# Neuroblastoma: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Kenali neuroblastoma, jenis kanker saraf yang kerap menyerang balita. Pahami gejala, penyebab, diagnosis, dan penanganannya secara lengkap di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/neuroblastoma --- ## Ringkasan Neuroblastoma adalah jenis kanker langka yang berkembang dari neuroblas (sel-sel saraf yang belum matang) pada janin atau bayi. Kanker ini paling sering bermula di kelenjar adrenal (kelenjar kecil di atas ginjal yang memproduksi hormon penting), namun bisa juga tumbuh di sepanjang jaringan saraf leher, dada, perut, atau panggul. Penyakit ini hampir selalu menyerang bayi dan anak balita. Mayoritas kasus terdiagnosis pada anak sebelum usia 5 tahun, dan kasus pada orang dewasa sangat jarang ditemukan. Kondisi ini merupakan salah satu jenis tumor padat yang paling umum terjadi pada masa kanak-kanak. Neuroblastoma tergolong kondisi medis serius dan memerlukan penanganan segera oleh tim medis. Tingkat keparahannya bervariasi luas, mulai dari tumor risiko rendah yang dapat mengecil dengan sendirinya atau sembuh dengan terapi minimal, hingga tumor risiko tinggi yang agresif dan menyebar cepat ke organ tubuh lain. ## Gejala Gejala neuroblastoma sangat bervariasi tergantung pada lokasi tumbuhnya tumor, ukuran massa, dan ada tidaknya penyebaran ke bagian tubuh lain. Jika tumor tumbuh di area perut (lokasi paling umum): * Terdapat benjolan keras di perut yang umumnya tidak terasa sakit saat disentuh. * Perut anak membuncit atau tampak bengkak. * Penurunan nafsu makan dan anak cepat merasa kenyang. * Konstipasi (sembelit) atau justru diare berair yang berlangsung lama. Jika tumor tumbuh di area dada atau leher: * Benjolan yang dapat diraba atau terlihat di leher. * Batuk terus-menerus, napas berbunyi, atau sesak napas. * Kesulitan menelan makanan. * Sindrom Horner (gangguan saraf simpatis dengan ciri kelopak mata terkulai, pupil mengecil, dan berkurangnya keringat pada satu sisi wajah). Jika kanker telah mengalami metastasis (penyebaran sel kanker ke bagian tubuh lain): * Ekimosis periorbital (memar kehitaman di sekitar rongga mata menyerupai mata panda). * Proptosis (bola mata tampak menonjol ke luar). * Nyeri tulang yang membuat anak rewel, pincang, atau menolak berdiri dan berjalan. * Demam berulang tanpa penyebab yang jelas, pucat, dan penurunan berat badan secara drastis. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa anak ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat apabila muncul tanda-tanda bahaya berikut: * Kelemahan mendadak atau kelumpuhan pada kedua tungkai kaki anak. * Sesak napas hebat yang membuat anak bernapas sangat cepat dan tampak kesulitan bernapas. * Perut anak membesar sangat cepat disertai rasa nyeri yang hebat. * Anak tampak sangat lemas, tidak responsif, atau mengalami penurunan kesadaran. Anda disarankan memeriksakan anak ke dokter spesialis anak atau fasilitas kesehatan tingkat pertama seperti Puskesmas jika: * Anda menemukan benjolan yang tidak biasa pada perut, leher, atau bagian tubuh anak lainnya. * Muncul lingkaran memar di sekitar mata anak tanpa riwayat benturan atau cedera. * Anak mengalami demam berulang, lemas berkepanjangan, dan berat badan terus merosot tanpa sebab yang jelas. ## Penyebab Neuroblastoma disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada susunan DNA) yang terjadi pada sel neuroblas selama perkembangan janin di dalam kandungan. Pada kondisi normal, sel neuroblas akan berkembang menjadi sel saraf matang dan sel penghasil hormon di kelenjar adrenal. Pada kasus neuroblastoma, mutasi ini menyebabkan sel-sel saraf muda tersebut gagal tumbuh matang. Sel-sel abnormal ini terus membelah tanpa terkendali hingga akhirnya membentuk tumor padat. Sebagian besar kasus neuroblastoma bersifat sporadis, yang berarti mutasi genetik terjadi secara acak dan tidak diturunkan dari orang tua. Para dokter dan ilmuwan masih terus meneliti pemicu utama terjadinya mutasi genetik tersebut. ## Faktor Risiko Neuroblastoma umumnya terjadi secara spontan tanpa pemicu lingkungan yang pasti. Namun, ada beberapa faktor yang diketahui berkaitan dengan kondisi ini: * Usia anak: Risiko paling tinggi dialami oleh bayi di bawah usia 1 tahun dan anak-anak berusia di bawah 5 tahun. * Faktor genetik keluarga: Sekitar 1 hingga 2 persen anak dengan kondisi ini memiliki riwayat neuroblastoma familial (kanker yang diturunkan dalam keluarga), yang sering kali berkaitan dengan mutasi gen spesifik seperti gen ALK atau PHOX2B. * Kelainan bawaan tertentu: Beberapa penelitian menemukan kaitan kecil antara neuroblastoma dengan kelainan kongenital (cacat bawaan lahir) lainnya pada sistem saraf. ## Komplikasi Jika tidak segera ditangani, neuroblastoma dapat memicu berbagai komplikasi serius, antara lain: * Metastasis luas: Penyebaran sel kanker ke organ penting seperti sumsum tulang, hati, paru-paru, kelenjar getah bening, dan tulang rangka. * Kompresi korda spinalis (penekanan saraf tulang belakang): Tumor yang tumbuh di dekat tulang belakang dapat menekan saraf, memicu hilangnya sensasi rasa, gangguan kontrol buang air, hingga kelumpuhan permanen. * Sindrom paraneoplastik (gangguan akibat respons imun yang keliru terhadap tumor): Contohnya adalah sindrom opsoklonus-mioklonus, yaitu kondisi saraf langka yang ditandai dengan gerakan bola mata cepat tak beraturan dan sentakan otot yang tak terkendali. * Hipertensi (tekanan darah tinggi): Terjadi akibat penekanan pembuluh darah ginjal atau produksi hormon berlebih oleh tumor kelenjar adrenal. * Efek samping jangka panjang dari pengobatan: Terapi kanker intensif dapat memicu gangguan pertumbuhan tulang, penurunan fungsi pendengaran, masalah kesuburan di masa depan, atau risiko timbulnya keganasan sekunder. ## Diagnosis Dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan untuk memastikan diagnosis neuroblastoma dan menentukan stadium penyakitnya: * Pemeriksaan fisik: Dokter meraba area perut atau leher anak untuk mendeteksi benjolan, memeriksa tekanan darah, dan mengamati tanda mata panda. * Tes darah dan urine: Mengukur kadar metabolit katekolamin (senyawa kimia hasil produksi tumor), terutama asam homovanilat (HVA) dan asam vanililmandelat (VMA) yang biasanya meningkat di dalam urine. * Pemeriksaan radiologi: USG (pemeriksaan dengan gelombang suara) perut sering kali menjadi langkah awal di faskes lanjutan, diikuti oleh CT scan atau MRI untuk melihat ukuran, letak, dan batas tumor secara terperinci. * Pemindaian MIBG (pemeriksaan kedokteran nuklir khusus): Menggunakan zat radioaktif pelacak untuk mendeteksi lokasi neuroblastoma dan penyebarannya ke tulang atau jaringan lain. * Biopsi (pengambilan sampel jaringan): Sampel jaringan tumor diambil untuk diperiksa di bawah mikroskop guna memastikan jenis kanker dan analisis genetik tumor. * Aspirasi dan biopsi sumsum tulang: Pengambilan cairan dan jaringan dari tulang panggul untuk memeriksa apakah sel kanker telah menyebar ke sumsum tulang. ## Pengobatan Rencana pengobatan neuroblastoma disesuaikan dengan tingkat risiko anak (risiko rendah, sedang, atau tinggi), usia, dan stadium kanker. Di Indonesia, pasien biasanya dirujuk melalui sistem BPJS Kesehatan ke rumah sakit rujukan dengan pusat onkologi anak terpadu. Pilihan terapi meliputi: * Pembedahan: Prosedur operasi dilakukan untuk mengangkat sebanyak mungkin massa tumor tanpa mengorbankan fungsi organ vital di sekitarnya. * Kemoterapi: Penggunaan obat-obatan untuk menghancurkan sel kanker atau memperkecil ukuran tumor sebelum operasi. Golongan obat yang umum digunakan mencakup agen pengalkilasi (seperti siklofosfamid), senyawa platinum (seperti karboplatin atau sisplatin), dan antrasiklin (seperti doksorubisin). * Terapi radiasi (radioterapi): Menggunakan pancaran sinar berenergi tinggi untuk mematikan sel-sel kanker yang tersisa setelah operasi, terutama pada anak dengan risiko tinggi. * Transplantasi sel punca (stem cell transplant): Prosedur penggantian sumsum tulang yang rusak menggunakan sel punca anak sendiri setelah anak menerima kemoterapi dosis tinggi. * Imunoterapi: Penggunaan antibodi buatan yang dirancang untuk membantu sistem kekebalan tubuh anak mengenali dan membunuh sel-sel neuroblastoma yang masih bersembunyi. ## Pencegahan Hingga saat ini, belum ada cara medis yang terbukti dapat mencegah neuroblastoma. Penyakit ini umumnya berkembang akibat mutasi genetik acak selama masa pembentukan janin, bukan karena gaya hidup atau paparan lingkungan selama hamil. Upaya terbaik adalah deteksi dini untuk mengenali penyakit sebelum menyebar luas: * Perhatikan tubuh anak secara rutin: Raba area perut anak secara lembut saat memandikan atau memakaikan baju untuk mendeteksi adanya benjolan keras. * Pantau tumbuh kembang: Bawa anak ke Posyandu atau Puskesmas secara teratur untuk memantau kenaikan berat badan dan perkembangannya. * Konseling genetik: Bagi keluarga yang memiliki riwayat neuroblastoma lebih dari satu anggota keluarga, konsultasi genetik dapat dipertimbangkan sebelum merencanakan kehamilan berikutnya. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi-Onkologi (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Bedah Anak (Sp.BA) - Dokter Spesialis Onkologi Radiasi (Sp.Onk.Rad) ## Istilah Medis - **neuroblas**: sel-sel saraf embrional yang belum matang dan seharusnya berkembang menjadi sistem saraf fungsional - **kelenjar adrenal**: organ kecil yang terletak di atas setiap ginjal dan bertugas menghasilkan berbagai hormon penting tubuh - **metastasis**: proses penyebaran sel kanker dari lokasi awal kemunculannya ke jaringan atau organ tubuh lain yang jauh - **ekimosis periorbital**: bercak memar kebiruan atau kehitaman di sekitar kelopak dan rongga mata - **biopsi**: tindakan medis pengambilan sampel kecil jaringan tubuh untuk dianalisis di bawah mikroskop - **katekolamin**: kelompok hormon penghantar sinyal saraf yang sering diproduksi secara berlebih oleh tumor neuroblastoma ## Pertanyaan Umum **Apakah neuroblastoma pada anak bisa disembuhkan?** Ya, neuroblastoma dapat disembuhkan, terutama jika terdeteksi pada stadium awal atau tergolong kelompok risiko rendah. Tingkat keberhasilan terapi pada anak di bawah usia 1 tahun dengan tumor lokal terbilang sangat tinggi. Namun, kasus risiko tinggi yang telah menyebar membutuhkan kombinasi terapi intensif jangka panjang dan pemantauan ketat. **Apakah neuroblastoma merupakan penyakit keturunan?** Sebagian besar kasus neuroblastoma tidak diturunkan dari orang tua, melainkan terjadi secara acak selama perkembangan janin. Hanya sekitar 1 hingga 2 persen dari seluruh kasus yang terbukti bersifat familial atau diturunkan melalui mutasi gen tertentu dalam keluarga. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, Anda dapat berkonsultasi mengenai pemeriksaan genetik. **Apakah biaya pengobatan neuroblastoma ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, seluruh rangkaian pengobatan medis neuroblastoma, mulai dari diagnosis laboratorium, pemindaian, operasi, kemoterapi, hingga radioterapi, ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Anda perlu mengikuti sistem rujukan berjenjang mulai dari Puskesmas atau klinik pratama menuju rumah sakit daerah, hingga ke rumah sakit rujukan tingkat lanjutan yang memiliki dokter onkologi anak. **Apa bedanya neuroblastoma dengan retinoblastoma?** Neuroblastoma adalah kanker yang berasal dari sel saraf yang belum matang dan paling sering muncul di kelenjar adrenal atau perut. Sementara itu, retinoblastoma adalah jenis kanker mata yang tumbuh secara spesifik pada retina di bagian belakang mata anak. Keduanya sama-sama menyerang balita, namun lokasi tumor primer dan tanda klinis utamanya sangat berbeda.