# Hemangioendotelioma Epitelioid: Gejala dan Pengobatan > Ketahui apa itu hemangioendotelioma epitelioid (EHE), kanker pembuluh darah langka, gejala yang muncul, cara diagnosis, serta pilihan pengobatannya. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/hemangioendotelioma-epitelioid --- ## Ringkasan Hemangioendotelioma epitelioid (kanker langka pada dinding pembuluh darah) atau sering disingkat EHE adalah jenis sarkoma vaskular yang memiliki sifat pertumbuhan yang sulit diprediksi. Penyakit ini paling sering ditemukan pada organ hati, paru-paru, atau tulang, meski pada dasarnya dapat tumbuh di bagian tubuh mana pun yang memiliki jaringan pembuluh darah. Kondisi ini tergolong sangat langka dan dapat menyerang siapa saja dari berbagai kelompok usia. Walaupun demikian, penyakit ini lebih banyak terdiagnosis pada orang dewasa usia 30 hingga 50 tahun, dengan angka kejadian sedikit lebih tinggi pada wanita dibandingkan pria. Tingkat keparahan hemangioendotelioma epitelioid sangat bervariasi. Pada sebagian pasien, tumor dapat berkembang sangat lambat selama bertahun-tahun tanpa menimbulkan gangguan nyata. Namun, pada sebagian pasien lainnya, tumor ini dapat bersifat agresif, merusak jaringan organ di sekitarnya, serta menyebar ke bagian tubuh yang lain. ## Gejala Banyak orang tidak merasakan gejala apa pun pada tahap awal penyakit. Sering kali kelainan ini ditemukan secara tidak sengaja saat pemeriksaan kesehatan rutin atau pemeriksaan radiologi untuk keluhan lain. Tanda dan gejala yang muncul sangat bergantung pada organ tempat tumor tersebut tumbuh. Jika tumor tumbuh di organ hati: - Rasa nyeri atau mengganjal di bagian perut kanan atas. - Perut terasa begah, cepat kenyang, atau membengkak. - Penurunan berat badan tanpa penyebab yang jelas. - Kulit dan bagian putih mata menguning (ikterus). Jika tumor tumbuh di paru-paru: - Batuk kering atau batuk berlendir yang tidak kunjung reda. - Batuk berdarah (hemoptisis). - Napas terasa pendek atau sesak napas saat beraktivitas. - Rasa nyeri di dada yang memburuk saat menarik napas dalam. Jika tumor tumbuh di tulang atau jaringan lunak: - Munculnya benjolan di bawah kulit yang bisa terasa nyeri atau tanpa rasa sakit. - Nyeri tulang yang sering kali memburuk saat malam hari. - Patah tulang tanpa cedera berat (fraktur patologis). Selain gejala spesifik organ, Anda juga bisa merasakan gejala umum seperti rasa lelah yang berkepanjangan, demam ringan berulang, dan penurunan nafsu makan. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa diri Anda atau keluarga ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda bahaya berikut: - Sesak napas berat yang muncul mendadak atau bertambah parah dengan cepat. - Batuk mengeluarkan darah segar dalam jumlah yang banyak. - Nyeri perut hebat yang muncul tiba-tiba. - Muntah terus-menerus hingga tidak bisa makan dan minum sama sekali. Anda disarankan untuk membuat janji kontrol dan berkonsultasi ke dokter jika mengalami: - Nyeri tumpul di perut kanan atas atau dada yang hilang timbul selama lebih dari dua minggu. - Benjolan di bagian tubuh mana pun yang teraba membesar atau menetap. - Penurunan berat badan drastis tanpa direncanakan. Untuk pasien di Indonesia, Anda dapat memeriksakan keluhan awal ini ke fasilitas kesehatan tingkat pertama (FKTP) seperti Puskesmas atau klinik terdekat. Dokter di Puskesmas akan melakukan pemeriksaan fisik dasar dan memberikan surat rujukan BPJS Kesehatan ke dokter spesialis di rumah sakit. ## Penyebab Penyebab pasti terjadinya hemangioendotelioma epitelioid hingga kini belum dapat dipastikan sepenuhnya. Penyakit ini tidak bersifat menular dan sebagian besar kasus tidak diturunkan secara genetik di dalam keluarga. Para ahli menemukan bahwa tumor ini muncul akibat perubahan atau mutasi materi genetik pada sel endotel (sel penyusun lapisan dalam pembuluh darah). Secara biologis, terjadi fusi gen (penggabungan dua gen yang tidak normal), paling sering antara gen WWTR1 dan CAMTA1, atau pada kasus yang lebih jarang antara gen YAP1 dan TFE3. Penggabungan gen yang abnormal ini memicu sel pembuluh darah membelah tanpa terkendali dan membentuk massa tumor. ## Faktor Risiko Karena penyakit ini sangat langka dan dipicu oleh mutasi genetik spontan, faktor risiko pastinya masih sulit dipetakan. Beberapa faktor yang sering dikaitkan atau ditemukan pada pasien meliputi: - Usia: Lebih sering terdeteksi pada rentang usia 30 hingga 50 tahun, meskipun anak-anak dan lansia tetap dapat terkena. - Jenis kelamin: Memiliki kecenderungan sedikit lebih sering terjadi pada wanita. - Terapi hormon: Penggunaan kontrasepsi hormonal oral jangka panjang pernah dilaporkan dalam beberapa studi kasus tumor hati, meskipun belum terbukti secara langsung sebagai penyebab pasti. - Riwayat paparan radiasi: Paparan radiasi medis di masa lalu berpotensi menjadi faktor pemicu pembentukan sarkoma pembuluh darah. ## Komplikasi Jika tidak terdeteksi atau berkembang menjadi agresif, hemangioendotelioma epitelioid dapat menimbulkan berbagai komplikasi serius, antara lain: - Gagal hati: Tumor yang menyebar luas di dalam jaringan hati dapat merusak fungsi organ penyaring racun tersebut. - Gagal napas: Tumbuhnya massa tumor di banyak titik di kedua sisi paru-paru dapat mengganggu proses pertukaran oksigen. - Efusi pleura (penumpukan cairan di selaput paru): Menimbulkan sesak napas berat dan rasa tertekan di dada. - Metastasis (penyebaran sel kanker ke organ lain): Sel tumor dapat menyebar lewat aliran darah atau kelenjar getah bening menuju organ lain, seperti tulang atau selaput dinding perut. - Perdarahan internal: Karena tersusun dari jaringan pembuluh darah abnormal yang rapuh, massa tumor dapat pecah dan menimbulkan perdarahan di dalam rongga tubuh. ## Diagnosis Penegakan diagnosis kondisi ini memerlukan rangkaian pemeriksaan yang teliti karena sering kali mirip dengan kanker hati, kanker paru, atau tumor jinak lainnya. Langkah pemeriksaan yang umumnya dijalani meliputi: - Pemeriksaan pencitraan: Ultrasonografi (USG) perut, tomografi terkomputasi (CT scan) dada dan perut, atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) untuk melihat lokasi, batas, dan jumlah nodul tumor. Pemindaian PET scan juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi apakah tumor sudah menyebar ke organ lain. - Biopsi (pengambilan sampel jaringan): Dokter akan mengambil sedikit jaringan dari massa tumor menggunakan jarum khusus atau melalui pembedahan kecil untuk diperiksa di bawah mikroskop. - Pemeriksaan imunohistokimia (analisis protein pada sel tumor): Langkah wajib oleh dokter patologi anatomi untuk memeriksa keberadaan penanda khusus sel pembuluh darah, seperti CD31, CD34, dan ERG, serta protein fusi CAMTA1 atau TFE3. - Pemeriksaan laboratorium: Tes fungsi hati, tes fungsi ginjal, dan hitung darah lengkap untuk memantau kondisi fisik Anda secara keseluruhan. ## Pengobatan Rencana penanganan disesuaikan dengan ukuran, lokasi, tingkat penyebaran tumor, serta kondisi kesehatan umum pasien. Pasien umumnya ditangani oleh tim dokter lintas disiplin. Pilihan terapi yang tersedia meliputi: - Tindakan pembedahan: Operasi reseksi (pembedahan pengangkatan tumor) adalah metode utama jika tumor masih berada di satu area dan batas jaringannya dapat diangkat secara bersih. - Transplantasi hati: Dapat dipertimbangkan khusus untuk pasien dengan tumor yang hanya berada di hati namun menyebar di banyak titik sehingga tidak bisa diangkat dengan operasi biasa. - Terapi target: Obat golongan penghambat mTOR (seperti sirolimus) atau golongan penghambat tirosin kinase (seperti pazopanib atau sorafenib) dapat diberikan untuk menghambat pembentukan pembuluh darah baru yang menyuplai tumor. - Kemoterapi: Obat kemoterapi seperti doksorubisin atau paklitaksel dapat dipertimbangkan pada kasus yang sangat agresif atau menyebar cepat, meski angka keberhasilannya cukup bervariasi. - Terapi radiasi: Memanfaatkan sinar berenergi tinggi untuk mengendalikan pertumbuhan tumor lokal atau meredakan rasa nyeri pada tumor yang mengenai tulang. - Pengawasan aktif: Pada tumor berukuran kecil tanpa gejala yang pertumbuhannya sangat lambat, dokter terkadang menyarankan pemantauan ketat secara berkala sebelum memulai tindakan medis agresif. Seluruh rangkaian penanganan ini dapat diakses di rumah sakit rujukan tipe A atau B yang bekerja sama dengan BPJS Kesehatan. ## Pencegahan Hingga saat ini belum ada cara khusus yang terbukti dapat mencegah hemangioendotelioma epitelioid, mengingat mutasi genetik yang mendasarinya terjadi secara acak dan bukan karena kebiasaan tertentu. Upaya terbaik yang dapat Anda lakukan meliputi: - Menjalani pemeriksaan kesehatan secara berkala jika memiliki riwayat keluhan organ dalam yang berulang. - Tidak mengabaikan gejala seperti nyeri perut yang menetap, rasa sesak napas yang tidak kunjung membaik, atau penurunan berat badan yang tidak diketahui penyebabnya. - Menerapkan pola hidup sehat dengan asupan bergizi seimbang, berhenti merokok, dan rutin berolahraga untuk menjaga daya tahan tubuh tetap prima. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Bedah Onkologi (Sp.B(K)Onk) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi-Onkologi Medik (Sp.PD-KHOM) - Dokter Spesialis Paru (Sp.P) - Dokter Spesialis Patologi Anatomik (Sp.PA) - Dokter Spesialis Onkologi Radiasi (Sp.Onk.Rad) ## Istilah Medis - **Sarkoma vaskular**: Jenis kanker ganas yang bermula dan tumbuh dari sel-sel pembentuk dinding pembuluh darah atau pembuluh getah bening. - **Sel endotel**: Lapisan sel tipis yang melapisi bagian dalam seluruh pembuluh darah di dalam tubuh manusia. - **Fusi gen**: Kondisi materi genetik ketika dua gen terpisah menyatu secara tidak normal dan memicu pertumbuhan sel kanker. - **Imunohistokimia**: Metode pemeriksaan laboratorium untuk mendeteksi penanda protein khusus pada sampel jaringan tumor menggunakan antibodi. - **Efusi pleura**: Penumpukan cairan yang berlebihan di dalam rongga antara paru-paru dan dinding dada bagian dalam. - **Fraktur patologis**: Patah tulang yang terjadi akibat kelemahan struktur tulang karena suatu penyakit, tanpa adanya benturan keras yang berarti. - **Operasi reseksi**: Tindakan pembedahan untuk memotong dan mengangkat seluruh atau sebagian jaringan yang terkena penyakit. ## Pertanyaan Umum **Apakah hemangioendotelioma epitelioid termasuk kanker jinak atau ganas?** Penyakit ini dikelompokkan sebagai tumor vaskular derajat menengah hingga ganas. Walaupun ada kasus yang berkembang lambat, tumor ini tetap berpotensi menyebar ke organ lain dan kambuh, sehingga dokter menanganinya seperti tumor ganas. **Apakah pengobatan penyakit ini ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, seluruh alur diagnosis dan penanganan seperti CT scan, pemeriksaan biopsi, operasi pengangkatan tumor, hingga obat-obatan yang masuk dalam formularium nasional ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Anda harus mengikuti prosedur rujukan berjenjang mulai dari Puskesmas hingga ke rumah sakit rujukan spesialis. **Bisakah penyakit ini sembuh total?** Peluang sembuh paling tinggi diperoleh jika tumor masih terlokalisasi di satu tempat dan berhasil diangkat sebersih mungkin melalui operasi pembedahan. Namun, karena sifat tumor yang sulit diprediksi, Anda tetap wajib menjalani pemantauan dan kontrol berkala seumur hidup bersama dokter spesialis. **Bagian tubuh mana saja yang paling sering terserang penyakit ini?** Organ yang paling sering diserang oleh tumor ini adalah organ hati dan paru-paru. Selain itu, tumor ini juga dapat ditemukan pada tulang, lapisan jaringan lunak di bawah kulit, limpa, serta selaput pelindung otak.