# Neurofibroma: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Kenali neurofibroma atau benjolan saraf, mulai dari gejala, penyebab genetik, risiko komplikasi, hingga cara penanganannya secara medis di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/neurofibroma --- ## Ringkasan Neurofibroma adalah tumor jinak yang tumbuh dari selubung saraf tepi (jaringan pembungkus saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang). Benjolan ini terbentuk dari campuran berbagai sel saraf, seperti sel Schwann dan jaringan ikat. Meskipun tergolong tumor jinak, neurofibroma dapat tumbuh di kulit maupun di bagian tubuh yang lebih dalam di sepanjang jalur saraf. Kondisi ini dapat dialami oleh siapa saja, baik anak-anak maupun orang dewasa. Neurofibroma sering kali muncul sebagai kondisi tunggal tanpa riwayat penyakit lain. Namun, benjolan ini juga bisa menjadi tanda dari kelainan genetik yang disebut neurofibromatosis tipe 1 (kelainan genetik yang memicu pertumbuhan tumor pada jaringan saraf). Sebagian besar neurofibroma tidak berbahaya dan tidak berkembang menjadi kanker. Meski demikian, benjolan yang membesar dapat menekan saraf di sekitarnya, menimbulkan rasa nyeri, mengganggu fungsi gerak, atau mengubah penampilan fisik. Oleh karena itu, pemeriksaan medis tetap diperlukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. ## Gejala Gejala neurofibroma bervariasi tergantung lokasi, ukuran, dan jumlah benjolan. Beberapa gejala yang sering ditemukan antara lain: * Benjolan lunak di bawah kulit: Benjolan umumnya tidak terasa sakit bila disentuh perlahan, memiliki warna serupa kulit atau sedikit lebih gelap, dan dapat bertambah besar secara perlahan. * Nyeri atau kesemutan: Jika benjolan menekan saraf tepi di dekatnya, Anda dapat merasakan parestesia (sensasi kesemutan atau mati rasa) di area tubuh yang dilalui saraf tersebut. * Kelemahan otot: Penekanan tumor pada saraf motorik dapat menyebabkan anggota gerak, seperti lengan atau tungkai, terasa lemas. * Perubahan warna kulit: Jika neurofibroma berkaitan dengan kondisi genetik, sering ditemukan bercak café-au-lait (bercak kulit berwarna cokelat muda seperti kopi susu) dan bintik-bintik kecil di lipatan ketiak atau selangkangan. * Benjolan dalam yang teraba: Neurofibroma pleksiformis (jenis neurofibroma yang tumbuh menjalar di sepanjang jaringan saraf besar) dapat membentuk massa besar yang terasa seperti kumpulan tali di bawah kulit. ## Kapan Harus ke Dokter Segera periksakan diri ke dokter atau Puskesmas terdekat jika Anda mengalami kondisi berikut: * Menemukan benjolan baru di bawah kulit yang terus bertambah besar. * Muncul banyak bercak cokelat muda pada kulit Anda atau anak Anda. * Mulai merasakan kebas, kesemutan, atau rasa nyeri yang menjalar di sekitar benjolan. Segera kunjungi Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda bahaya berikut: * Benjolan membesar dengan sangat cepat dan terasa sangat nyeri. * Terjadi kelemahan mendadak atau kelumpuhan pada lengan maupun tungkai kaki. * Terjadi gangguan buang air kecil atau buang air besar secara tiba-tiba akibat penekanan saraf di tulang belakang. * Mengalami sesak napas berat jika benjolan berada di area leher atau dada dan menekan saluran pernapasan. ## Penyebab Neurofibroma disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan struktur DNA) pada gen NF1. Gen ini bertugas memproduksi protein neurofibromin, yaitu protein yang berfungsi mengendalikan pertumbuhan dan pembelahan sel saraf. Ketika gen NF1 mengalami gangguan atau mutasi, fungsi kendali tersebut hilang sehingga sel-sel di selubung saraf tumbuh secara berlebihan dan membentuk tumor jinak. Kelainan genetik ini dapat diturunkan secara autosomal dominan (diwariskan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan gen tersebut). Namun, pada hampir separuh kasus lainnya, mutasi genetik terjadi secara spontan saat pembuahan tanpa ada riwayat penyakit dalam keluarga. Pada kasus neurofibroma soliter (benjolan tunggal yang berdiri sendiri), penyebab pastinya belum diketahui secara jelas, tetapi mutasi lokal pada sel saraf diduga kuat menjadi pemicunya. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami neurofibroma meliputi: * Riwayat keluarga: Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan neurofibromatosis tipe 1 meningkatkan risiko hingga 50 persen untuk mewarisi mutasi genetik yang sama. * Faktor usia: Neurofibroma pada kulit umumnya mulai tampak atau bertambah banyak saat masa pubertas atau masa dewasa muda. * Perubahan hormon: Lonjakan hormon selama masa pubertas atau kehamilan dapat merangsang pertumbuhan tumor saraf ini menjadi lebih cepat dan lebih besar. ## Komplikasi Jika dibiarkan tanpa penanganan medis saat ukurannya terus membesar, neurofibroma dapat menimbulkan sejumlah komplikasi: * Defisit neurologis (gangguan fungsi saraf): Penekanan saraf yang berlangsung lama dapat memicu kerusakan saraf permanen, kelemahan anggota gerak, hingga mati rasa menetap. * Nyeri kronis: Tekanan tumor pada serabut saraf dapat menyebabkan nyeri neuropatik (nyeri akibat kerusakan atau gangguan saraf) yang sulit mereda. * Deformitas fisik: Pertumbuhan tumor yang sangat besar, terutama jenis pleksiformis, dapat merusak struktur jaringan di sekitarnya dan mengubah bentuk tubuh atau wajah. * Transformasi keganasan: Meskipun jarang, neurofibroma pleksiformis memiliki risiko kecil untuk berkembang menjadi MPNST (keganasan pada selubung saraf tepi). * Gangguan psikologis: Banyaknya benjolan pada permukaan kulit dapat memengaruhi penampilan fisik, sehingga berpotensi menimbulkan rasa cemas, rendah diri, hingga depresi. ## Diagnosis Dokter akan melakukan beberapa langkah pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis neurofibroma: * Anamnesis dan pemeriksaan fisik: Dokter menanyakan riwayat kesehatan keluarga, memeriksa konsistensi benjolan, serta mencari tanda khas seperti bercak kulit café-au-lait. * Pemeriksaan lampu Wood: Menggunakan sinar ultraviolet khusus untuk memeriksa bercak pigmen samar pada permukaan kulit. * Pemindaian MRI atau CT scan: Pemeriksaan resonansi magnetik atau tomografi terkomputerisasi dilakukan untuk melihat lokasi persis, ukuran, dan kedalaman benjolan yang berada di dalam tubuh serta mendeteksi keterlibatan jaringan saraf di sekitarnya. * Biopsi (pengambilan sampel jaringan): Dokter mengambil sedikit sampel jaringan dari benjolan untuk dianalisis di laboratorium patologi guna memastikan tumor tersebut jinak dan bukan kanker. * Tes genetik: Pemeriksaan sampel darah dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen NF1, terutama jika dicurigai adanya sindrom neurofibromatosis turunan. ## Pengobatan Penanganan neurofibroma disesuaikan dengan ukuran, letak, serta keluhan yang dirasakan pasien: * Pemantauan berkala: Benjolan berukuran kecil yang tidak menimbulkan nyeri atau gangguan fungsi tubuh umumnya cukup dipantau secara rutin tanpa perlu tindakan operatif. * Eksisi bedah (operasi pengangkatan tumor): Merupakan pilihan utama untuk mengangkat benjolan yang memicu nyeri hebat, mengganggu fungsi gerak, menekan organ penting, atau mengganggu penampilan. Prosedur ini dapat dirujuk melalui fasilitas BPJS Kesehatan ke dokter spesialis terkait. * Obat pereda nyeri: Dokter dapat memberikan analgesik (obat pereda nyeri) seperti parasetamol atau golongan NSAID (obat antiinflamasi nonsteroid) seperti ibuprofen. Jika terjadi nyeri saraf, obat golongan antikonvulsan seperti gabapentin atau antidepresan seperti amitriptilin dapat diresepkan. * Terapi target: Pada kasus neurofibroma pleksiformis berat yang sulit dioperasi, dokter dapat mempertimbangkan obat penghambat MEK (MEK inhibitor) seperti selumetinib untuk membantu mengecilkan ukuran tumor. ## Pencegahan Neurofibroma yang dipicu oleh faktor genetik saat ini belum dapat dicegah secara total. Meski demikian, ada beberapa upaya penting yang dapat dilakukan: * Konseling genetik: Pasangan yang memiliki riwayat neurofibromatosis dalam keluarga sangat disarankan berkonsultasi dengan dokter ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan untuk memahami risiko penurunan penyakit pada keturunan. * Deteksi dini: Memeriksakan setiap kemunculan benjolan baru di tubuh sedini mungkin ke fasilitas kesehatan tingkat pertama seperti Puskesmas agar dapat segera dievaluasi. * Kontrol rutin: Bagi orang yang telah terdiagnosis neurofibromatosis, pemeriksaan berkala sangat dianjurkan untuk mendeteksi sedini mungkin jika ada benjolan yang berpotensi berubah menjadi ganas. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Neurologi / Saraf (Sp.N / Sp.S) - Dokter Spesialis Bedah Saraf (Sp.BS) - Dokter Spesialis Bedah (Sp.B) - Dokter Spesialis Bedah Plastik, Rekonstruksi, dan Estetik (Sp.BP-RE) - Dokter Spesialis Dermatologi, Venereologi, dan Estetika (Sp.DVE) ## Istilah Medis - **Parestesia**: Sensasi kesemutan, kebas, atau rasa tertusuk pada kulit tanpa adanya rangsangan dari luar. - **Café-au-lait**: Bercak datar pada kulit yang berwarna cokelat muda menyerupai warna kopi susu. - **Sel Schwann**: Sel pendukung pada sistem saraf tepi yang memproduksi selubung pelindung serabut saraf. - **Biopsi**: Prosedur medis pengambilan sedikit sampel jaringan tubuh untuk diperiksa di bawah mikroskop. - **Eksisi bedah**: Tindakan pembedahan untuk memotong dan mengangkat seluruh jaringan tumor dari tubuh. - **Nyeri neuropatik**: Rasa nyeri kronis yang terjadi akibat adanya kerusakan atau penekanan pada serabut saraf. ## Pertanyaan Umum **Apakah benjolan neurofibroma bisa berubah menjadi kanker?** Sebagian besar neurofibroma kulit bersifat jinak dan tidak akan berubah menjadi kanker. Namun, neurofibroma jenis pleksiformis yang berukuran besar dan tumbuh menjalar di saraf utama memiliki risiko kecil untuk berkembang menjadi tumor ganas selubung saraf tepi. **Bisakah neurofibroma sembuh atau hilang dengan obat oles?** Neurofibroma tidak bisa hilang dengan obat oles, salep, ataupun jamu tradisional karena benjolan ini tumbuh dari jaringan saraf di bawah kulit. Pengangkatan melalui tindakan operasi adalah metode paling efektif untuk menghilangkan benjolan tersebut. **Apakah operasi pengangkatan neurofibroma ditanggung BPJS Kesehatan?** Ya, operasi neurofibroma ditanggung oleh BPJS Kesehatan selama terdapat indikasi medis, seperti menimbulkan nyeri, menekan saraf, atau mengganggu fungsi gerak tubuh. Pasien perlu memulai rujukan dari Puskesmas atau klinik tingkat pertama terlebih dahulu. **Apa perbedaan neurofibroma dengan lipoma?** Lipoma berasal dari pertumbuhan sel lemak di bawah kulit dan umumnya terasa lunak serta mudah digerakkan tanpa rasa nyeri. Sementara itu, neurofibroma berasal dari selubung saraf dan lebih sering menimbulkan rasa kesemutan, nyeri, atau mati rasa saat tertekan.