# Defek Septum Atrioventrikular: Gejala dan Pengobatan > Ketahui defek septum atrioventrikular (AVSD), kelainan jantung bawaan pada bayi. Pelajari gejala, komplikasi, hingga pilihan operasinya di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/defek-septum-atrioventrikular --- ## Ringkasan Defek septum atrioventrikular (kelainan dinding dan katup bagian tengah jantung) atau AVSD adalah penyakit jantung bawaan yang terjadi saat organ jantung janin tidak terbentuk sempurna selama kehamilan. Kondisi ini ditandai dengan adanya lubang besar di antara serambi dan bilik jantung, serta katup jantung yang tidak terpisah dengan normal. Akibatnya, darah yang kaya oksigen bercampur dengan darah yang miskin oksigen sehingga jantung harus memompa darah jauh lebih keras. Kelainan ini umumnya terdiagnosis pada bayi baru lahir dan memiliki kaitan sangat erat dengan kelainan genetik, terutama sindrom Down (kelainan genetik akibat kelebihan kromosom 21). Meski begitu, bayi yang tidak memiliki riwayat kelainan genetik pun tetap dapat mengalaminya. Defek septum atrioventrikular tergolong sebagai kondisi medis yang serius. Tanpa penanganan yang tepat, aliran darah berlebih ke paru-paru dapat memicu kerusakan permanen pada pembuluh darah paru dan menyebabkan gagal jantung. Sebagian besar kasus membutuhkan tindakan operasi korektif pada tahun pertama kehidupan anak. ## Gejala Gejala defek septum atrioventrikular biasanya mulai terlihat dalam beberapa minggu pertama setelah bayi lahir. Beberapa tanda dan gejala yang sering dikeluhkan meliputi: * Napas cepat atau takipnea (pola pernapasan yang jauh lebih cepat dari normal) dan napas tampak terengah-engah meski bayi sedang beristirahat. * Bayi mudah lelah, tampak sesak, dan mengeluarkan keringat dingin berlebihan saat menyusu. * Gagal tumbuh atau berat badan sulit bertambah sesuai kurva pertumbuhan normal anak. * Infeksi saluran pernapasan yang sering kambuh, seperti pneumonia (radang paru-paru) dan bronkitis. * Sianosis (warna kulit, bibir, atau lidah tampak kebiruan atau keabuan), terutama saat menangis atau beraktivitas. * Edema (penumpukan cairan berlebih) yang menyebabkan pembengkakan pada perut, tungkai, atau area sekitar mata. * Detak jantung terasa sangat cepat dan berdebar kencang saat disentuh. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa anak ke IGD (Instalasi Gawat Darurat) terdekat jika Anda menemukan tanda bahaya berikut: * Sesak napas parah hingga cuping hidung kembang-kempis dan dada tertarik ke dalam dengan sangat dalam. * Bibir, lidah, atau ujung kuku tampak sangat biru atau pucat pekat secara tiba-tiba. * Bayi tampak sangat lemas, lunglai, tidak mau menyusu sama sekali, atau sulit dibangunkan dari tidurnya. * Anak mengalami kejang atau penurunan kesadaran. Anda disarankan untuk berkonsultasi ke dokter di Puskesmas atau rumah sakit jika: * Bayi selalu kelelahan dan tersedak setiap kali menyusu sehingga waktu menyusunya menjadi sangat lama. * Berat badan anak tidak kunjung naik meski asupan susu tampak cukup. * Dokter atau bidan mendengar adanya murmur (suara desir jantung yang tidak normal) saat pemeriksaan kesehatan berkala. ## Penyebab Defek septum atrioventrikular disebabkan oleh kegagalan perkembangan bantal endokardial (jaringan embrional pembentuk dinding sekat dan katup jantung) pada trimester pertama kehamilan. Dalam kondisi normal, jaringan ini akan membelah jantung menjadi empat ruang utama serta membentuk katup mitral dan katup trikuspid yang terpisah. Pada anak dengan defek septum atrioventrikular, dinding pemisah antara serambi dan bilik tidak terbentuk sempurna sehingga menyisakan lubang besar, disertai satu katup besar yang bocor di bagian tengah jantung. Penyebab pasti terjadinya gangguan perkembangan ini belum diketahui sepenuhnya, namun kelainan materi genetik janin memegang peranan paling besar. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya defek septum atrioventrikular pada bayi antara lain: * Kelainan genetik, terutama sindrom Down, di mana sekitar separuh dari kasus AVSD terjadi pada anak dengan kondisi ini. * Riwayat kelainan jantung bawaan pada orang tua, saudara kandung, atau keluarga dekat. * Paparan infeksi virus tertentu pada ibu saat awal kehamilan, seperti rubella (campak Jerman). * Diabetes gestasional (diabetes yang muncul saat masa kehamilan) atau diabetes tipe 1 dan 2 pada ibu yang kadar gulanya tidak terkontrol. * Konsumsi minuman beralkohol atau paparan asap rokok selama kehamilan. * Penggunaan obat-obatan tertentu yang berpotensi merusak janin tanpa pengawasan dokter spesialis kandungan. ## Komplikasi Jika tidak segera ditangani secara medis, defek septum atrioventrikular dapat menimbulkan komplikasi serius yang mengancam nyawa, seperti: * Gagal jantung kongestif (kondisi ketika jantung tidak lagi mampu memompa darah secara efektif ke seluruh tubuh). * Hipertensi pulmonal (peningkatan tekanan darah tinggi yang parah di pembuluh arteri paru-paru). * Sindrom Eisenmenger (kerusakan permanen pada pembuluh darah paru yang membalikkan aliran darah kotor langsung ke seluruh tubuh sehingga timbul kebiruan menetap). * Infeksi paru-paru berulang yang berat dan sulit sembuh. * Aritmia (gangguan irama jantung yang berpotensi membahayakan nyawa). * Gangguan pertumbuhan fisik dan keterlambatan perkembangan motorik yang nyata pada anak. ## Diagnosis Dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis defek septum atrioventrikular: * Pemeriksaan fisik: Dokter mendengarkan suara detak jantung menggunakan stetoskop untuk mendeteksi murmur serta memeriksa tanda-tanda sesak dan pembengkakan. * Ekokardiografi (pemeriksaan ultrasonografi jantung): Prosedur utama yang paling akurat untuk melihat gambar struktur jantung, mengukur ukuran lubang sekat, dan menilai kebocoran katup jantung. * Elektrokardiogram (pemeriksaan rekam aktivitas listrik jantung): Menilai pola kelistrikan jantung, adanya pembesaran ruang jantung, atau gangguan irama. * Rontgen dada (foto rontgen toraks): Memeriksa pembesaran ukuran jantung serta melihat adanya penumpukan cairan atau bendungan aliran darah di paru-paru. * Oksimetri nadi (pemeriksaan kadar oksigen): Mengukur saturasi oksigen dalam darah bayi menggunakan sensor cahaya di ujung jari atau kaki. * Kateterisasi jantung (prosedur memasukkan selang kecil ke dalam pembuluh darah menuju jantung): Dilakukan bila dokter memerlukan data tekanan darah dan resistensi pembuluh darah paru yang lebih akurat sebelum tindakan bedah. ## Pengobatan Defek septum atrioventrikular tidak dapat menutup dengan sendirinya dan memerlukan tindakan operasi bedah jantung terbuka sebagai terapi utama. Operasi ini biasanya dianjurkan saat bayi berusia 3 hingga 6 bulan untuk mencegah komplikasi paru permanen. Dokter bedah akan menutup lubang sekat menggunakan tambalan khusus dan memisahkan katup tunggal menjadi dua katup yang berfungsi terpisah. Sambil menunggu jadwal operasi atau untuk menstabilkan kondisi bayi, dokter spesialis anak akan memberikan terapi suportif berupa: * Obat diuretik (obat pengeluaran kelebihan cairan), seperti furosemid, untuk mengurangi beban cairan di paru-paru dan meringankan kerja jantung. * Obat inotropik (obat penguat pompa jantung), seperti digoksin, untuk membantu jantung berkontraksi lebih optimal. * Obat penghambat ACE (obat penurun beban tahanan kerja jantung), seperti kaptopril atau enalapril, guna meringankan aliran darah keluar dari jantung. * Dukungan nutrisi intensif: Pemberian susu berkalori tinggi atau pemasangan selang nasogastrik (selang makan dari hidung ke lambung) agar bayi mendapat energi yang cukup untuk mengejar berat badan. Di Indonesia, seluruh rangkaian penanganan operasi dan obat-obatan kelainan jantung bawaan ini dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan melalui mekanisme rujukan berjenjang dari FKTP ke rumah sakit rujukan rujukan jantung regional atau nasional. ## Pencegahan Sebagian besar kelainan jantung bawaan berkaitan erat dengan mutasi genetik acak sehingga tidak dapat sepenuhnya dicegah. Namun, calon ibu dapat meminimalkan risiko gangguan pembentukan organ janin dengan langkah-langkah berikut: * Melakukan pemeriksaan kesehatan pra-kehamilan bersama pasangan, termasuk skrining genetik bila ada riwayat keluarga dengan penyakit bawaan. * Melengkapi vaksinasi sebelum hamil, terutama vaksin campak dan rubella, untuk mencegah infeksi janin. * Menjaga kadar gula darah tetap normal sebelum dan selama kehamilan, terutama bagi wanita dengan riwayat diabetes. * Mengonsumsi suplemen asam folat sejak masa perencanaan kehamilan guna mendukung pembentukan organ dan tabung saraf janin. * Menghindari konsumsi alkohol, rokok, serta paparan asap rokok lingkungan sepenuhnya. * Tidak mengonsumsi obat bebas atau jamu tanpa anjuran dokter kandungan selama hamil. * Melakukan pemeriksaan kehamilan (antenatal care) secara rutin di Puskesmas atau klinik, termasuk USG kandungan untuk mendeteksi tanda awal kelainan janin. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Dokter Spesialis Anak Konsultan Kardiologi (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah (Sp.JP) - Dokter Spesialis Bedah Toraks, Kardiak, dan Vaskular (Sp.BTKV) ## Istilah Medis - **Atrium**: Dua ruang bagian atas pada jantung yang berfungsi menerima darah dari seluruh tubuh atau dari paru-paru. - **Ventrikel**: Dua ruang bagian bawah pada jantung yang bertugas memompa darah keluar menuju paru-paru atau ke seluruh tubuh. - **Septum**: Dinding otot penyekat yang memisahkan sisi kanan dan sisi kiri di dalam ruang jantung. - **Sianosis**: Kondisi kebiruan pada kulit, kuku, atau bibir akibat tubuh kekurangan kadar oksigen di dalam darah. - **Murmur**: Suara desir atau desah tidak biasa pada detak jantung yang terdengar oleh dokter melalui stetoskop. - **Ekokardiografi**: Pemeriksaan menggunakan gelombang ultrasonik untuk melihat gambaran struktur dan pergerakan pompa organ jantung. ## Pertanyaan Umum **Apakah defek septum atrioventrikular pada bayi bisa sembuh sendiri tanpa operasi?** Tidak bisa. Defek septum atrioventrikular melibatkan lubang besar pada dinding sekat serta kelainan katup jantung yang kompleks, sehingga tidak dapat menutup dengan sendirinya dan memerlukan tindakan operasi bedah jantung untuk memperbaikinya. **Kapan waktu paling baik bagi bayi dengan AVSD untuk menjalani operasi?** Operasi umumnya dilakukan saat bayi berusia antara 3 hingga 6 bulan. Waktu ini dipilih agar penutupan sekat dapat mencegah terjadinya peningkatan tekanan darah paru permanen yang sangat berbahaya jika dibiarkan terlalu lama. **Apakah biaya operasi jantung AVSD dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, BPJS Kesehatan dapat menanggung biaya operasi dan perawatan defek septum atrioventrikular. Orang tua perlu mengikuti alur rujukan berjenjang resmi mulai dari Puskesmas atau klinik FKTP hingga ke rumah sakit rujukan yang memiliki fasilitas bedah jantung anak. **Mengapa defek septum atrioventrikular sangat sering ditemukan pada anak dengan sindrom Down?** Kelebihan materi genetik pada kromosom 21 pada sindrom Down mengganggu pembentukan jaringan pembentuk dinding dan katup jantung saat embrio berkembang di trimester pertama, sehingga risiko terjadinya defek jantung ini menjadi jauh lebih tinggi.