# Neurofibromatosis Tipe 2: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Ketahui gejala neurofibromatosis tipe 2, penyebab genetik, komplikasi pada saraf pendengaran, dan opsi penanganannya di fasilitas kesehatan Indonesia. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/neurofibromatosis-tipe-2 --- ## Ringkasan Neurofibromatosis tipe 2 (kondisi genetik langka yang memicu pertumbuhan tumor jinak di sepanjang sistem saraf), saat ini juga dikenal dalam dunia medis sebagai *NF2-related schwannomatosis*. Ciri khas utama dari penyakit ini adalah terbentuknya schwannoma vestibular (tumor jinak pada selubung saraf pendengaran dan keseimbangan) di kedua sisi telinga. Kondisi ini umumnya mulai memicu keluhan pada masa remaja akhir atau awal usia 20 tahun, meski mutasi genetik sudah ada sejak seseorang dilahirkan. Neurofibromatosis tipe 2 dapat diturunkan dari orang tua ke anak, tetapi separuh kasus lainnya terjadi secara spontan tanpa riwayat penyakit dalam keluarga. Meski sebagian besar tumor yang muncul bersifat jinak dan tidak menyebar seperti kanker ganas, penyakit ini tetap tergolong serius. Pertumbuhan tumor di dalam rongga kepala dan tulang belakang dapat menekan saraf vital, sehingga memicu gangguan pendengaran permanen, gangguan keseimbangan, hingga risiko kelumpuhan. ## Gejala Gejala neurofibromatosis tipe 2 berkembang secara bertahap dan dapat bervariasi pada setiap orang, tergantung pada lokasi dan ukuran tumor. Tanda dan gejala yang paling umum meliputi: * Gangguan pendengaran pada satu atau kedua telinga yang semakin memburuk seiring waktu. * Tinitus (bunyi berdenging, mendesis, atau menderu di dalam telinga tanpa sumber suara dari luar). * Gangguan keseimbangan tubuh atau sering merasa melayang saat berjalan. * Sakit kepala yang sering kambuh. * Penglihatan kabur atau katarak juvenil (kekeruhan lensa mata yang muncul di usia muda). * Parese fasialis (kelemahan atau kelumpuhan pada otot salah satu sisi wajah sehingga tampak asimetris). * Neuropati perifer (kerusakan saraf tepi) yang menimbulkan rasa kebas, kesemutan, atau kelemahan pada tangan dan kaki. * Benjolan kecil di bawah kulit (schwannoma kulit) yang terkadang terasa nyeri saat ditekan. ## Kapan Harus ke Dokter Anda disarankan segera memeriksakan diri ke dokter jika mengalami penurunan fungsi pendengaran yang perlahan memburuk, telinga berdenging terus-menerus, atau sering limbung saat berjalan. Anda dapat memulai konsultasi di Puskesmas atau fasilitas kesehatan primer untuk mendapatkan surat rujukan BPJS Kesehatan ke dokter spesialis saraf atau THT. Segera bawa pasien ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda bahaya berikut: * Sakit kepala yang sangat berat dan muncul tiba-tiba, terutama jika disertai muntah menyembur. * Kelemahan mendadak pada tangan atau kaki yang membuat pasien sulit bergerak atau berjalan. * Kejang untuk pertama kalinya. * Penurunan kesadaran atau kesulitan bicara secara mendadak. ## Penyebab Penyebab utama neurofibromatosis tipe 2 adalah mutasi pada gen *NF2* yang terletak di kromosom 22. Gen ini normalnya bertanggung jawab memproduksi protein yang disebut *merlin* atau *schwannomin* (protein pengendali atau penekan pertumbuhan tumor di sel saraf). Ketika gen *NF2* mengalami mutasi, protein merlin tidak dapat berfungsi dengan baik atau tidak diproduksi sama sekali. Akibatnya, sel-sel pelindung saraf (sel Schwann) membelah secara tidak terkendali dan membentuk massa tumor. Penyakit ini diwariskan dengan pola autosomal dominan (satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua sudah cukup untuk menurunkan penyakit ini ke anak). Peluang anak mewarisi kondisi ini adalah 50 persen. Namun, pada sekitar setengah dari seluruh pengidap, mutasi ini terjadi secara baru atau spontan (mutasi *de novo*) saat pembuahan tanpa ada anggota keluarga lain yang mengidapnya. ## Faktor Risiko Faktor risiko utama untuk neurofibromatosis tipe 2 meliputi: * Riwayat keluarga: Memiliki orang tua kandung atau saudara dengan diagnosis neurofibromatosis tipe 2 merupakan satu-satunya faktor risiko yang terbukti pasti. * Kondisi ini tidak dipengaruhi oleh pola makan, paparan zat kimia sehari-hari, maupun kondisi lingkungan dan iklim tropis, karena penyakit ini murni berakar pada kelainan genetik. ## Komplikasi Jika tidak dipantau dan ditangani dengan tepat, neurofibromatosis tipe 2 dapat menimbulkan komplikasi jangka panjang yang menurunkan kualitas hidup secara signifikan, seperti: * Tuli saraf permanen pada kedua telinga. * Kelumpuhan saraf wajah permanen yang menyebabkan wajah tampak melorot dan kesulitan menutup mata secara rapat. * Hidrosefalus (penumpukan cairan berlebih di dalam rongga otak) akibat tumor yang menyumbat jalur aliran cairan serebrospinal. * Kerusakan penglihatan berat hingga kebutaan. * Kompresi medula spinalis (penekanan pada sumsum tulang belakang) yang berisiko menyebabkan kelumpuhan anggota gerak tubuh bawah atau atas serta gangguan buang air besar dan kecil. ## Diagnosis Untuk mendiagnosis neurofibromatosis tipe 2, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan menyeluruh: * Pemeriksaan fisik dan neurologis: Dokter mengevaluasi fungsi saraf otak, kekuatan otot, refleks tubuh, sensorik kulit, dan koordinasi gerak. * MRI (Magnetic Resonance Imaging) dengan zat kontras: Pemeriksaan baku emas pada kepala dan seluruh tulang belakang untuk memetakan keberadaan tumor schwannoma pada saraf pendengaran, meningioma (tumor selaput otak), atau tumor di sumsum tulang belakang. * Audiometri (pemeriksaan tes fungsi pendengaran): Dilakukan untuk mengukur seberapa jauh penurunan pendengaran yang sudah terjadi. * Pemeriksaan mata dengan slit lamp: Dilakukan oleh dokter spesialis mata untuk mencari tanda katarak di usia muda atau kelainan pada retina mata. * Tes genetik: Pemeriksaan sampel darah untuk mengidentifikasi adanya perubahan atau mutasi spesifik pada gen *NF2*. ## Pengobatan Neurofibromatosis tipe 2 belum dapat disembuhkan secara total. Pengobatan difokuskan untuk mengendalikan pertumbuhan tumor, mempertahankan fungsi pendengaran dan penglihatan, serta menjaga kualitas hidup pasien. * Pemantauan rutin: Jika tumor berukuran kecil dan belum menimbulkan gangguan fungsi yang berat, dokter biasanya memilih pemantauan berkala menggunakan pemindaian MRI setiap 6 hingga 12 bulan. * Pembedahan: Operasi oleh dokter spesialis bedah saraf dilakukan untuk mengangkat tumor yang menekan batang otak, saraf mata, atau sumsum tulang belakang guna mencegah kerusakan permanen. * Bedah radiasi stereotaktik: Terapi radiasi terarah berintensitas tinggi untuk menghentikan pertumbuhan tumor atau mengecilkan ukurannya tanpa sayatan bedah terbuka. * Terapi target: Obat golongan antibodi monoklonal seperti bevacizumab dapat dipertimbangkan oleh dokter untuk membantu memperlambat laju pertumbuhan schwannoma dan mempertahankan sisa pendengaran pada kondisi tertentu. * Rehabilitasi dan alat bantu dengar: Pemasangan implan koklea atau implan batang otak (Auditory Brainstem Implant), serta fisioterapi untuk melatih keseimbangan dan kekuatan otot. Di Indonesia, penanganan kondisi ini umumnya memerlukan rujukan ke rumah sakit rujukan tingkat lanjutan (tipe A) yang memiliki fasilitas bedah saraf dan neuro-otologi lengkap dengan dukungan skema BPJS Kesehatan. ## Pencegahan Neurofibromatosis tipe 2 tidak dapat dicegah sepenuhnya karena merupakan kondisi berbasis mutasi genetik. Meski demikian, langkah-langkah berikut dapat membantu: * Konseling genetik: Pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini dianjurkan berkonsultasi dengan dokter ahli genetika medis sebelum merencanakan kehamilan untuk memahami risiko pewarisan. * Skrining berkala sejak dini: Anak dari orang tua pengidap neurofibromatosis tipe 2 sebaiknya menjalani pemeriksaan pendengaran, pemeriksaan mata, dan pemindaian kepala secara teratur sejak masa kanak-kanak agar tumor dapat terdeteksi sebelum menimbulkan gejala kerusakan saraf yang berat. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Neurologi (Sp.N) - Dokter Spesialis Bedah Saraf (Sp.BS) - Dokter Spesialis Telinga Hidung Tenggorok Bedah Kepala dan Leher (Sp.T.H.T.B.K.L) - Dokter Spesialis Mata (Sp.M) - Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi (Sp.K.F.R) ## Istilah Medis - **Schwannoma vestibular**: Tumor jinak yang tumbuh pada selubung saraf yang menghubungkan telinga bagian dalam dengan otak. - **Merlin**: Protein pengendali di dalam tubuh yang berfungsi mencegah sel-sel saraf membelah secara tidak terkendali. - **Autosomal dominan**: Pola penurunan genetik di mana satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua cukup untuk memicu penyakit pada anak. - **Tinitus**: Sensasi suara berdenging atau mendesis di dalam telinga tanpa ada sumber bunyi dari luar tubuh. - **Hidrosefalus**: Kondisi penumpukan cairan abnormal di dalam rongga otak yang meningkatkan tekanan di kepala. - **Auditory Brainstem Implant**: Alat bantu dengar khusus yang dipasang langsung pada batang otak untuk membantu pasien yang kehilangan saraf pendengarannya. ## Pertanyaan Umum **Apakah neurofibromatosis tipe 2 sama dengan neurofibromatosis tipe 1?** Tidak sama. Meskipun namanya mirip, keduanya disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda. Neurofibromatosis tipe 1 lebih banyak menimbulkan benjolan kulit dan bercak cokelat di tubuh, sedangkan tipe 2 terutama memicu tumor pada saraf pendengaran di dalam kepala. **Apakah tumor pada neurofibromatosis tipe 2 adalah kanker ganas?** Hampir semua tumor pada kondisi ini bersifat jinak dan tidak menyebar ke bagian tubuh lain layaknya kanker. Namun, ukurannya yang membesar tetap berbahaya karena dapat menekan otak dan saraf di sekitarnya. **Apakah penanganan penyakit ini ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, prosedur diagnosis seperti MRI, konsultasi dokter spesialis, tindakan pembedahan saraf, hingga fisioterapi ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Anda perlu memulai alur rujukan berjenjang dari faskes pertama seperti Puskesmas atau klinik terdaftar. **Apakah pengidap kondisi ini pasti akan mengalami tuli total?** Banyak pengidap mengalami penurunan pendengaran bertahap di kedua telinga. Namun, penanganan sejak dini dengan pemantauan rutin, terapi obat, operasi yang tepat, serta penggunaan alat bantu dapat mempertahankan pendengaran lebih lama.