# Hernia Diafragmatika Kongenital: Gejala & Terapi > Ketahui hernia diafragmatika kongenital pada bayi, mulai dari gejala sesak napas, penyebab, bahaya komplikasi, hingga penanganan operasi di rumah sakit. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/hernia-diafragmatika-kongenital --- ## Ringkasan Hernia diafragmatika kongenital (kelainan bawaan berupa adanya celah atau lubang pada otot sekat pembatas rongga dada dan perut) adalah kondisi saat organ dalam perut naik ke rongga dada. Ketika diafragma tidak menutup sempurna selama perkembangan janin, organ seperti usus, lambung, limpa, atau bahkan sebagian hati dapat berpindah ke atas. Kondisi ini dialami oleh bayi baru lahir dan terjadi sejak masa awal kehamilan. Keberadaan organ perut di dalam rongga dada menghalangi pertumbuhan paru-paru, sehingga paru-paru bayi menjadi lebih kecil dari ukuran normal dan tidak berkembang secara optimal. Hernia diafragmatika kongenital merupakan kondisi kegawatdaruratan medis yang sangat serius dan mengancam nyawa. Bayi yang lahir dengan kondisi ini memerlukan penanganan intensif segera di ruang perawatan khusus bayi baru lahir dan tindakan pembedahan rekonstruksi. ## Gejala Gejala hernia diafragmatika kongenital biasanya langsung terlihat sesaat setelah bayi dilahirkan. Tingkat keparahan gejala bergantung pada ukuran lubang pada diafragma dan seberapa parah gangguan pada pertumbuhan paru-paru bayi. Beberapa tanda dan gejala yang sering dijumpai meliputi: * Sesak napas berat dan napas tampak sangat tersengal-sengal. * Takipnea (frekuensi pernapasan yang jauh lebih cepat dari normal). * Sianosis (kulit, bibir, atau kuku membiru akibat kekurangan pasokan oksigen). * Gerakan dinding dada yang tidak simetris saat bernapas. * Dinding perut tampak cekung ke dalam atau berbentuk seperti perahu (skafoid) karena sebagian organ berada di rongga dada. * Detak jantung terdengar bergeser ke sisi dada yang berlawanan. * Bising usus terdengar di area dada saat dokter memeriksa menggunakan stetoskop. ## Kapan Harus ke Dokter Hernia diafragmatika kongenital adalah kondisi darurat medis. Penanganan cepat sangat menentukan kelangsungan hidup bayi. * **Segera ke IGD atau Rumah Sakit Rujukan:** Jika bayi Anda baru lahir di rumah atau fasilitas bersalin primer lalu tampak membiru, sulit bernapas, napas tersengal, atau perutnya tampak sangat cekung, segera bawa ke instalasi gawat darurat rumah sakit yang memiliki fasilitas NICU (Unit Perawatan Intensif Neonatus). * **Pemeriksaan Kehamilan (Rujukan):** Jika saat pemeriksaan rutin antenatal di Puskesmas atau klinik dicurigai adanya kelainan rongga dada atau cairan ketuban berlebih pada janin, mintalah rujukan BPJS Kesehatan ke dokter spesialis kebidanan untuk pemeriksaan ultrasonografi lanjutan. ## Penyebab Penyebab pasti hernia diafragmatika kongenital sebagian besar belum diketahui secara pasti (idiopatik). Kondisi ini terjadi akibat gangguan proses penutupan diafragma pada trimester pertama kehamilan, tepatnya sekitar minggu ke-7 hingga minggu ke-10 kehamilan janin. Ketika sekat diafragma gagal menyatu secara sempurna, tercipta lubang yang memungkinkan organ-organ dari rongga perut terdorong masuk ke rongga dada. Penumpukan organ ini memberikan tekanan fisik pada paru-paru yang sedang tumbuh, sehingga jaringan paru dan pembuluh darahnya tidak dapat terbentuk dengan normal. ## Faktor Risiko Meskipun sebagian besar kasus terjadi secara spontan tanpa penyebab yang jelas, ada beberapa faktor yang diketahui berkaitan dengan peningkatan risiko kondisi ini: * Kelainan genetik atau kromosom, seperti sindrom Down (trisomi 21) atau sindrom Edwards (trisomi 18). * Adanya cacat lahir bawaan lainnya, terutama penyakit jantung bawaan atau kelainan sistem saraf pusat. * Riwayat keluarga yang pernah melahirkan anak dengan kelainan bawaan pada diafragma. * Paparan zat teratogenik (zat kimia atau obat tertentu yang berpotensi merusak perkembangan janin) selama masa awal kehamilan. ## Komplikasi Komplikasi akibat hernia diafragmatika kongenital tergolong berat dan dapat memengaruhi masa depan bayi: * Hipoplasia paru (kondisi ketika jaringan paru-paru kerdil atau tidak berkembang sempurna), yang menyebabkan kapasitas bernapas sangat terbatas. * Hipertensi pulmonal persisten (tekanan darah tinggi yang berbahaya di dalam pembuluh darah paru-paru bayi), yang memicu gagal sirkulasi darah. * Asidosis (penumpukan asam berbahaya dalam darah) dan gagal napas akut. * Penyakit paru kronis dan kerentanan tinggi terhadap infeksi pernapasan berulang di kemudian hari. * Refluks gastroesofagus (kembalinya isi lambung ke kerongkongan) dan gangguan makan atau kesulitan menelan setelah operasi. * Keterlambatan tumbuh kembang anak. ## Diagnosis Penegakan diagnosis hernia diafragmatika kongenital dapat dilakukan sebelum maupun sesudah bayi lahir: * **USG Antenatal (Ultrasonografi Kehamilan):** Sering kali kondisi ini terdeteksi pada pemeriksaan USG rutin trimester kedua. Dokter dapat melihat adanya lambung atau usus di dalam rongga dada janin, serta polihidramnion (jumlah air ketuban yang berlebihan). * **Ekokardiografi Janin (USG Jantung Janin):** Pemeriksaan USG khusus untuk mengevaluasi struktur dan kerja jantung janin dari pengaruh pergeseran organ dada. * **Rontgen Toraks (Foto Rontgen Dada):** Dilakukan segera setelah bayi lahir untuk mengonfirmasi diagnosis. Hasil foto akan memperlihatkan pola loop usus di dalam dada dan pergeseran posisi jantung. * **Analisis Gas Darah:** Pengambilan sampel darah arteri untuk mengukur kadar oksigen, karbon dioksida, dan tingkat keasaman darah bayi. ## Pengobatan Penanganan hernia diafragmatika kongenital menuntut kerja sama tim medis multidisiplin di rumah sakit dengan fasilitas perawatan intensif: * **Stabilisasi Pernapasan dan Jantung:** * Pemasangan intubasi endotrakeal (selang bantu napas ke tenggorokan) dan ventilator mekanik (mesin pernapasan) segera setelah lahir. Bayi tidak boleh diberi napas bantuan dengan sungkup wajah manual untuk mencegah udara masuk ke lambung. * Pemasangan selang nasogastrik (selang makan dari hidung ke lambung) dengan pengisap lembut untuk mengempiskan lambung dan usus dari gas. * Terapi oksigenasi khusus dan inhalasi nitrat oksida (gas vasodilator pembuluh darah paru) untuk menurunkan tekanan darah di paru-paru. * Pemberian obat golongan inotropik (seperti dopamin) melalui infus untuk menjaga fungsi pompa jantung dan kestabilan tekanan darah. * **Tindakan Pembedahan:** * Operasi tidak dilakukan terburu-buru, melainkan ditunda beberapa hari hingga kondisi pernapasan dan jantung bayi stabil. * Dokter bedah anak akan mengembalikan organ pencernaan ke dalam rongga perut dan menjahit lubang pada diafragma. Jika celahnya terlalu besar, dokter akan menggunakan bahan tambalan sintetis (patch). * **Perawatan Pascaoperasi:** * Pemantauan ketat di NICU untuk menyapih ventilator, mengatur nutrisi secara bertahap, dan mengawasi fungsi paru-paru. ## Pencegahan Sebagian besar kasus hernia diafragmatika kongenital tidak dapat dicegah secara langsung karena berkaitan dengan gangguan perkembangan janin yang tidak disengaja. Namun, langkah-langkah kesehatan umum selama masa kehamilan sangat dianjurkan: * Menjalani pemeriksaan kehamilan secara berkala di Puskesmas atau dokter spesialis kandungan agar kelainan janin dapat dideteksi seawal mungkin. * Mengonsumsi suplemen asam folat dan mikronutrien prenatal sesuai anjuran dokter sejak masa perencanaan kehamilan. * Menghindari konsumsi alkohol, paparan asap rokok, serta penggunaan obat-obatan tanpa pengawasan dokter selama masa hamil. * Melakukan konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kongenital serupa. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan (Sp.OG) - Subspesialis Fetomaternal - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Subspesialis Neonatologi - Dokter Spesialis Bedah Anak (Sp.BA) ## Istilah Medis - **Diafragma**: Otot tipis berbentuk kubah yang memisahkan rongga dada dari rongga perut dan berperan utama dalam proses bernapas. - **Hipoplasia paru**: Kondisi tidak berkembangnya jaringan paru-paru secara maksimal sehingga ukurannya menjadi sangat kecil dan fungsinya terbatas. - **Sianosis**: Perubahan warna kulit atau selaput lendir menjadi kebiruan akibat rendahnya kadar oksigen di dalam darah. - **Ventilator mekanik**: Mesin medis canggih yang digunakan untuk membantu atau mengambil alih fungsi pernapasan pasien secara otomatis. - **Hipertensi pulmonal**: Peningkatan tekanan darah yang terjadi secara abnormal di dalam pembuluh darah arteri paru-paru. - **Polihidramnion**: Kondisi penumpukan cairan ketuban yang jumlahnya melebihi batas normal di dalam rahim selama kehamilan. ## Pertanyaan Umum **Apakah hernia diafragmatika bawaan pada bayi bisa disembuhkan?** Kondisi ini bisa diperbaiki melalui operasi penutupan sekat diafragma setelah bayi stabil. Tingkat keberhasilan sangat bergantung pada seberapa baik paru-paru bayi berkembang dan apakah ada kelainan bawaan lain yang menyertai. **Kapan operasi hernia diafragmatika pada bayi baru lahir harus dilakukan?** Operasi umumnya tidak langsung dilakukan pada hari pertama lahir. Dokter akan menstabilkan pernapasan, kadar oksigen, dan fungsi jantung bayi di ruang NICU selama beberapa hari atau minggu sebelum tindakan pembedahan dimulai. **Apakah biaya operasi dan perawatan kondisi ini ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, seluruh biaya penanganan mulai dari perawatan di ruang NICU, pembedahan oleh dokter bedah anak, hingga obat-obatan ditanggung oleh BPJS Kesehatan sesuai indikasi medis dan sistem rujukan berjenjang yang berlaku. **Bisakah kondisi ini dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan?** Bisa. Pemeriksaan USG kehamilan rutin pada trimester kedua sering kali dapat mendeteksi kelainan posisi organ perut yang naik ke rongga dada janin, sehingga rencana persalinan aman di rumah sakit rujukan dapat dipersiapkan sejak dini.