# Demam Mediterania Familial: Gejala dan Pengobatan > Pelajari gejala, penyebab, dan penanganan demam Mediterania familial. Ketahui kapan harus ke dokter dan risiko komplikasi seperti amiloidosis ginjal. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/demam-mediterania-familial --- ## Ringkasan Demam Mediterania familial atau *Familial Mediterranean Fever* (FMF) adalah penyakit autoinflamasi (kelainan sistem kekebalan tubuh yang memicu peradangan tanpa infeksi) yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini menyebabkan serangan demam tinggi berulang yang disertai nyeri parah pada area perut, dada, sendi, atau kulit. Gejala penyakit ini umumnya pertama kali muncul pada masa kanak-kanak atau remaja sebelum menginjak usia 20 tahun. Meskipun paling banyak ditemukan pada populasi keturunan kawasan Mediterania, Timur Tengah, atau Armenia, kondisi ini juga dapat terjadi pada masyarakat di belahan dunia lain, termasuk kasus yang sangat jarang dilaporkan di Indonesia. FMF tergolong kondisi jangka panjang yang membutuhkan penanganan medis teratur. Jika tidak dikendalikan, peradangan berulang dapat menimbulkan komplikasi organ yang berat, terutama kerusakan fungsi ginjal permanen yang mengancam nyawa. ## Gejala Serangan FMF biasanya berlangsung singkat, yaitu antara 1 hingga 3 hari, lalu mereda dengan sendirinya sebelum kambuh kembali beberapa minggu kemudian. Tanda dan gejala yang umum meliputi: * Demam mendadak yang tinggi, sering kali mencapai 38 hingga 40 derajat Celsius. * Peritonitis (radang pada selaput rongga perut) yang memicu nyeri perut hebat hingga perut terasa tegang atau keras. * Pleuritis (radang selaput pembungkus paru-paru) yang menyebabkan nyeri dada tajam saat Anda menarik napas. * Artritis (radang sendi), umumnya menyerang satu sendi besar seperti lutut atau pergelangan kaki hingga bengkak dan nyeri digerakkan. * Ruam kemerahan pada kulit mirip erisipelas (infeksi atau peradangan kemerahan pada lapisan kulit atas), terutama di sekitar tungkai bawah atau pergelangan kaki. * Orkitis (radang pada buah zakar) atau pembengkakan kantong zakar yang terasa sakit pada anak laki-laki. * Nyeri otot dan rasa lelah yang berat selama serangan berlangsung. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa diri Anda atau keluarga ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat apabila mengalami tanda bahaya berikut: * Nyeri perut yang sangat hebat dan mendadak kaku menyerupai gejala usus buntu pecah. * Nyeri dada tajam disertai kesulitan bernapas atau napas pendek. * Demam sangat tinggi yang disertai linglung, kejang, atau penurunan kesadaran. * Volume buang air kecil menurun drastis atau air kencing tampak berbusa sangat banyak. Anda dapat berkonsultasi secara terjadwal di Puskesmas atau poliklinik rumah sakit jika: * Anak atau anggota keluarga Anda mengalami episode demam tinggi berulang tanpa penyebab infeksi yang jelas. * Nyeri sendi atau nyeri perut sering kambuh dan mengganggu aktivitas sehari-hari. * Ada riwayat keluarga dekat yang didiagnosis menderita FMF atau mengalami gagal ginjal di usia muda. ## Penyebab Penyebab utama FMF adalah mutasi pada gen MEFV (*Mediterranean Fever*). Gen ini berfungsi memberi instruksi kepada tubuh untuk memproduksi protein pirin (protein pengatur respon peradangan). Pada penderita FMF, protein pirin tidak bekerja secara normal. Akibatnya, sistem imun bawaan melepaskan zat pemicu peradangan secara berlebihan tanpa adanya serangan kuman atau virus luar. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif (pola pewarisan genetik ketika seseorang menerima gen mutasi dari kedua orang tua). Jika seseorang hanya mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, ia biasanya menjadi pembawa sifat (*carrier*), meski pada kasus tertentu gejala ringan tetap dapat timbul. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya demam Mediterania familial meliputi: * Faktor genetik: Memiliki orang tua atau saudara kandung yang menderita FMF atau membawa mutasi gen MEFV. * Asal etnis: Memiliki garis keturunan dari wilayah Mediterania, seperti orang Arab, Yahudi non-Ashkenazi, Turki, atau Armenia. * Pemicu serangan fisik dan mental: Tekanan psikologis, kelelahan fisik berat, infeksi saluran napas, cuaca dingin, atau periode menstruasi dapat memicu timbulnya episode serangan baru pada orang yang rentan. ## Komplikasi Jika tidak mendapatkan terapi pencegahan yang tepat, FMF dapat menimbulkan komplikasi serius, antara lain: * Amiloidosis (penumpukan protein abnormal di berbagai organ tubuh), khususnya amiloid A yang mengendap di ginjal. Kondisi ini dapat merusak saringan ginjal hingga terjadi sindrom nefrotik (kebocoran protein ke dalam urine) dan berujung pada gagal ginjal kronis. * Infertilitas (penurunan tingkat kesuburan), baik pada pria akibat peradangan berulang pada testis maupun pada wanita akibat perlekatan jaringan di rongga panggul. * Kerusakan sendi kronis akibat peradangan sendi yang terjadi berulang-ulang. * Obstruksi usus (sumbatan usus) akibat perlekatan jaringan di dalam rongga perut setelah episode radang selaput perut berkepanjangan. ## Diagnosis Menegakkan diagnosis FMF memerlukan ketelitian karena gejalanya sering menyerupai penyakit peradangan atau infeksi lain. Dokter akan melakukan langkah pemeriksaan berikut: * Evaluasi riwayat medis: Dokter mencatat pola demam berulang, durasi serangan, dan riwayat kesehatan keluarga. * Pemeriksaan darah: Memeriksa penanda peradangan tubuh seperti laju endap darah (LED) dan *C-reactive protein* (CRP) yang melonjak tinggi saat serangan, serta memeriksa kadar protein serum amiloid A. * Pemeriksaan urine: Mendeteksi proteinuria (adanya kandungan protein di dalam air seni) untuk memantau ada tidaknya kerusakan ginjal sejak dini. * Pemeriksaan genetik: Mengambil sampel darah untuk mengidentifikasi adanya mutasi pada gen MEFV sebagai bukti konfirmasi pasti. * Ultrasonografi (USG) perut: Membantu menyingkirkan kemungkinan radang usus buntu atau radang kantong empedu. ## Pengobatan FMF belum dapat disembuhkan secara permanen, tetapi frekuensi dan keparahan serangan dapat dikendalikan dengan terapi jangka panjang. Terapi obat yang umum digunakan meliputi: * Kolkisina: Obat golongan anti-inflamasi ini merupakan pilihan utama yang sangat penting. Obat ini harus diminum teratur setiap hari seumur hidup untuk mencegah datangnya serangan demam dan mencegah komplikasi amiloidosis pada ginjal. * Obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS): Seperti ibuprofen atau naproksen, digunakan untuk membantu meredakan demam dan nyeri sendi saat serangan akut terjadi. * Obat biologis penghambat interleukin-1: Seperti anakinra atau kanakinumab, diberikan oleh dokter spesialis jika tubuh pasien tidak memberikan respon baik terhadap kolkisina atau mengalami efek samping berat. Penderita dianjurkan melakukan pemeriksaan berkala ke rumah sakit untuk memantau fungsi ginjal. Di Indonesia, penanganan kondisi ini dapat diakses melalui fasilitas kesehatan tingkat pertama seperti Puskesmas untuk mendapatkan rujukan berjenjang BPJS Kesehatan ke dokter spesialis. ## Pencegahan Karena FMF merupakan kelainan genetik bawaan, penyakit ini tidak dapat dicegah sejak lahir. Namun, langkah pencegahan serangan dan komplikasi fatal dapat dilakukan dengan cara: * Mengonsumsi kolkisina secara teratur setiap hari tanpa putus sesuai instruksi dokter, bahkan di saat tubuh sedang merasa sehat. * Melakukan konseling genetik sebelum merencanakan pernikahan atau kehamilan bagi keluarga yang memiliki riwayat FMF. * Mengelola stres dengan baik dan memastikan waktu istirahat yang cukup untuk mencegah pemicu serangan peradangan. * Menjaga hidrasi tubuh dan segera berkonsultasi ke fasilitas kesehatan jika mengalami demam yang tidak biasa. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Reumatologi (Sp.PD-KR) - Dokter Spesialis Anak Konsultan Alergi Imunologi (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal Hipertensi (Sp.PD-KGH) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam (Sp.PD) ## Istilah Medis - **autoinflamasi**: Kelainan ketika sistem imun bawaan bereaksi berlebihan dan menimbulkan peradangan tanpa adanya infeksi kuman. - **peritonitis**: Peradangan pada selaput tipis yang melapisi dinding bagian dalam rongga perut serta organ di dalamnya. - **pleuritis**: Peradangan pada selaput pembungkus paru-paru yang menimbulkan rasa sakit tajam saat bernapas. - **amiloidosis**: Penumpukan zat protein abnormal pada jaringan atau organ tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan fungsi organ. - **proteinuria**: Kondisi ditemukannya protein dalam jumlah berlebihan pada air seni yang menandakan gangguan saringan ginjal. - **orkitis**: Kondisi peradangan atau pembengkakan yang terjadi pada salah satu atau kedua testis pada pria. ## Pertanyaan Umum **Apakah demam Mediterania familial dapat menular ke orang lain?** Tidak, FMF sama sekali tidak menular. Penyakit ini timbul murni akibat mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. **Apakah demam Mediterania familial bisa sembuh secara tuntas?** Penyakit ini belum dapat disembuhkan total karena mutasi genetik menetap seumur hidup. Namun, pengobatan teratur dengan obat kolkisina mampu mengendalikan gejala sehingga pasien dapat beraktivitas normal tanpa serangan. **Apakah pengobatan FMF ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, pengobatan demam Mediterania familial dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan selama mengikuti prosedur rujukan berjenjang mulai dari Puskesmas atau klinik tingkat pertama ke rumah sakit rujukan spesialis. **Mengapa serangan penyakit ini sering salah dikira sebagai radang usus buntu?** Nyeri perut akibat FMF timbul sangat tiba-tiba dan terasa amat parah karena adanya peradangan pada selaput perut. Tanda klinis ini sangat mirip dengan gejala awal radang usus buntu akut.