# Fenilketonuria: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Kenali fenilketonuria (PKU), penyakit genetik langka akibat penumpukan fenilalanin. Ketahui gejala, diagnosis bayi baru lahir, dan cara pengobatannya. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/fenilketonuria --- ## Ringkasan Fenilketonuria atau PKU adalah penyakit kelainan metabolisme bawaan yang langka. Kondisi ini membuat tubuh tidak mampu mengurai fenilalanin (salah satu jenis asam amino atau zat pembangun protein). Tanpa penguraian yang baik, fenilalanin akan terus menumpuk di dalam darah dan meracuni sel-sel otak. Penyakit ini diturunkan secara genetik dari kedua orang tua. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria biasanya tampak sehat dan normal pada awal kelahiran. Namun, seiring berjalannya waktu dan asupan makanan berprotein masuk, gangguan perkembangan saraf akan mulai terjadi. Fenilketonuria merupakan kondisi yang sangat serius karena berisiko memicu kerusakan otak permanen. Meski demikian, komplikasi berat dapat dicegah sepenuhnya jika kondisi ini terdeteksi lewat skrining bayi baru lahir dan ditangani dengan pola makan khusus seumur hidup. ## Gejala Gejala fenilketonuria umumnya belum terlihat saat bayi baru lahir. Tanda-tanda klinis biasanya mulai tampak secara bertahap dalam beberapa bulan pertama kehidupan, meliputi: - Bau apek pada napas, kulit, atau air kencing yang disebabkan oleh zat turunan fenilalanin berlebih. - Kulit, rambut, dan bola mata tampak lebih pucat dibandingkan orang tua atau saudara kandung karena kekurangan melanin (zat pigmen pemberi warna alami tubuh). - Ruam kulit kemerahan yang menyerupai eksem (radang kulit gatal kemerahan). - Ukuran kepala yang lebih kecil dari ukuran normal atau mikrosefali (lingkar kepala di bawah standar usia). - Keterlambatan perkembangan, seperti terlambat tengkurap, duduk, merangkak, atau berbicara. - Gerakan tubuh yang tidak wajar, kejang, atau tremor (gemetar tanpa disadari pada anggota gerak). - Gangguan perilaku pada anak, seperti sifat hiperaktif, mudah marah, dan tantrum berat. ## Kapan Harus ke Dokter Penanganan yang cepat sangat menentukan masa depan dan kecerdasan anak Anda. Segera bawa anak ke IGD rumah sakit jika Anda menemukan tanda bahaya berikut: - Anak mengalami kejang berulang atau tampak tidak sadarkan diri. - Anak menjadi sangat lemas, tidak responsif, atau menolak minum susu sama sekali. Anda disarankan berkonsultasi ke Puskesmas atau dokter spesialis anak jika: - Tumbuh kembang anak tampak tertinggal dibanding anak seusianya. - Keringat atau air kencing anak mengeluarkan aroma apek yang menyengat dan tidak biasa. - Terdapat riwayat anggota keluarga yang didiagnosis menderita fenilketonuria atau kelainan metabolik bawaan lainnya. ## Penyebab Penyebab utama fenilketonuria adalah mutasi atau kelainan pada gen *PAH*. Gen ini berfungsi memberikan petunjuk kepada sel tubuh untuk memproduksi enzim fenilalanin hidroksilase (enzim pengurai asam amino fenilalanin menjadi tirosin). Ketika gen tersebut mengalami kerusakan, tubuh hanya memproduksi sedikit enzim atau bahkan tidak memproduksinya sama sekali. Akibatnya, fenilalanin yang masuk dari makanan tidak dapat diubah menjadi zat lain, melainkan menumpuk hingga mencapai kadar berbahaya di dalam otak. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif (pola pewarisan genetik yang membutuhkan salinan gen rusak dari kedua orang tua). Jika anak hanya menerima satu gen rusak dari salah satu orang tua, anak tersebut hanya menjadi pembawa sifat (*carrier*) tanpa memperlihatkan gejala. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan kemungkinan seseorang mengidap atau melahirkan anak dengan fenilketonuria antara lain: - Kedua orang tua sama-sama merupakan pembawa sifat (*carrier*) gen mutasi *PAH*. - Memiliki riwayat anak sebelumnya atau saudara kandung yang mengidap fenilketonuria. - Berasal dari kelompok etnis tertentu, seperti keturunan Eropa atau Asia Barat, meskipun fenilketonuria tetap dapat dialami oleh orang dari berbagai ras di seluruh dunia. ## Komplikasi Jika tidak terdiagnosis sejak dini atau tidak mematuhi pantangan makanan secara disiplin, fenilketonuria dapat menimbulkan komplikasi berat: - Kerusakan struktur otak yang sifatnya permanen dan tidak dapat dipulihkan. - Disabilitas intelektual (penurunan kemampuan berpikir dan belajar) derajat berat yang menurunkan kualitas hidup anak secara signifikan. - Masalah psikologis dan perilaku, seperti kecemasan berlebih, depresi, atau perilaku agresif saat beranjak dewasa. - Sindrom PKU maternal (komplikasi pada kehamilan akibat kadar fenilalanin ibu yang tidak terkontrol), yang dapat menyebabkan janin mengalami cacat jantung bawaan, mikrosefali, dan berat lahir sangat rendah. ## Diagnosis Dokter menegakkan diagnosis fenilketonuria melalui serangkaian tes laboratorium terstandar, antara lain: - Skrining bayi baru lahir dengan tes tetes darah tumit, dilakukan pada usia 48 hingga 72 jam setelah bayi mulai mengonsumsi ASI atau susu formula. - Uji asam amino darah kuantitatif untuk mengukur secara pasti kadar fenilalanin dan tirosin di dalam sirkulasi darah. - Analisis asam organik urine untuk mendeteksi zat hasil metabolisme fenilalanin yang keluar bersama urine. - Tes genetik molekuler untuk memastikan jenis mutasi spesifik pada gen *PAH*. - Tes pembebanan tetrahidrobiopterin (BH4) guna memastikan jenis fenilketonuria yang diderita dan responsnya terhadap terapi obat. ## Pengobatan Fenilketonuria tidak dapat disembuhkan total, tetapi dampaknya bisa dikendalikan sepenuhnya melalui terapi seumur hidup yang diawasi tim medis: - Pola makan rendah fenilalanin, yaitu menghindari makanan tinggi protein seperti daging merah, unggas, ikan, telur, susu, keju, kacang-kacangan, dan produk yang mengandung pemanis buatan aspartam. - Konsumsi formula medis khusus bebas fenilalanin sebagai sumber asam amino, vitamin, dan mineral harian agar anak tidak mengalami gizi buruk. - Pemberian obat sapropterin dihidroklorida, yaitu kofaktor sintetis yang dapat membantu meningkatkan aktivitas enzim pengurai fenilalanin pada sebagian pasien. - Terapi enzim pegvaliase bagi penderita dewasa tertentu dengan kadar fenilalanin yang sulit diturunkan dengan diet saja. - Pemantauan berkala kadar fenilalanin darah melalui tes darah rutin di laboratorium. Di Indonesia, Anda dapat memanfaatkan rujukan berjenjang dari fasilitas kesehatan tingkat pertama ke dokter spesialis anak di rumah sakit yang bekerja sama dengan BPJS Kesehatan untuk evaluasi metabolik berkala. ## Pencegahan Karena berakar dari mutasi genetik, fenilketonuria tidak dapat dicegah secara langsung. Namun, langkah pencegahan terhadap komplikasi dan risiko penurunan penyakit dapat dilakukan dengan: - Melakukan konseling genetik pranikah atau prakonsepsi jika Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan fenilketonuria. - Menjalani skrining bayi baru lahir secara rutin setelah persalinan agar penanganan nutrisi khusus dapat segera diberikan sebelum kerusakan saraf terjadi. - Menjaga kadar fenilalanin darah tetap stabil dan terkontrol ketat bagi wanita pengidap fenilketonuria sebelum merencanakan kehamilan dan selama mengandung. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Gizi Klinik (Sp.GK) - Dokter Spesialis Genetika Medik ## Istilah Medis - **Fenilalanin**: Salah satu jenis asam amino esensial pembentuk protein yang diperoleh dari makanan sehari-hari. - **Mikrosefali**: Kondisi kelainan bentuk tubuh di mana lingkar kepala bayi berukuran jauh lebih kecil dari ukuran normal. - **Autosomal resesif**: Pola pewarisan penyakit genetik yang hanya timbul bila anak menerima gen rusak dari ayah dan ibu sekaligus. - **Melanin**: Zat pigmen alami tubuh yang berfungsi memberi warna pada kulit, rambut, dan selaput pelangi mata. - **Aspartam**: Pemanis buatan rendah kalori yang di dalamnya mengandung asam amino fenilalanin. - **Disabilitas intelektual**: Keterbatasan signifikan pada fungsi kecerdasan berpikir dan kemampuan adaptasi perilaku sehari-hari. ## Pertanyaan Umum **Apakah bayi penderita fenilketonuria masih boleh minum ASI?** Bayi dengan fenilketonuria tetap boleh mengonsumsi ASI dalam takaran yang diatur secara sangat ketat oleh dokter spesialis anak. ASI umumnya dikombinasikan dengan formula medis khusus bebas fenilalanin agar kebutuhan nutrisi bayi tercukupi tanpa memicu kenaikan kadar racun di otak. **Apakah penyakit fenilketonuria bisa sembuh sendiri saat anak dewasa?** Fenilketonuria tidak dapat sembuh sendiri karena mutasi pada gen bersifat menetap seumur hidup. Penderita harus terus menjaga pola makan rendah protein bahkan hingga usia dewasa agar fungsi konsentrasi, memori, dan kesehatan saraf tetap terjaga baik. **Mengapa makanan dengan pemanis buatan aspartam dilarang untuk anak PKU?** Aspartam tersusun dari asam amino fenilalanin yang akan langsung dilepaskan ke dalam aliran darah saat dicerna tubuh. Mengonsumsi makanan atau minuman berpemanis aspartam dapat memicu lonjakan kadar fenilalanin darah secara drastis pada pengidap PKU. **Apakah pemeriksaan dan pengobatan PKU ditanggung BPJS Kesehatan?** BPJS Kesehatan menanggung konsultasi dokter spesialis, pemeriksaan darah pendukung, serta penanganan rawat inap di rumah sakit rujukan berjenjang. Untuk ketersediaan susu formula khusus metabolik, rumah sakit rujukan biasanya akan berkoordinasi dengan program bantuan nutrisi khusus dari pemerintah.