# Kardiomiopati Amiloid Transtiretin: Gejala & Terapi > Ketahui kardiomiopati amiloid transtiretin (ATTR-CM), penyebab otot jantung kaku, gejala gagal jantung, metode diagnosis, serta pilihan pengobatannya. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/kardiomiopati-amiloid-transtiretin --- ## Ringkasan Kardiomiopati amiloid transtiretin (kondisi penumpukan protein abnormal pada otot jantung) atau ATTR-CM adalah penyakit serius yang menyebabkan dinding bilik jantung menebal dan kaku. Kondisi ini terjadi ketika protein transtiretin yang diproduksi di hati mengalami kelainan bentuk, lalu mengendap di jaringan jantung. Akibatnya, bilik jantung tidak dapat terisi darah dengan optimal dan memicu gejala gagal jantung. Penyakit ini umumnya menyerang orang dewasa usia lanjut, terutama pria di atas 60 tahun pada tipe didapat (wild-type), atau kelompok usia yang lebih muda jika disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan dalam keluarga (tipe herediter). Karena gejalanya sangat mirip dengan penyakit jantung umum lainnya, kondisi ini kerap kali terlambat terdiagnosis atau salah dikenali sebagai gagal jantung biasa. ATTR-CM merupakan penyakit yang bersifat progresif (memburuk seiring berjalannya waktu). Jika tidak segera ditangani, penumpukan protein amiloid akan terus merusak jaringan jantung dan berisiko tinggi menyebabkan gagal jantung stadium akhir serta gangguan irama jantung yang mengancam nyawa. ## Gejala Gejala ATTR-CM berkembang secara perlahan dan sering menyerupai gejala gagal jantung pada umumnya. Gejala yang dapat Anda rasakan meliputi: - Sesak napas (dispnea), terutama saat Anda melakukan aktivitas fisik ringan atau ketika berbaring mendatar di tempat tidur. - Pembengkakan (edema) pada tungkai, pergelangan kaki, dan perut akibat retensi cairan tubuh. - Rasa lelah dan lemah yang berlebihan meski tidak beraktivitas berat. - Jantung berdebar atau detak jantung terasa tidak beraturan (aritmia), seperti pada kondisi fibrilasi atrium (gangguan irama bilik atas jantung). - Pusing, kepala terasa melayang, atau bahkan pingsan mendadak saat Anda berdiri dari posisi duduk atau tidur. - Nyeri, kesemutan, atau mati rasa pada jari tangan akibat sindrom lorong karpal (carpal tunnel syndrome), yang sering terjadi pada kedua tangan sekaligus beberapa tahun sebelum keluhan jantung muncul. ## Kapan Harus ke Dokter Segera cari pertolongan medis darurat di Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika Anda mengalami tanda bahaya berikut: - Sesak napas berat yang muncul mendadak atau membuat Anda tidak bisa bernapas saat istirahat. - Nyeri dada hebat, rasa tertekan di dada, atau dada terasa diremas. - Pingsan tiba-tiba (sinkop) atau kehilangan kesadaran. - Detak jantung berdegup sangat kencang dan tidak beraturan disertai rasa lemas luar biasa. Anda disarankan memeriksakan diri ke Puskesmas atau dokter keluarga untuk meminta rujukan ke dokter spesialis jika: - Mengalami sesak napas yang perlahan makin memberat dalam beberapa minggu atau bulan terakhir. - Kaki mulai membengkak dan keluhan ini tidak kunjung membaik. - Memiliki riwayat operasi sindrom lorong karpal pada kedua tangan dan kini mulai merasakan gangguan pernapasan. - Memiliki anggota keluarga kandung yang pernah didiagnosis amiloidosis atau kardiomiopati yang tidak diketahui penyebab pastinya. ## Penyebab Penyebab utama penyakit ini adalah ketidakstabilan protein transtiretin. Dalam kondisi normal, protein transtiretin berfungsi mengangkut hormon tiroid dan vitamin A di dalam darah. Namun, pada ATTR-CM, protein ini terurai menjadi pecahan-pecahan kecil yang kemudian melipat secara tidak wajar dan menggumpal menjadi serat protein kaku yang disebut amiloid. Serat amiloid ini kemudian menumpuk di sela-sela sel otot jantung (miokardium), sehingga dinding jantung menjadi tebal, kaku, dan kehilangan kelenturannya. Berdasarkan mekanismenya, ATTR-CM dibagi menjadi dua bentuk: - Tipe wild-type: Terjadi secara spontan seiring proses penuaan tanpa adanya mutasi genetik, paling sering dijumpai pada lansia. - Tipe herediter (turunan): Terjadi akibat mutasi pada gen TTR yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya, sehingga protein menjadi tidak stabil sejak lahir dan gejala dapat timbul pada usia yang lebih muda. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena ATTR-CM antara lain: - Usia lanjut: Risiko meningkat tajam seiring bertambahnya usia, terutama pada individu berusia di atas 60 hingga 70 tahun. - Jenis kelamin: Pria memiliki kemungkinan lebih tinggi terkena penyakit ini, khususnya untuk tipe wild-type. - Faktor keturunan: Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan riwayat amiloidosis atau mutasi gen TTR. - Riwayat sindrom lorong karpal bilateral: Mengalami penjepitan saraf di kedua pergelangan tangan, sering kali muncul 5 hingga 10 tahun sebelum diagnosis jantung ditegakkan. - Riwayat stenosis spinalis: Penyempitan saluran saraf tulang belakang di area pinggang bawah, yang juga bisa dipicu oleh penumpukan protein amiloid pada ligamen tulang belakang. ## Komplikasi Jika tidak dideteksi dan diobati dengan tepat, ATTR-CM dapat memicu berbagai komplikasi berat, seperti: - Gagal jantung refrakter: Kondisi gagal jantung stadium akhir yang sudah sulit dikontrol dengan obat-obatan konvensional. - Aritmia mematikan: Gangguan irama jantung berbahaya, seperti blok jantung total (hambatan hantaran listrik jantung) atau takikardia ventrikel (detak bilik bawah jantung sangat cepat). - Stroke emboli: Pembentukan bekuan darah di dalam ruang jantung yang dapat terlepas dan menyumbat pembuluh darah di otak. - Hipotensi ortostatik berat: Penurunan tekanan darah drastis saat berdiri akibat gangguan sistem saraf otonom, meningkatkan risiko jatuh dan cedera pada lansia. - Kematian mendadak akibat henti jantung. ## Diagnosis Penegakan diagnosis ATTR-CM memerlukan evaluasi menyeluruh oleh dokter spesialis melalui serangkaian pemeriksaan berikut: - Elektrokardiogram (rekam kelistrikan jantung): Untuk memeriksa irama jantung. Sering ditemukan pola voltase listrik jantung yang rendah meskipun dinding jantung tampak tebal. - Ekokardiografi (USG jantung): Untuk melihat penebalan dinding bilik jantung, fungsi pompa jantung, dan tanda kekakuan otot jantung. - Skintigrafi tulang (pemeriksaan kedokteran nuklir): Menggunakan zat pelacak radioaktif khusus untuk mendeteksi penumpukan amiloid transtiretin secara spesifik di otot jantung tanpa memerlukan pembedahan. - Pencitraan resonansi magnetik jantung (cardiac MRI): Memberikan gambaran detail mengenai jaringan otot jantung dan pola penumpukan amiloid. - Tes genetik: Pemeriksaan sampel darah untuk mencari mutasi pada gen TTR guna membedakan apakah penyakit ini bersifat turunan atau wild-type. - Pemeriksaan darah dan urine: Tes imunofiksasi untuk menyingkirkan jenis amiloidosis lain yang berasal dari kelainan sel darah (amiloidosis AL). - Biopsi otot jantung (pengambilan sampel jaringan jantung): Kadang diperlukan jika hasil pemeriksaan non-invasif belum memberikan kepastian. ## Pengobatan Tujuan pengobatan ATTR-CM adalah memperlambat pembentukan amiloid baru, meredakan gejala gagal jantung, dan mencegah komplikasi. Pilihan terapi meliputi: - Obat penstabil transtiretin: Obat golongan penstabil TTR, seperti tafamidis, bekerja dengan cara mengikat protein transtiretin agar tidak mudah terurai dan membentuk amiloid baru di jantung. - Obat diuretik: Obat peluruh kencing, seperti furosemid, diberikan untuk membuang kelebihan cairan dan garam dari tubuh sehingga sesak napas dan bengkak di kaki dapat berkurang. - Obat antikoagulan: Obat pengencer darah untuk mencegah terjadinya bekuan darah dan stroke, terutama bagi pasien yang juga mengalami fibrilasi atrium. - Pemasangan alat pacu jantung (pacemaker): Dibutuhkan jika terjadi gangguan hantaran listrik jantung yang menyebabkan detak jantung terlalu lambat. - Penyesuaian obat gagal jantung: Pasien ATTR-CM umumnya tidak tahan terhadap obat gagal jantung standar tertentu, seperti penghambat beta (beta-blocker) atau penghambat kanal kalsium, sehingga dokter harus menyesuaikan jenis terapi secara hati-hati. - Transplantasi organ: Pada kasus tertentu yang memenuhi kriteria, transplantasi jantung atau hati dapat dipertimbangkan. ## Pencegahan ATTR-CM tipe wild-type maupun tipe herediter tidak dapat dicegah secara total karena berkaitan erat dengan proses penuaan alami dan faktor bawaan genetik. Meski demikian, langkah-langkah berikut sangat penting: - Konseling dan uji genetik: Jika ada anggota keluarga yang terdiagnosis amiloidosis herediter, anggota keluarga lainnya disarankan berkonsultasi untuk mengetahui risiko membawa mutasi gen. - Deteksi dini: Jangan mengabaikan keluhan sesak napas yang memberat atau bengkak pada kaki di usia lanjut, terutama jika Anda memiliki riwayat kesemutan di kedua tangan akibat sindrom lorong karpal. - Kontrol kesehatan rutin: Lakukan pemeriksaan jantung berkala ke dokter spesialis bila Anda berada dalam kelompok berisiko tinggi agar pengobatan dapat dimulai sebelum otot jantung mengalami kerusakan parah. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah (Sp.JP) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam (Sp.PD) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Kardiovaskular (Sp.PD-KKV) ## Istilah Medis - **kardiomiopati**: Penyakit pada otot jantung yang membuat jantung kesulitan memompa darah ke seluruh tubuh. - **amiloid**: Protein abnormal yang menggumpal dan mengendap di dalam jaringan atau organ tubuh. - **transtiretin**: Protein alami tubuh yang diproduksi oleh hati untuk mengangkut hormon tiroid dan vitamin A. - **aritmia**: Gangguan pada detak atau irama jantung sehingga berdetak terlalu lambat, terlalu cepat, atau tidak beraturan. - **diuretik**: Kelompok obat yang membantu tubuh membuang kelebihan air dan garam melalui urine. ## Pertanyaan Umum **Apakah kardiomiopati amiloid transtiretin sama dengan penyakit gagal jantung biasa?** ATTR-CM merupakan salah satu penyebab khusus dari gagal jantung, tetapi sifat penyakitnya berbeda. Pada ATTR-CM, dinding jantung menjadi sangat tebal dan kaku akibat endapan protein amiloid, bukan karena otot jantung melemah atau melebar seperti pada gagal jantung akibat serangan jantung. Karena itu, beberapa obat standar untuk gagal jantung biasa justru bisa membahayakan pasien ATTR-CM. **Apakah pengobatan ATTR-CM ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Pemeriksaan dasar seperti rekam jantung, ekokardiografi, tes darah, dan obat-obatan pengurang gejala seperti diuretik umumnya dijamin oleh BPJS Kesehatan dengan sistem rujukan berjenjang. Namun, beberapa pemeriksaan khusus seperti skintigrafi nuklir atau obat penstabil protein target mungkin memiliki syarat rujukan ketat atau ketersediaan terbatas di rumah sakit rujukan tipe A. Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter penanggung jawab terkait skema pembiayaan yang tersedia. **Mengapa penyakit jantung ini sering dikaitkan dengan kesemutan di pergelangan tangan?** Protein amiloid tidak hanya menumpuk di organ jantung, tetapi juga dapat mengendap pada jaringan ikat di pergelangan tangan. Endapan ini menekan saraf tangan dan menimbulkan sindrom lorong karpal berupa rasa kebas atau kesemutan. Gejala pada tangan ini biasanya muncul 5 hingga 10 tahun lebih awal sebelum gangguan fungsi jantung terdeteksi. **Apakah kardiomiopati amiloid transtiretin dapat disembuhkan total?** Saat ini belum ada obat yang bisa menghilangkan seluruh endapan amiloid yang sudah menempel di otot jantung. Meski demikian, pengobatan yang tersedia saat ini sangat efektif untuk menghentikan pembentukan amiloid baru, meredakan gejala, dan memperlambat kerusakan jantung. Diagnosis yang ditegakkan sedini mungkin sangat membantu penderita mempertahankan kualitas hidup yang baik.