# Neurofibroma Pleksiform: Gejala, Penyebab, dan Terapi > Ketahui apa itu neurofibroma pleksiform, tumor saraf akibat NF1. Kenali gejala, risiko komplikasi ganas, dan pilihan penanganan medisnya di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/neurofibroma-pleksiform --- ## Ringkasan Neurofibroma pleksiform adalah jenis tumor jinak yang tumbuh di sepanjang serabut dan percabangan saraf tepi. Kondisi ini hampir selalu berkaitan dengan kelainan genetik yang disebut neurofibromatosis tipe 1 (NF1, kelainan bawaan yang memicu pertumbuhan tumor pada sistem saraf). Tumor ini umumnya sudah ada sejak bayi lahir, meski sering kali baru tampak jelas atau membesar saat anak memasuki usia balita hingga remaja. Kondisi ini dapat mengenai siapa saja yang memiliki mutasi gen NF1. Berbeda dari tumor saraf biasa, neurofibroma pleksiform dapat tumbuh menyusup ke banyak cabang saraf, melilit pembuluh darah, dan meluas hingga ke otot atau jaringan organ di dekatnya. Tekstur benjolannya sering kali khas karena terasa lunak dan bergumpal di bawah kulit. Neurofibroma pleksiform tergolong kondisi medis yang serius. Tumor ini dapat memicu nyeri berkepanjangan, kecacatan fungsi gerak, hingga perubahan bentuk tubuh yang nyata. Selain itu, tumor ini memiliki risiko untuk berkembang menjadi kanker selubung saraf yang ganas, sehingga penderitanya memerlukan pemantauan medis secara berkala. ## Gejala Gejala neurofibroma pleksiform dapat bervariasi tergantung pada ukuran, letak, dan seberapa dalam tumor menekan jaringan tubuh. Beberapa gejala yang sering ditemukan antara lain: * Benjolan lunak di bawah kulit yang bentuknya tidak beraturan dan saat diraba terasa seperti kumpulan tali atau kantong cacing. * Hiperpigmentasi (perubahan warna kulit menjadi lebih gelap) pada area kulit di atas benjolan, terkadang disertai tumbuhnya rambut yang lebih tebal. * Rasa nyeri kronis, kesemutan, atau sensasi seperti tertusuk akibat jepitan pada saraf tepi. * Kelemahan otot, hilangnya refleks, atau mati rasa pada bagian tubuh yang sarafnya tertekan. * Pembengkakan asimetris yang tampak jelas pada wajah, leher, lengan, atau tungkai kaki hingga mengubah bentuk fisik tubuh. * Gangguan fungsi organ vital jika tumor tumbuh di dalam rongga tubuh, seperti sesak napas jika menekan saluran napas, atau gangguan buang air jika menekan kandung kemih. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa diri Anda atau anak Anda ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda bahaya berikut: * Sesak napas yang berat atau anak tampak sulit menelan secara mendadak akibat pembengkakan di leher atau dada. * Kelemahan atau kelumpuhan mendadak pada tangan atau kaki. * Kehilangan kontrol buang air kecil atau buang air besar secara tiba-tiba. Jadwalkan konsultasi ke dokter spesialis di rumah sakit jika: * Benjolan yang sudah ada tampak membesar dengan sangat cepat. * Nyeri pada benjolan terasa semakin menusuk dan tidak membaik dengan istirahat. * Konsistensi benjolan berubah menjadi sangat keras saat ditekan. * Anda ingin melakukan pemeriksaan lanjutan terkait NF1 melalui sistem rujukan berjenjang BPJS Kesehatan dari Puskesmas. ## Penyebab Penyebab utama neurofibroma pleksiform adalah mutasi pada gen *NF1* yang terletak di kromosom 17. Gen ini bertanggung jawab menghasilkan protein neurofibromin, yaitu protein penekan tumor yang bertugas mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel pada sistem saraf. Ketika gen *NF1* mengalami kerusakan atau mutasi, tubuh kekurangan protein neurofibromin yang berfungsi baik. Akibatnya, sel Schwann (sel yang berfungsi melindungi dan membungkus serabut saraf) tumbuh dan membelah secara tidak terkendali, lalu membentuk jaringan tumor di sepanjang berkas saraf. Kelainan ini diwariskan secara autosom dominan, yang artinya salinan gen bermutasi dari salah satu orang tua sudah cukup untuk menurunkan kondisi ini ke anak. Kendati demikian, sekitar separuh dari seluruh kasus NF1 terjadi akibat mutasi spontan baru pada gen janin, tanpa ada riwayat penyakit serupa pada orang tua. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang meningkatkan kemungkinan terjadinya kondisi ini meliputi: * Memiliki orang tua atau riwayat keluarga kandung dengan kondisi neurofibromatosis tipe 1. * Adanya bercak café-au-lait (bercak kulit datar berwarna cokelat muda seperti kopi susu) berjumlah enam atau lebih pada tubuh sejak anak-anak. * Munculnya bintik kecokelatan di area lipatan tubuh, seperti ketiak atau pangkal paha. * Usia anak-anak dan remaja, karena laju pertumbuhan tumor pleksiform paling cepat terjadi pada masa pertumbuhan aktif ini. ## Komplikasi Jika tidak dipantau dengan baik, neurofibroma pleksiform dapat memicu berbagai komplikasi berikut: * Perubahan menjadi ganas berupa *malignant peripheral nerve sheath tumor* atau MPNST (kanker ganas yang menyerang selubung pelindung saraf tepi). * Kerusakan fungsi saraf permanen yang mengakibatkan kelumpuhan atau kehilangan sensasi rasa pada bagian tubuh tertentu. * Deformitas fisik (perubahan bentuk anatomi tubuh) yang berat, yang sering kali berdampak pada gangguan mobilitas dan masalah psikologis penderita. * Erosi tulang atau kelainan bentuk tulang, seperti timbulnya skoliosis (kelainan lengkung tulang belakang yang meliuk ke samping) akibat dorongan massa tumor. * Perdarahan hebat di dalam jaringan karena tumor pleksiform mengandung banyak anyaman pembuluh darah. ## Diagnosis Dokter akan melakukan sejumlah tahapan evaluasi medis untuk memastikan keberadaan neurofibroma pleksiform: * **Pemeriksaan Fisik dan Saraf:** Dokter memeriksa tekstur benjolan, mencari tanda-tanda NF1 pada kulit, serta menguji kekuatan otot dan refleks saraf Anda. * **MRI (*Magnetic Resonance Imaging*):** Pemeriksaan pencitraan resonansi magnetik menggunakan gelombang magnet untuk memetakan ukuran tumor, batas penyebaran, serta keterlibatan pembuluh darah di sekitarnya secara mendetail. * **PET Scan (*Positron Emission Tomography*):** Pemindaian metabolisme sel yang dilakukan apabila dokter mencurigai ada bagian tumor yang berubah sifat menjadi ganas. * **Biopsi:** Pengambilan sampel kecil dari jaringan tumor untuk dianalisis di laboratorium patologi anatomi guna memastikan apakah tumor masih bersifat jinak atau sudah berubah menjadi kanker. * **Tes Genetik:** Pemeriksaan sampel darah atau air liur untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen *NF1*. ## Pengobatan Neurofibroma pleksiform membutuhkan penanganan terpadu yang disesuaikan dengan lokasi dan keluhan penderita: * **Pembedahan:** Dokter bedah saraf dapat melakukan operasi reseksi bedah (pengangkatan tumor) atau *debulking* (pengangkatan sebagian massa tumor) untuk meringankan jepitan saraf dan mengurangi ukuran benjolan. Operasi sering kali tidak bisa mengangkat seluruh tumor karena letaknya yang menyatu erat dengan serabut saraf fungsional. * **Terapi Target:** Obat golongan penghambat MEK (MEK inhibitor), seperti selumetinib, dapat diberikan secara oral untuk memperlambat pertumbuhan atau mengecilkan ukuran tumor yang tidak bisa dioperasi pada anak. * **Manajemen Nyeri:** Dokter dapat meresepkan obat pereda nyeri khusus saraf, seperti golongan gabapentinoid, atau obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS) untuk mengurangi rasa sakit harian. * **Fisioterapi:** Terapi fisik di instalasi rehabilitasi medik sangat penting untuk melatih kekuatan otot, menjaga kelenturan sendi, dan membantu pasien tetap mandiri dalam beraktivitas. Pemeriksaan dan terapi tumor ini umumnya membutuhkan rujukan ke rumah sakit tipe B atau tipe A yang memiliki fasilitas bedah saraf lengkap, yang dapat diakses menggunakan jaminan BPJS Kesehatan sesuai indikasi medis. ## Pencegahan Neurofibroma pleksiform tidak dapat dicegah secara langsung karena disebabkan oleh kelainan materi genetik. Namun, terdapat beberapa langkah penting yang dapat dilakukan untuk mengelola risikonya: * Menjalani konseling genetik bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan neurofibromatosis tipe 1 sebelum merencanakan kehamilan. * Melakukan pemeriksaan rutin sejak dini pada bayi atau anak yang sudah terdiagnosis NF1 guna memantau kemunculan benjolan baru. * Segera memeriksakan setiap perubahan ukuran, tekstur, atau rasa nyeri pada benjolan agar komplikasi tumor ganas dapat dideteksi seawal mungkin. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Saraf (Sp.N) - Dokter Spesialis Bedah Saraf (Sp.BS) - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Dokter Spesialis Bedah Onkologi (Sp.B(K)Onk) - Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi (Sp.KFR) ## Istilah Medis - **Neurofibroma pleksiform**: Tumor jinak yang tumbuh menyusup dan meluas di sepanjang serabut serta percabangan saraf tepi. - **Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)**: Penyakit keturunan akibat mutasi gen yang menyebabkan munculnya tumor jinak di berbagai jaringan saraf. - **Sel Schwann**: Sel penyokong yang berfungsi memproduksi selubung mielin pelindung serabut saraf tepi. - **Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST)**: Kanker ganas yang tumbuh dari sel-sel pembungkus saraf tepi dan bersifat agresif. - **Debulking**: Tindakan bedah untuk membuang sebanyak mungkin bagian tumor tanpa merusak organ sehat di sekitarnya. - **MEK inhibitor**: Golongan obat terapi target yang bekerja menghambat jalur protein pembelahan sel tumor. ## Pertanyaan Umum **Apakah neurofibroma pleksiform bisa sembuh total?** Tumor ini sangat sulit sembuh total karena tumbuh menyatu dengan banyak serabut saraf penting. Pengobatan berfokus pada pengecilan ukuran tumor, peredaan rasa sakit, pencegahan komplikasi, dan penjagaan fungsi saraf agar pasien dapat beraktivitas normal. **Apakah neurofibroma pleksiform bisa berubah menjadi kanker ganas?** Ya, neurofibroma pleksiform memiliki risiko sekitar 8 hingga 13 persen untuk berkembang menjadi kanker selubung saraf yang ganas seumur hidup penderita. Karena itu, setiap perubahan bentuk, kekerasan benjolan, atau nyeri yang memberat mendadak harus segera diperiksa dokter. **Apakah penanganan tumor ini ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, konsultasi dokter spesialis, pemeriksaan penunjang seperti MRI, tindakan operasi bedah saraf, hingga sesi fisioterapi ditanggung oleh BPJS Kesehatan jika sesuai dengan indikasi medis dan alur rujukan fasilitas kesehatan. **Mengapa operasi pengangkatan tumor ini tidak selalu tuntas?** Tumor pleksiform tidak memiliki batas tepi yang jelas dan cenderung melilit banyak serabut saraf serta pembuluh darah penting. Jika dipaksakan diangkat seluruhnya, tindakan tersebut berisiko tinggi memotong saraf sehat yang dapat menyebabkan kelumpuhan permanen atau perdarahan hebat.