# Hiperoksaluria: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Kenali hiperoksaluria dan oksalosis, kondisi penumpukan kristal oksalat yang merusak ginjal. Pahami gejala, penyebab, dan pengobatannya di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/hiperoksaluria-dan-oksalosis --- ## Ringkasan Hiperoksaluria adalah kondisi medis ketika kadar oksalat di dalam urine (air seni) terlalu tinggi. Oksalat merupakan senyawa kimia alami hasil sisa metabolisme tubuh yang normalnya dibuang melalui ginjal. Jika jumlahnya berlebihan dan fungsi ginjal menurun, oksalat tidak dapat terbuang dengan baik lalu menyebar ke seluruh tubuh. Kondisi penumpukan kristal kalsium oksalat di berbagai organ dan jaringan tubuh ini disebut sebagai oksalosis. Penyakit ini dapat menyerang siapa saja. Bentuk genetik atau bawaan sering kali mulai menimbulkan masalah sejak masa kanak-kanak, sedangkan bentuk yang didapat dari pola makan atau gangguan usus lebih banyak terjadi pada orang dewasa. Di Indonesia, batu ginjal cukup sering ditemui, namun hiperoksaluria primer tergolong penyakit langka yang membutuhkan perhatian khusus. Kondisi ini sangat serius dan tidak boleh diabaikan. Penumpukan kristal oksalat dapat membentuk batu ginjal berulang, merusak fungsi ginjal secara permanen, hingga menyebabkan gagal ginjal stadium akhir. Pada tahap oksalosis, kristal oksalat dapat merusak tulang, sendi, jantung, dan mata sehingga membahayakan keselamatan jiwa. ## Gejala Gejala hiperoksaluria pada awalnya serupa dengan gejala batu ginjal atau infeksi saluran kemih. Tanda yang sering muncul meliputi: * Nyeri hebat yang hilang timbul pada pinggang atau punggung bawah (kolik ginjal). * Air kencing berwarna merah, keruh, atau berdarah (hematuria). * Rasa sakit atau panas seperti terbakar saat buang air kecil (disuria). * Sering merasa ingin buang air kecil atau buang air kecil tidak lampias. * Mengeluarkan butiran pasir atau batu kecil saat berkemih. Jika kondisi berlanjut menjadi oksalosis akibat penurunan fungsi ginjal, gejala akan menyebar ke organ lain: * Nyeri tulang dan sendi yang parah serta mudah mengalami patah tulang. * Kulit tampak pucat, timbul luka borok (ulkus) yang sulit sembuh, atau jari-jari membiru akibat gangguan aliran darah. * Detak jantung tidak teratur (aritmia) atau sesak napas karena gangguan otot jantung. * Gangguan penglihatan akibat endapan kristal pada retina mata. * Gejala gagal ginjal, seperti badan sangat lemas, mual, muntah, dan bengkak pada kedua tungkai kaki. ## Kapan Harus ke Dokter Segera cari pertolongan medis ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika Anda mengalami tanda bahaya berikut: * Nyeri pinggang yang luar biasa hebat hingga membuat Anda tidak dapat duduk tenang atau berguling kesakitan. * Air seni tidak keluar sama sekali dalam waktu lebih dari 8 jam (anuria). * Demam tinggi disertai menggigil dan nyeri pinggang. * Sesak napas berat atau pembengkakan mendadak di seluruh tubuh. Anda disarankan untuk memeriksakan diri secara terencana ke Puskesmas atau dokter keluarga jika: * Anda sering mengalami batu ginjal berulang kali meskipun sudah pernah diobati. * Terdapat riwayat penyakit batu ginjal pada usia anak-anak dalam keluarga Anda. * Air seni Anda sering tampak keruh atau kemerahan. Dokter di fasilitas kesehatan tingkat pertama dapat memberikan rujukan BPJS Kesehatan ke dokter spesialis untuk pelacakan lebih lanjut. ## Penyebab Hiperoksaluria dapat dikelompokkan menjadi beberapa penyebab utama: * Hiperoksaluria primer: Terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Kelainan ini menyebabkan kekurangan atau kelainan enzim hati yang bertugas memecah zat tertentu, sehingga organ hati justru memproduksi oksalat secara berlebihan. Hiperoksaluria primer terbagi menjadi tipe 1, tipe 2, dan tipe 3. * Hiperoksaluria enterik: Terjadi akibat gangguan penyerapan nutrisi di usus halus. Kondisi seperti penyakit Crohn (radang usus menahun), sindrom usus pendek, atau riwayat operasi pemotongan usus membuat lemak tidak terserap sempurna. Lemak tersebut kemudian mengikat kalsium, sehingga oksalat bebas di usus diserap tubuh dalam jumlah jauh lebih banyak. * Hiperoksaluria pola makan: Terjadi akibat kebiasaan mengonsumsi makanan yang sangat kaya akan oksalat secara berlebihan, terutama jika tidak diimbangi dengan asupan kalsium dan cairan yang cukup. Oksalosis terjadi ketika kerusakan ginjal sudah cukup parah (gagal ginjal). Pada kondisi ini, ginjal tidak mampu lagi menyaring oksalat dari darah, sehingga kadar oksalat dalam darah melonjak dan mengkristal di berbagai jaringan tubuh. ## Faktor Risiko Faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami hiperoksaluria dan oksalosis meliputi: * Faktor keturunan atau riwayat keluarga dengan batu ginjal pada usia muda. * Riwayat operasi saluran cerna, seperti operasi bariatrik (operasi lambung untuk penurunan berat badan) atau reseksi usus. * Menderita penyakit radang usus kronis atau penyakit pankreas. * Kurang minum air putih, terutama di negara tropis seperti Indonesia yang panas dan membuat tubuh mudah kehilangan cairan lewat keringat sehingga urine menjadi pekat. * Kebiasaan mengonsumsi suplemen vitamin C dalam dosis sangat tinggi secara terus-menerus, karena vitamin C berlebih di dalam tubuh dapat diubah menjadi oksalat. ## Komplikasi Jika tidak terdeteksi dan tidak ditangani dengan tepat, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi berat: * Nefrokalsinosis (penumpukan kristal kalsium di dalam jaringan penyaring ginjal). * Kerusakan ginjal permanen dan gagal ginjal stadium akhir yang mengharuskan cuci darah. * Kerusakan sumsum tulang yang memicu anemia berat yang sulit diobati. * Penyakit jantung, seperti kardiomiopati (gangguan otot jantung) dan gangguan irama jantung yang berisiko henti jantung mendadak. * Kebutaan atau penurunan ketajaman penglihatan akibat endapan kristal pada retina. * Nyeri kronis dan kelumpuhan gerak akibat kerusakan sendi dan saraf tepi. ## Diagnosis Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan Anda dan keluarga, melakukan pemeriksaan fisik, serta menyarankan beberapa tes penunjang: * Pemeriksaan urine 24 jam: Mengumpulkan urine selama sehari penuh untuk mengukur kadar oksalat, kalsium, sitrat, dan zat lainnya. * Tes darah: Menilai fungsi ginjal melalui kadar ureum dan kreatinin, serta mengukur kadar oksalat di dalam plasma darah. * Analisis batu ginjal: Jika batu keluar atau diangkat melalui tindakan medis, batu tersebut akan diperiksa di laboratorium untuk memastikan apakah tersusun dari kalsium oksalat. * Pencitraan: USG ginjal, foto Rontgen perut, atau CT scan tanpa kontras untuk mendeteksi lokasi dan ukuran batu serta melihat adanya nefrokalsinosis. * Tes genetik: Pemeriksaan sampel darah atau air liur untuk mendeteksi mutasi gen penyebab hiperoksaluria primer. * Evaluasi organ lain: Rontgen tulang, elektrokardiogram (rekam jantung), dan pemeriksaan mata untuk mendeteksi adanya oksalosis pada pasien dengan penurunan fungsi ginjal. ## Pengobatan Tujuan pengobatan adalah menurunkan produksi oksalat, mencegah pembentukan kristal, dan melindungi fungsi ginjal: * Asupan cairan tinggi: Minum air putih dalam jumlah sangat banyak sepanjang hari dan malam agar urine tetap encer dan kristal tidak mudah mengendap. * Obat-obatan: Dokter dapat meresepkan piridoksin (vitamin B6) untuk pasien hiperoksaluria primer tipe 1 guna membantu kerja enzim hati. Obat sitrat seperti kalium sitrat diberikan untuk membuat urine kurang asam dan menghambat kristalisasi. Pada hiperoksaluria enterik, obat pengikat kalsium oral seperti kalsium karbonat diminum saat makan agar oksalat terikat di usus. * Terapi biologis baru: Obat golongan RNA interferensi (seperti lumasiran atau nedosiran) dapat diberikan melalui suntikan untuk menekan enzim di hati yang memproduksi oksalat. * Tindakan urologi: Prosedur pemecahan batu dengan gelombang kejut (litotripsi) atau tindakan bedah minimal invasif untuk mengeluarkan batu ginjal yang menyumbat aliran kemih. * Penanganan gagal ginjal: Bila ginjal sudah rusak berat, diperlukan terapi pengganti ginjal berupa hemodialisis (cuci darah rutin) intensif. Pada kasus hiperoksaluria primer tertentu, transplantasi gabungan antara hati dan ginjal dapat dipertimbangkan karena sumber masalah enzim ada di organ hati. ## Pencegahan Bagi orang dengan risiko hiperoksaluria atau yang pernah memiliki batu oksalat, beberapa langkah pencegahan yang dapat dilakukan antara lain: * Pastikan minum air putih cukup sepanjang hari, sesuaikan dengan aktivitas fisik dan suhu udara agar air seni selalu berwarna jernih atau kuning muda. * Batasi konsumsi makanan tinggi oksalat, seperti bayam, daun talas, ubi, bit, kacang-kacangan, kedelai, cokelat, dan teh hitam kental. * Jangan menghindari kalsium sama sekali. Konsumsilah makanan sumber kalsium dalam jumlah wajar bersamaan dengan makanan yang mengandung oksalat, agar oksalat terikat di saluran cerna dan keluar bersama tinja. * Hindari penggunaan suplemen vitamin C dosis tinggi tanpa anjuran dokter. * Kurangi asupan garam dan protein hewani berlebih, karena dapat meningkatkan risiko pembentukan batu di ginjal. * Lakukan konsultasi genetik jika Anda memiliki anggota keluarga kandung yang didiagnosis menderita hiperoksaluria primer. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal dan Hipertensi (Sp.PD-KGH) - Dokter Spesialis Urologi (Sp.U) - Dokter Spesialis Anak Konsultan Nefrologi (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Mata (Sp.M) - Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah (Sp.JP) ## Istilah Medis - **Hiperoksaluria**: Kondisi tingginya kadar senyawa oksalat di dalam urine yang melebihi batas normal. - **Oksalosis**: Penumpukan kristal kalsium oksalat di berbagai organ dan jaringan tubuh saat ginjal tidak mampu lagi membuangnya. - **Nefrokalsinosis**: Pengendapan kristal kalsium di dalam jaringan penyaring ginjal yang dapat merusak fungsinya. - **Hematuria**: Adanya sel darah merah di dalam air kencing sehingga urine tampak keruh atau berwarna kemerahan. - **Piridoksin**: Bentuk aktif dari vitamin B6 yang berfungsi membantu enzim hati mengurangi pembentukan oksalat pada kondisi tertentu. ## Pertanyaan Umum **Apakah hiperoksaluria primer bisa disembuhkan?** Hiperoksaluria primer adalah penyakit bawaan genetik yang tidak dapat disembuhkan secara total dengan obat biasa. Namun, kondisinya dapat dikendalikan dengan terapi modern seperti suntikan obat penekan oksalat, vitamin B6, cairan cukup, atau transplantasi hati dan ginjal. **Mengapa penderita hiperoksaluria tetap dianjurkan mengonsumsi kalsium?** Kalsium dari makanan sangat penting karena dapat mengikat zat oksalat langsung di dalam saluran pencernaan. Oksalat yang terikat kalsium akan keluar bersama tinja, sehingga tidak terserap ke dalam darah dan tidak menumpuk di ginjal. **Apakah pemeriksaan dan pengobatan penyakit ini ditanggung BPJS Kesehatan?** Ya, sebagian besar pemeriksaan penunjang, tindakan pemecahan batu ginjal, konsultasi dokter spesialis, cuci darah, hingga obat-obatan standar ditanggung oleh BPJS Kesehatan selama mengikuti prosedur rujukan berjenjang dari fasilitas kesehatan tingkat pertama. **Apakah hiperoksaluria pasti diturunkan ke anak?** Hiperoksaluria primer diturunkan secara resesif autosomal, yang berarti anak hanya akan menderita penyakit ini jika mewarisi gen mutasi dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen tersebut, anak umumnya hanya menjadi pembawa sifat tanpa gejala.