# Mastositosis Sistemik: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Kenali mastositosis sistemik, penumpukan sel mast pada organ dalam. Pelajari gejala, penyebab, bahaya anafilaksis, dan cara pengobatannya di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/mastositosis-sistemik --- ## Ringkasan Mastositosis sistemik adalah kelainan langka ketika sel mast (salah satu jenis sel darah putih pengendali reaksi alergi) berkembang biak secara tidak normal dan menumpuk di berbagai organ dalam tubuh. Organ yang paling sering terkena dampak meliputi sumsum tulang, saluran pencernaan, hati, limpa, dan kulit. Kondisi ini dapat dialami oleh pria maupun wanita dan umumnya terdiagnosis pada usia dewasa. Penyakit ini tidak menular dan bukan merupakan penyakit yang diturunkan langsung dari orang tua ke anak. Tingkat keparahannya sangat bervariasi. Sebagian pasien mengalami bentuk yang ringan dan berkembang lambat, sementara sebagian lainnya mengalami bentuk agresif yang dapat mengganggu fungsi organ tubuh serta berisiko tinggi memicu anafilaksis (reaksi alergi berat yang mengancam nyawa). ## Gejala Gejala timbul akibat pelepasan zat kimia alami seperti histamin dalam jumlah berlebihan oleh sel mast, atau akibat penumpukan sel tersebut pada organ tubuh: * Reaksi kulit: Kemerahan mendadak pada wajah dan leher (flushing), rasa gatal hebat, bentol, atau muncul bercak kecokelatan pada kulit (urtikaria pigmentosa). * Gangguan pencernaan: Kram perut melilit, diare kronis, mual, muntah, perut kembung, dan sensasi terbakar di ulu hati. * Gangguan sirkulasi darah: Penurunan tekanan darah mendadak (hipotensi), pusing, jantung berdebar kencang, hingga pingsan. * Masalah tulang dan sendi: Nyeri tulang yang menusuk, nyeri sendi, serta pengeroposan tulang dini (osteoporosis). * Gejala umum: Tubuh terasa sangat lelah sepanjang waktu, sakit kepala, penurunan berat badan tanpa sebab jelas, serta pembesaran perut akibat pembengkakan hati atau limpa. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa pasien ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda anafilaksis: * Sesak napas berat atau napas berbunyi mengi. * Pembengkakan mendadak pada bibir, lidah, atau tenggorokan yang menyulitkan menelan. * Penurunan kesadaran atau pingsan mendadak. * Kulit mendadak pucat, dingin, dan berkeringat dingin. Anda disarankan berkonsultasi ke dokter secara berkala jika: * Sering mengalami kemerahan kulit dan diare berulang tanpa penyebab yang jelas. * Mengalami patah tulang akibat benturan sangat ringan. * Gejala alergi tidak kunjung mereda meskipun telah meminum obat alergi biasa. Anda dapat memulai pemeriksaan awal di Puskesmas untuk mendapatkan rujukan berjenjang BPJS Kesehatan ke dokter spesialis di rumah sakit. ## Penyebab Mastositosis sistemik disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik pada gen KIT, terutama varian mutasi KIT D816V. Gen ini memiliki peran utama dalam mengatur pertumbuhan, pembelahan, dan kelangsungan hidup sel mast. Ketika gen KIT mengalami mutasi, sel mast diproduksi secara berlebihan, tidak mati pada waktu yang seharusnya, dan menjadi jauh lebih sensitif untuk melepaskan zat kimia pemicu peradangan ke dalam darah. Mutasi ini umumnya bersifat somatik (terjadi spontan setelah seseorang lahir) dan bukan kelainan yang diwariskan dari keluarga. Hingga saat ini, penyebab pasti yang memicu terjadinya mutasi gen tersebut belum diketahui secara pasti. ## Faktor Risiko Meskipun mutasi terjadi secara spontan, terdapat berbagai faktor pemicu yang dapat merangsang pelepasan zat dari sel mast dan memperburuk gejala: * Perubahan suhu lingkungan: Paparan cuaca panas terik, udara yang sangat dingin, atau mandi air panas. Di Indonesia dengan iklim tropis, paparan terik matahari dan keringat berlebih sering menjadi pemicu utama. * Stres fisik dan emosional: Kelelahan berlebihan, infeksi virus atau bakteri, kurang tidur, serta tekanan psikologis. * Obat-obatan tertentu: Obat antiinflamasi nonsteroid/OAINS (seperti aspirin atau ibuprofen), obat bius umum, serta beberapa jenis antibiotik. * Makanan dan minuman: Minuman beralkohol, makanan pedas, makanan yang diawetkan, atau makanan laut tertentu. * Sengatan atau gigitan serangga: Sengatan tawon, lebah, atau semut api dapat memicu reaksi pelepasan histamin dalam jumlah masif. * Gesekan mekanik: Gesekan pakaian yang terlalu ketat atau garukan kuat pada permukaan kulit. ## Komplikasi Jika tidak dikelola dengan tepat, mastositosis sistemik dapat memicu sejumlah komplikasi serius: * Syok anafilaktik: Penurunan tekanan darah drastis secara tiba-tiba dan penyempitan saluran napas yang berpotensi fatal. * Osteoporosis sekunder dan fraktur patologis: Penumpukan sel mast pada sumsum tulang merusak jaringan tulang sehingga tulang mudah patah. * Kerusakan organ dalam: Pembesaran serta gangguan fungsi hati dan limpa, yang dapat memicu penumpukan cairan di perut (asites). * Gangguan darah (sitopenia): Penurunan jumlah sel darah merah (anemia), sel darah putih, atau trombosit yang meningkatkan risiko infeksi dan perdarahan spontan. * Keganasan hematologi: Pada varian yang sangat agresif, penyakit ini dapat berkembang menjadi leukemia sel mast (kanker darah sel mast). ## Diagnosis Dokter menegakkan diagnosis mastositosis sistemik melalui serangkaian pemeriksaan mendalam: * Biopsi sumsum tulang (pengambilan sampel jaringan dan cairan dari tulang panggul): Prosedur standar utama untuk menemukan adanya kelompok sel mast abnormal di bawah mikroskop. * Tes darah triptase serum (kadar enzim triptase): Pengukuran enzim khas yang dihasilkan sel mast, di mana kadar yang melebihi batas 20 ng/mL menjadi salah satu kriteria diagnosis penting. * Tes genetik molekuler: Pemeriksaan darah atau sumsum tulang untuk mendeteksi keberadaan mutasi gen KIT D816V. * Pemeriksaan sitometri alir (flow cytometry): Pemeriksaan laboratorium untuk mengidentifikasi penanda protein tertentu (seperti CD25 dan CD2) pada sel mast abnormal. * Pemindaian organ: USG perut atau CT scan untuk menilai pembengkakan hati dan limpa, serta pemindaian kepadatan tulang (DEXA scan) untuk memeriksa derajat osteoporosis. ## Pengobatan Pengobatan mastositosis sistemik bertujuan meredakan gejala, mencegah serangan anafilaksis, dan menekan jumlah sel mast yang berlebih: * Antihistamin: Dokter meresepkan antihistamin golongan H1 (seperti cetirizine atau loratadine) untuk mengurangi gatal dan flushing, serta antihistamin golongan H2 (seperti famotidine) untuk menekan asam lambung berlebih dan kram perut. * Obat penstabil sel mast (mast cell stabilizer): Natrium kromolin oral digunakan untuk meredakan nyeri perut, diare, dan gangguan penyerapan nutrisi. * Antagonis reseptor leukotrien: Montelukast dapat ditambahkan untuk mengontrol peradangan dan keluhan pernapasan. * Kortikosteroid: Diberikan dalam jangka pendek untuk mengatasi kekambuhan gejala peradangan yang berat atau masalah malabsorpsi di saluran cerna. * Injeksi epinefrin mandiri: Pasien wajib selalu membawa obat suntik darurat ini untuk digunakan secara langsung saat tanda syok anafilaksis pertama kali muncul. * Terapi target dan kemoterapi: Untuk varian agresif, dokter spesialis dapat memberikan penghambat tirosin kinase (seperti midostaurin atau avapritinib) yang secara spesifik menghambat protein KIT yang bermutasi, atau obat sitoreduktif seperti cladribine. ## Pencegahan Penyakit ini tidak dapat dicegah sejak awal karena berkaitan dengan mutasi genetik yang terjadi secara spontan. Namun, serangan gejala berat dan risiko anafilaksis dapat dicegah dengan langkah berikut: * Mengenali dan mencatat pemicu spesifik pada buku harian harian agar dapat dihindari secara konsisten. * Menghindari mandi dengan air yang terlalu panas atau terlalu dingin serta menjaga tubuh tetap sejuk di tengah cuaca tropis. * Selalu memberi tahu dokter, dokter gigi, atau ahli bedah mengenai kondisi ini sebelum menjalani tindakan medis atau menerima resep obat baru. * Menghindari konsumsi alkohol dan membatasi konsumsi makanan olahan yang mengandung banyak bahan pengawet. * Selalu membawa obat darurat epinefrin ke mana pun bepergian dan memastikan anggota keluarga memahami cara penggunaannya. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Penyakit Dalam - Konsultan Hematologi dan Onkologi Medik (Sp.PD-KHOM) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam - Konsultan Alergi dan Imunologi Klinik (Sp.PD-KAI) - Dokter Spesialis Dermatologi dan Venereologi (Sp.DVE) ## Istilah Medis - **Sel mast**: Jenis sel darah putih yang bertugas melepaskan zat kimia peradangan saat tubuh bereaksi terhadap alergen atau ancaman infeksi. - **Triptase**: Enzim penanda khusus yang dilepaskan ke aliran darah oleh sel mast saat sel tersebut aktif atau pecah. - **Anafilaksis**: Reaksi alergi parah yang terjadi secara tiba-tiba dan dapat menyebabkan penyempitan jalan napas serta penurunan tekanan darah berbahaya. - **Biopsi sumsum tulang**: Prosedur pengambilan sedikit sampel jaringan dan cairan dari bagian dalam tulang panggul untuk dianalisis di laboratorium. - **Hipotensi**: Kondisi ketika tekanan darah berada jauh di bawah rentang normal sehingga organ tubuh kekurangan pasokan oksigen. - **Sitopenia**: Penurunan abnormal pada jumlah salah satu atau seluruh jenis sel darah di dalam tubuh. ## Pertanyaan Umum **Apakah mastositosis sistemik tergolong penyakit kanker?** Secara medis, kondisi ini dikelompokkan sebagai neoplasma mieloid (kelainan pertumbuhan sel darah). Sebagian besar kasus berjalan lambat dan tidak ganas, namun sebagian kecil bentuk yang agresif dapat bersifat seperti kanker darah. **Apakah mastositosis sistemik bisa disembuhkan secara total?** Hingga saat ini belum ada terapi yang dapat menghilangkan mutasi sel mast sepenuhnya. Penanganan yang tersedia ditujukan untuk mengontrol gejala, menekan pertumbuhan sel abnormal, mencegah komplikasi fatal, dan menjaga kualitas hidup pasien. **Apakah mastositosis sistemik dapat diturunkan kepada anak?** Penyakit ini umumnya tidak diturunkan ke anak karena mutasi gen KIT yang mendasarinya terjadi secara spontan pada sel tubuh setelah pembuahan. Sangat jarang ditemukan kasus mastositosis sistemik yang diturunkan dalam satu silsilah keluarga. **Apakah pengobatan mastositosis sistemik ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, biaya diagnosis dan pengobatan dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan jika pasien mengikuti alur rujukan resmi mulai dari fasilitas kesehatan primer. Obat-obatan pendukung gejala utama umumnya tersedia di rumah sakit rujukan, meski obat terapi target tertentu memerlukan persetujuan klinis khusus.