lahir dengan kelainan ini memerlukan pemantauan intensif di fasilitas kesehatan rujukan serta serangkaian tindakan operasi untuk memperbaiki sirkulasi darah. ## Gejala Gejala atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel biasanya langsung terlihat dalam beberapa jam atau beberapa hari pertama setelah bayi dilahirkan. Tingkat keparahan gejala bergantung pada seberapa banyak darah yang masih dapat mencapai paru-paru. Tanda dan gejala yang umum muncul meliputi: * Sianosis (warna kulit, bibir, lidah, dan dasar kuku tampak kebiruan atau keabu-abuan). * Takipnea (pernapasan yang sangat cepat dan dangkal). * Napas tampak berat, terengah-engah, atau cuping hidung kembang kempis. * Bayi tampak sangat lemas, pasif, atau mengantuk terus-menerus. * Kesulitan saat menyusu, cepat lelah, dan mengeluarkan keringat dingin di dahi saat minum susu. * Berat badan sulit bertambah (gagal tumbuh). * Murmur jantung (bunyi bising abnormal pada detak jantung yang terdengar lewat stetoskop). * Ujung-ujung jari tangan dan kaki membulat seperti tabuh drum (clubbing fingers), terutama jika kondisi ini terlambat didiagnosis. ## Kapan Harus ke Dokter Jika bayi Anda menunjukkan tanda bahaya, segera bawa ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat. Penundaan penanganan dapat berakibat fatal. Tanda bahaya yang memerlukan penanganan darurat di IGD: * Kulit atau bibir bayi mendadak berubah menjadi sangat biru gelap atau pucat. * Bayi tampak sesak napas berat dengan tarikan dinding dada yang sangat dalam. * Bayi mengalami periode henti napas sesaat (apnea). * Bayi tampak lunglai, tidak merespons rangsangan, atau pingsan. * Bayi menolak menyusu sama sekali dan buang air kecilnya sangat berkurang. Kapan cukup kontrol ke dokter: * Jika bayi Anda baru lahir dan dicurigai memiliki bunyi jantung abnormal saat diperiksa di Puskesmas atau klinik bersalin, segera minta surat rujukan BPJS Kesehatan untuk memeriksakan bayi ke Dokter Spesialis Anak (Sp.A) atau Dokter Spesialis Anak Konsultan Kardiologi (Sp.A(K)). * Lakukan kontrol rutin sesuai jadwal yang telah ditentukan dokter untuk memantau tumbuh kembang dan mempersiapkan tahapan tindakan operasi. ## Penyebab Penyebab pasti terjadinya kelainan ini belum sepenuhnya dipahami, tetapi kondisi ini terjadi akibat adanya gangguan pada proses pembentukan jantung janin selama enam hingga delapan minggu pertama kehamilan. Secara normal, katup pulmonal berkembang dengan daun katup yang membuka dan menutup untuk memompa darah ke paru-paru. Pada atresia pulmonal, jaringan katup tersebut tidak berlubang dan justru membentuk lempengan jaringan padat yang menutup total. Di samping itu, sekat pemisah bilik jantung kanan dan kiri gagal menutup sempurna, sehingga menyisakan lubang besar. Sebagian besar kasus berkaitan dengan faktor genetik, terutama sindrom delesi 22q11.2 (sindrom DiGeorge), yaitu hilangnya sebagian kecil materi genetik pada kromosom nomor 22. Kondisi ini juga dapat memicu terbentuknya pembuluh darah kecil abnormal dari pembuluh darah utama (aorta) menuju paru-paru untuk menggantikan fungsi arteri paru yang tidak berkembang. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seorang bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan ini antara lain: * Faktor genetik: Riwayat keluarga dengan penyakit jantung bawaan atau adanya kelainan kromosom seperti sindrom DiGeorge dan sindrom Down. * Infeksi pada ibu: Terinfeksi virus rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lain selama awal masa kehamilan. * Penyakit ibu: Ibu hamil yang mengidap diabetes melitus (penyakit kencing manis) yang kadar gula darahnya tidak terkontrol dengan baik. * Paparan zat berbahaya: Kebiasaan merokok, terpapar asap rokok secara pasif, atau mengonsumsi minuman beralkohol selama hamil. * Penggunaan obat tertentu: Mengonsumsi obat-obatan yang berpotensi merusak janin tanpa pengawasan dokter, seperti beberapa jenis obat jerawat turunan retinoid atau obat penenang. ## Komplikasi Jika tidak segera ditangani secara tepat, kelainan jantung ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi fatal, seperti: * Hipoksemia berat (penurunan drastis kadar oksigen dalam darah) yang memicu kerusakan permanen pada otak dan organ vital lainnya. * Asidosis (penumpukan asam berlebih di dalam darah) akibat sel-sel tubuh kekurangan asupan oksigen secara berkepanjangan. * Gagal jantung (ketidakmampuan jantung memompa darah secara efektif untuk memenuhi kebutuhan tubuh). * Aritmia (gangguan irama detak jantung). * Endokarditis infektif (infeksi bakteri berbahaya pada lapisan dalam atau katup jantung). * Keterlambatan tumbuh kembang secara fisik dan kemampuan motorik anak. * Kematian mendadak, terutama saat saluran darah darurat alami janin mulai menutup beberapa hari setelah lahir. ## Diagnosis Dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis secara akurat: * Pulse oximetry screening (pemeriksaan skrining kadar oksigen menggunakan sensor cahaya kecil yang ditempelkan pada kulit tangan dan kaki bayi). * Ekokardiografi (pemeriksaan USG jantung) yang merupakan metode utama untuk melihat secara langsung katup paru yang tertutup, lubang pada sekat bilik, serta arah aliran darah di dalam jantung. * Rontgen toraks (foto rontgen dada) untuk melihat ukuran bayangan jantung dan menilai kecukupan aliran darah ke paru-paru. * Elektrokardiogram atau EKG (perekaman aktivitas listrik jantung) guna mendeteksi pembesaran ruang jantung atau gangguan irama detak jantung. * Kateterisasi jantung (prosedur memasukkan selang kecil lentur ke pembuluh darah menuju jantung dengan bantuan zat kontras) untuk memetakan pembuluh darah paru dan pembuluh kolateral secara mendalam. * CT angiografi jantung atau MRI jantung untuk memberikan gambaran tiga dimensi mengenai struktur anatomi jantung dan pembuluh darah secara lebih rinci sebelum operasi. ## Pengobatan Pengobatan kondisi ini memerlukan penanganan bertahap dan tindakan bedah. Penanganan awal difokuskan untuk menjaga bayi tetap bertahan hidup, diikuti dengan perbaikan struktur jantung. Langkah penanganan yang umum dilakukan meliputi: * Pemberian obat infus alprostadil (obat golongan prostaglandin E1) segera setelah lahir. Obat ini berfungsi menjaga duktus arteriosus (saluran pembuluh darah penghubung alami janin) tetap terbuka agar darah tetap bisa mengalir ke paru-paru. * Operasi shunt sementara (seperti modified Blalock-Taussig shunt), yaitu memasang tabung kecil sintetis untuk mengalirkan darah dari arteri utama ke arteri paru-paru guna mencukupi oksigen sebelum bayi cukup kuat untuk operasi besar. * Prosedur unifokalisasi, yaitu tindakan bedah untuk menyatukan pembuluh-pembuluh darah kecil abnormal menjadi satu saluran arteri paru yang menyatu. * Operasi perbaikan total (definitif), yaitu menutup lubang defek septum ventrikel dengan tambalan khusus dan memasang saluran buatan berkatup (conduit) untuk menghubungkan bilik kanan ke arteri paru-paru. * Perawatan intensif di Pediatric Intensive Care Unit (PICU) pascaoperasi serta pemantauan gizi ketat. Seluruh rangkaian penanganan ini membutuhkan rujukan ke rumah sakit pusat jantung dan dapat diakses melalui skema pembiayaan BPJS Kesehatan dengan mengikuti sistem rujukan berjenjang yang berlaku. ## Pencegahan Sebagian besar kelainan jantung bawaan tidak dapat dicegah sepenuhnya, namun ada beberapa langkah penting yang dapat Anda lakukan untuk meminimalkan risiko pada masa kehamilan: * Menjalani pemeriksaan kehamilan secara teratur (antenatal care) di Puskesmas atau dokter spesialis obstetri dan ginekologi (Sp.OG), termasuk melakukan USG skrining jantung janin. * Memastikan status imunisasi lengkap sebelum hamil, terutama vaksin MMR untuk mencegah campak Jerman (rubella). * Mengontrol kadar gula darah dengan baik bagi wanita yang memiliki riwayat diabetes sebelum dan selama hamil. * Menghindari konsumsi alkohol, rokok, serta paparan asap rokok lingkungan. * Tidak mengonsumsi obat-obatan, jamu, atau suplemen tanpa anjuran dan pengawasan dokter selama masa kehamilan. * Melakukan konseling genetik jika ada riwayat keluarga yang menderita penyakit jantung bawaan atau memiliki kelainan kromosom. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Dokter Spesialis Anak Konsultan Kardiologi (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Bedah Toraks, Kardiak, dan Vaskular (Sp.BTKV) ## Istilah Medis - **Atresia pulmonal**: Kelainan bawaan berupa tidak terbentuknya atau tertutupnya katup yang mengalirkan darah dari bilik jantung kanan ke paru-paru. - **Defek septum ventrikel**: Adanya lubang abnormal pada dinding pemisah antara bilik kanan dan bilik kiri jantung. - **Sianosis**: Kondisi kebiruan pada kulit, bibir, atau kuku akibat kekurangan oksigen dalam peredaran darah. - **Duktus arteriosus**: Saluran pembuluh darah alami pada janin yang menghubungkan aorta dan arteri paru sebelum menutup secara normal setelah lahir. - **Ekokardiografi**: Pemeriksaan menggunakan gelombang suara ultrasonik untuk memvisualisasikan struktur dan fungsi kerja bilik serta katup jantung. - **Shunt jantung**: Saluran pintas buatan yang dipasang melalui tindakan bedah untuk mengalirkan darah menuju paru-paru. ## Pertanyaan Umum **Apakah atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel bisa sembuh sendiri?** Kondisi ini tidak dapat sembuh sendiri tanpa intervensi medis. Karena melibatkan kelainan struktur fisik katup dan sekat jantung, bayi memerlukan tindakan pembedahan dan terapi obat khusus untuk memperbaiki sirkulasi darah ke paru-paru. **Apakah biaya operasi jantung anak untuk kelainan ini ditanggung BPJS Kesehatan?** Ya, seluruh rangkaian diagnosis, terapi obat, hingga tindakan operasi jantung anak dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Anda perlu mengikuti prosedur rujukan berjenjang dari fasilitas kesehatan tingkat pertama ke rumah sakit rujukan yang memiliki fasilitas bedah jantung anak. **Kapan kelainan jantung bawaan ini biasanya mulai diketahui?** Kelainan ini umumnya terdeteksi sesaat setelah bayi lahir saat kulitnya tampak membiru atau melalui pemeriksaan kadar oksigen rutin. Dalam banyak kasus dengan peralatan modern, dokter kandungan juga dapat mendeteksi kecurigaan kelainan ini sejak dalam kandungan melalui USG kehamilan terperinci. **Bagaimana kelangsungan hidup anak setelah menjalani operasi jantung ini?** Peluang bertahan hidup dan kualitas hidup anak dapat meningkat pesat setelah operasi berhasil dijalankan. Namun, anak tetap memerlukan kontrol dan evaluasi rutin seumur hidup ke dokter spesialis jantung anak karena katup buatan yang dipasang mungkin memerlukan penggantian seiring pertumbuhan tubuh anak.