# Hiperkolesterolemia Familial: Gejala dan Pengobatan > Ketahui hiperkolesterolemia familial, kelainan genetik penyebab kolesterol tinggi sejak lahir, gejala fisik, komplikasi jantung, dan cara penanganannya. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/hiperkolesterolemia-familial --- ## Ringkasan Hiperkolesterolemia familial (kondisi kolesterol tinggi akibat kelainan genetik bawaan) adalah gangguan metabolisme yang diwariskan dari orang tua. Kondisi ini membuat organ hati tidak mampu membuang low-density lipoprotein (kolesterol jahat atau LDL) dari aliran darah secara normal. Akibatnya, kadar kolesterol jahat sudah melonjak sangat tinggi sejak seseorang baru lahir. Penyakit ini berbeda dari kolesterol tinggi biasa yang umumnya dipicu oleh pola makan buruk atau kurang bergerak. Seseorang dengan kondisi ini dapat memiliki kadar kolesterol yang sangat tinggi meski bertubuh kurus, rutin berolahraga, dan menjaga asupan makanan sehat. Kondisi ini sangat serius karena penumpukan kolesterol terjadi sepanjang hidup tanpa disadari. Tanpa penanganan medis sejak dini, plak lemak akan menyumbat pembuluh darah dan memicu serangan jantung atau stroke pada usia yang relatif sangat muda. ## Gejala Pada tahap awal, kondisi ini sering kali tidak menunjukkan tanda apa pun sehingga banyak orang tidak menyadarinya. Namun, endapan kolesterol yang menumpuk selama bertahun-tahun dapat menimbulkan gejala fisik yang khas, antara lain: * Xantoma tendon (benjolan endapan lemak pada urat otot), terutama sering teraba di tendon Achilles pada bagian belakang tumit atau buku-buku jari tangan. * Xantelasma (bercak kuning endapan lemak) yang tampak di sekitar sudut kelopak mata. * Arkus kornea (cincin putih keabuan di tepi kornea mata), terutama jika muncul pada usia di bawah 45 tahun. * Nyeri dada atau rasa tertekan di dada saat beraktivitas berat akibat aliran darah jantung yang mulai menyempit. * Kadar kolesterol LDL darah yang sangat tinggi saat uji laboratorium, sering kali melampaui 190 mg/dL pada orang dewasa. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa diri atau keluarga ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) terdekat jika mengalami tanda bahaya gangguan jantung atau stroke, seperti: * Nyeri dada sebelah kiri yang terasa berat, seperti terhimpit, menjalar ke leher, rahang, bahu, atau punggung. * Sesak napas tiba-tiba yang disertai keringat dingin, pusing, atau mual hebat. * Gejala stroke mendadak, seperti wajah terkulai sebelah, kelemahan pada salah satu lengan atau kaki, dan bicara pelo. Anda disarankan berkonsultasi ke dokter di Puskesmas atau klinik untuk mendapatkan evaluasi jika: * Anda menemukan benjolan lemak di sekitar mata, siku, tumit, atau buku jari tangan. * Memiliki orang tua, saudara kandung, atau anak yang memiliki riwayat serangan jantung di usia muda (pria di bawah 55 tahun atau wanita di bawah 65 tahun). * Hasil cek kesehatan rutin menunjukkan kadar kolesterol LDL Anda sangat tinggi meskipun pola makan Anda sehat. Dokter di faskes pertama dapat menerbitkan rujukan BPJS Kesehatan ke dokter spesialis untuk pelacakan lebih lanjut. ## Penyebab Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi genetik yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anaknya. Mutasi paling sering terjadi pada gen LDLR (reseptor yang bertugas menangkap kolesterol LDL), gen APOB, atau gen PCSK9. Dalam kondisi normal, reseptor LDL di permukaan sel hati bertugas menarik kolesterol jahat dari darah untuk dihancurkan. Pada penderita kelainan genetik ini, reseptor tersebut jumlahnya sangat sedikit atau tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, kolesterol LDL terus berputar di dalam peredaran darah dan perlahan menempel pada dinding pembuluh arteri. ## Faktor Risiko Faktor risiko utama kondisi ini berkaitan erat dengan faktor keturunan: * Memiliki salah satu orang tua yang mengidap hiperkolesterolemia familial (tipe heterozigot). Peluang anak mewarisi kondisi ini mencapai 50 persen. * Kedua orang tua membawa mutasi gen yang sama (tipe homozigot). Kasus ini sangat jarang, namun menyebabkan kadar kolesterol yang luar biasa tinggi sejak masa kanak-kanak. * Memiliki riwayat keluarga dekat yang mengalami serangan jantung dini atau meninggal mendadak akibat masalah jantung pada usia muda. * Anggota keluarga memiliki riwayat benjolan lemak xantoma di tendon atau xantelasma di mata. ## Komplikasi Kadar kolesterol yang sangat tinggi secara menahun memicu aterosklerosis (pengerasan dan penyempitan pembuluh darah akibat plak kolesterol). Kondisi ini dapat berujung pada komplikasi yang mengancam nyawa: * Penyakit jantung koroner (penyumbatan pembuluh darah utama penyuplai jantung) pada usia produktif. * Infark miokard (serangan jantung mendadak akibat matinya sebagian otot jantung). * Stroke iskemik (stroke akibat tersumbatnya aliran darah menuju otak). * Penyakit arteri perifer (penyempitan pembuluh darah di kaki) yang memicu nyeri hebat saat berjalan dan risiko luka sulit sembuh. * Stenosis aorta (penyempitan katup jantung utama) akibat tumpukan kalsium dan kolesterol pada katup. ## Diagnosis Dokter menegakkan diagnosis melalui rangkaian pemeriksaan berikut: * Wawancara medis mendalam mengenai riwayat serangan jantung atau kolesterol tinggi pada silsilah keluarga. * Pemeriksaan fisik untuk mencari tanda penumpukan lemak, seperti xantoma pada urat tumit dan arkus kornea pada mata. * Profil lipid darah lengkap untuk mengukur kadar kolesterol total, trigliserida, HDL, dan kolesterol LDL. * Penilaian skor klinis khusus, seperti Dutch Lipid Clinic Network Criteria, yang menggabungkan riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan hasil laboratorium. * Pemeriksaan genetik untuk memastikan jenis mutasi gen yang terjadi bila fasilitas tersedia. * Pemeriksaan fungsi jantung, seperti elektrokardiogram (rekam detak jantung), ekokardiografi (USG jantung), atau CT scan kalsium koroner untuk mendeteksi sumbatan pembuluh darah sejak dini. ## Pengobatan Pengobatan kondisi ini berlangsung seumur hidup dan berfokus pada penurunan kadar kolesterol LDL secepat dan serendah mungkin guna melindungi organ jantung. Pilihan penanganan meliputi: * Obat golongan statin (seperti simvastatin, atorvastatin, atau rosuvastatin) sebagai terapi utama untuk menekan produksi kolesterol di hati. * Obat penghambat penyerapan kolesterol, seperti ezetimibe, yang sering dikombinasikan bersama statin. * Obat golongan penghambat PCSK9 (seperti evolocumab atau alirocumab) berupa suntikan berkala untuk pasien yang kolesterolnya belum mencapai target aman. * Obat pengikat asam empedu untuk membantu tubuh membuang kolesterol melalui feses. * Aferesis LDL (prosedur cuci darah khusus pembersih kolesterol) yang dilakukan rutin pada kasus berat atau penderita tipe homozigot. * Penerapan pola makan rendah lemak jenuh dan tinggi serat, olahraga teratur, serta berhenti merokok untuk memperkuat efektivitas obat. ## Pencegahan Karena berakar dari mutasi genetik, kondisi ini tidak dapat dicegah agar tidak terjadi. Namun, komplikasi bahayanya dapat dicegah dengan langkah berikut: * Skrining keluarga kaskade (pemeriksaan berantai pada seluruh anggota keluarga sedarah) begitu ada salah satu kerabat yang terdiagnosis. * Pemeriksaan profil lipid sejak usia anak-anak (mulai usia 2 tahun bagi kelompok risiko tinggi atau usia 9-11 tahun untuk skrining umum). * Kepatuhan penuh dalam mengonsumsi obat penurun kolesterol sesuai petunjuk dokter tanpa menghentikannya sendiri. * Menjaga berat badan ideal dan membatasi asupan makanan bersantan kental, jeroan, serta gorengan. * Menghindari paparan asap rokok dan tidak merokok demi menjaga kelenturan dinding pembuluh darah. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah (Sp.JP) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam (Sp.PD) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Endokrin, Metabolik, dan Diabetes (Sp.PD-KEMD) - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) ## Istilah Medis - **Low-density lipoprotein (LDL)**: Jenis kolesterol yang sering disebut kolesterol jahat karena mudah menumpuk dan menyumbat saluran pembuluh darah. - **Xantoma**: Benjolan atau endapan lemak padat yang tumbuh di bawah kulit atau pada urat tendon. - **Xantelasma**: Bercak atau plak kekuningan berisi lemak yang muncul di permukaan kulit kelopak mata. - **Arkus kornea**: Cincin berwarna putih keabuan yang melingkari tepi bagian depan kornea mata. - **Aterosklerosis**: Proses penyempitan dan pengerasan dinding pembuluh darah akibat pembentukan kerak plak kolesterol. - **Aferesis LDL**: Metode medis pembersihan darah menggunakan mesin khusus untuk menyaring dan membuang kolesterol jahat. ## Pertanyaan Umum **Apakah kolesterol genetik ini bisa disembuhkan secara total?** Kondisi ini tidak dapat disembuhkan karena kelainan genetik menetap seumur hidup. Namun, kadarnya dapat dikontrol dengan sangat baik menggunakan obat-obatan rutin sehingga risiko serangan jantung bisa ditekan serendah mungkin. **Mengapa orang kurus dan rajin olahraga bisa memiliki kolesterol sangat tinggi?** Pada hiperkolesterolemia familial, lonjakan kolesterol bukan berasal dari makanan atau berat badan, melainkan dari ketidakmampuan hati membuang kolesterol akibat mutasi gen. Oleh karena itu, orang yang bertubuh kurus dan menerapkan pola hidup sehat tetap bisa mengalaminya. **Apakah pengobatan hiperkolesterolemia familial ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Sebagian besar pengobatan dasar, seperti konsultasi dokter spesialis, tes profil lipid di laboratorium, serta obat lini pertama seperti statin dan ezetimibe, ditanggung oleh BPJS Kesehatan sesuai dengan indikasi medis dan sistem rujukan berjenjang. **Kapan anak dari orang tua yang memiliki kondisi ini harus mulai diperiksa?** Pemeriksaan profil lipid pada anak dari orang tua dengan kondisi ini dianjurkan dilakukan sedini mungkin, umumnya dimulai pada rentang usia 2 hingga 8 tahun. Deteksi dini memungkinkan dokter memberikan terapi lebih awal untuk mencegah kerusakan pembuluh darah sejak masa kanak-kanak.