# Penyakit Granulomatosa Kronis: Gejala dan Pengobatan > Ketahui gejala penyakit granulomatosa kronis, gangguan sistem imun langka penyebab infeksi berulang. Simak penyebab, diagnosis, dan cara pengobatannya. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/penyakit-granulomatosa-kronis --- ## Ringkasan Penyakit granulomatosa kronis (gangguan genetik langka pada sistem kekebalan tubuh) adalah kondisi ketika sel darah putih tidak mampu membunuh kuman secara optimal. Sel fagosit (sel darah putih pemakan kuman) kehilangan kemampuan untuk memproduksi senyawa pembasmi bakteri dan jamur. Akibatnya, tubuh membentuk granuloma (gumpalan sel radang) di berbagai organ sebagai upaya menahan infeksi yang tidak dapat disingkirkan. Penyakit ini umumnya mulai terdeteksi sejak masa bayi atau anak-anak, meski beberapa kasus baru disadari saat beranjak dewasa. Karena sebagian besar diturunkan melalui kromosom kelamin, kondisi ini jauh lebih sering menyerang anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Kondisi ini tergolong serius dan berisiko mengancam nyawa jika terlambat didiagnosis. Penderita sangat rentan terhadap infeksi organ dalam yang berulang. Meski demikian, pengobatan pencegahan jangka panjang dan penanganan medis modern dapat membantu penderita bertahan hidup dengan kualitas yang baik. ## Gejala Penderita kondisi ini biasanya sering mengalami infeksi berat yang sulit sembuh atau sering kambuh. Gejala yang dapat Anda kenali meliputi: - Pneumonia (radang kantong udara di paru-paru) yang terjadi berulang kali. - Limfadenitis (pembengkakan dan infeksi kelenjar getah bening), sering kali bernanah di area leher atau ketiak. - Abses (penumpukan nanah) pada kulit, hati, limpa, atau organ dalam lainnya. - Diare kronis atau radang saluran cerna yang mirip radang usus. - Osteomielitis (infeksi dan peradangan pada tulang). - Luka kulit, bisul, atau eksim bernanah yang tidak kunjung membaik. - Demam berulang tanpa penyebab yang langsung jelas. - Gangguan pertumbuhan dan berat badan sulit naik pada anak. ## Kapan Harus ke Dokter Jika anak Anda sering mengalami infeksi berulang yang tidak mempan diobati dengan antibiotik biasa, segeralah berkonsultasi ke dokter di Puskesmas untuk mendapatkan rujukan BPJS Kesehatan ke rumah sakit rujukan. Segera bawa penderita ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat apabila muncul tanda bahaya berikut: - Demam tinggi mendadak yang tidak kunjung turun setelah diberi obat. - Sesak napas berat, napas cepat, atau napas berbunyi. - Nyeri perut hebat mendadak yang dicurigai sebagai abses hati atau usus. - Lemas ekstrem, sulit dibangunkan, atau terjadi penurunan kesadaran. - Kulit dan mata tampak menguning disertai rasa nyeri di perut kanan atas. Bagi penderita yang telah terdiagnosis, kontrol rutin ke dokter spesialis tetap wajib dilakukan agar kondisi organ dalam selalu terpantau. ## Penyebab Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan struktur gen) yang merusak pembentukan enzim NADPH oksidase. Enzim ini bertugas menghasilkan senyawa oksigen reaktif yang membunuh kuman di dalam sel darah putih. Ketika enzim tersebut rusak: - Sel fagosit tetap bisa menelan kuman, tetapi tidak mampu menghancurkannya dari dalam. - Bakteri dan jamur tertentu yang memiliki katalase (enzim penawar hidrogen peroksida) dapat terus berkembang biak di dalam tubuh. - Tubuh merespons kegagalan tersebut dengan mengerahkan lebih banyak sel radang hingga membentuk benjolan granuloma. Mayoritas kasus diturunkan melalui pola terikat kromosom X dari ibu pembawa gen ke anak laki-laki. Sebagian kasus lainnya diwariskan secara autosom resesif, di mana kedua orang tua mewariskan gen pembawa kelainan ini kepada anaknya. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit ini antara lain: - Riwayat keluarga dengan riwayat kelainan sistem kekebalan bawaan. - Berjenis kelamin laki-laki, terutama untuk tipe penyakit yang diturunkan melalui kromosom X. - Perkawinan sedarah yang meningkatkan kemungkinan bertemunya gen rusak resesif dari kedua orang tua. - Paparan lingkungan lembap, tanah perkebunan, pupuk kompos, atau jerami berjamur yang menjadi habitat jamur berbahaya, terutama di wilayah iklim tropis. ## Komplikasi Jika tidak mendapatkan terapi yang memadai, penyakit ini dapat menimbulkan berbagai komplikasi berbahaya, seperti: - Abses hati berukuran besar yang dapat pecah ke rongga perut. - Kerusakan jaringan paru permanen akibat pneumonia kronis. - Sepsis (komplikasi infeksi berbahaya yang menyebar ke seluruh aliran darah). - Obstruksi (penyumbatan) pada saluran cerna atau saluran kemih akibat ukuran granuloma yang membesar. - Kolitis kronis (radang usus besar jangka panjang) yang menyebabkan malnutrisi dan diare berdarah berkepanjangan. ## Diagnosis Dokter akan menelusuri riwayat infeksi berulang sejak kecil dan melakukan serangkaian pemeriksaan penunjang, antara lain: - Tes Dihidrorodamin atau DHR (tes fungsi sel fagosit dengan metode aliran sel) untuk menilai produksi senyawa pembunuh kuman. Tes ini merupakan pemeriksaan standar utama. - Tes NBT (tes reduksi nitroblue tetrazolium) untuk memeriksa kemampuan neutrofil mengubah warna zat kimia. - Tes genetik molekuler untuk mendeteksi jenis mutasi gen secara pasti. - USG (ultrasonografi perut) atau CT scan (pemindaian tomografi terkomputerisasi) guna mendeteksi keberadaan abses dan granuloma pada organ dalam. - Biopsi (pengambilan sampel jaringan kecil) jika ditemukan benjolan yang perlu dibedakan dari infeksi lain atau tumor. ## Pengobatan Penanganan penyakit ini ditujukan untuk mencegah infeksi baru, mengatasi infeksi aktif, serta meredakan peradangan. Langkah penanganan meliputi: - Antibiotik profilaksis: Konsumsi obat rutin seumur hidup, seperti kombinasi trimetoprim dan sulfametoksazol dari golongan sulfonamida, untuk mencegah infeksi bakteri berbahaya. - Antijamur profilaksis: Penggunaan obat golongan antijamur azol, seperti itrakonazol atau vorikonazol, untuk mencegah infeksi jamur paru. - Imunomodulator: Pemberian suntikan interferon gamma (protein pengatur sistem kekebalan tubuh) untuk meningkatkan daya hancur sel fagosit. - Kortikosteroid generik: Obat antiradang seperti prednison dapat diberikan secara hati-hati bila timbul granuloma yang menyumbat saluran kencing atau usus. - Transplantasi sel punca hematopoietik (pencangkokan sumsum tulang): Prosedur penggantian sel pembentuk darah yang rusak dengan sel donor sehat, yang menjadi satu-satunya terapi kuratif hingga saat ini. ## Pencegahan Karena penyakit ini merupakan kelainan genetik bawaan, mutasi gen penyebabnya tidak bisa dicegah secara langsung. Namun, langkah pencegahan komplikasi dapat dilakukan dengan: - Menjalani konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan jika ada keluarga yang menderita kondisi ini. - Menghindari kontak langsung dengan tumpukan kompos, jerami busuk, tanah lembap, serta debu renovasi bangunan yang mengandung spora jamur. - Meminum obat antibiotik dan antijamur pencegah infeksi secara disiplin tanpa putus. - Menghindari pemberian vaksin hidup, seperti vaksin BCG untuk tuberkulosis, pada bayi yang memiliki saudara dengan riwayat penyakit ini sebelum dipastikan status imunnya. - Menjaga kebersihan diri dengan rajin mencuci tangan menggunakan sabun. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) Konsultan Alergi Imunologi - Dokter Spesialis Penyakit Dalam (Sp.PD) Konsultan Alergi Imunologi - Dokter Spesialis Pulmonologi dan Kedokteran Respirasi / Paru (Sp.P) - Dokter Spesialis Bedah Anak (Sp.BA) ## Istilah Medis - **Fagosit**: Sel darah putih yang bertugas menelan dan membasmi mikroorganisme penyebab infeksi. - **Granuloma**: Kumpulan sel radang yang memadat membentuk benjolan kecil karena tubuh gagal menyingkirkan kuman. - **Profilaksis**: Pemberian terapi atau obat secara rutin untuk mencegah timbulnya penyakit atau infeksi. - **Abses**: Kantung berisi cairan nanah yang terbentuk di jaringan tubuh akibat infeksi kuman. - **Transplantasi sel punca hematopoietik**: Prosedur penggantian sel pembentuk darah yang rusak dengan sel sehat dari donor yang cocok. ## Pertanyaan Umum **Apakah penyakit granulomatosa kronis bisa menular?** Tidak, penyakit ini sama sekali tidak menular. Kondisi ini merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang disebabkan oleh mutasi genetik, bukan akibat penularan dari orang lain. **Apakah anak dengan kondisi ini boleh diimunisasi?** Anak boleh menerima vaksin mati, tetapi dilarang keras menerima vaksin hidup seperti vaksin BCG atau polio tetes. Vaksin hidup dapat memicu infeksi berat yang berbahaya pada penderita gangguan sistem imun. **Apakah penyakit granulomatosa kronis bisa sembuh total?** Penyakit ini hanya dapat disembuhkan total melalui transplantasi sel punca sumsum tulang. Jika tindakan ini belum dapat dilakukan, penderita tetap dapat hidup aktif dengan meminum obat pencegah infeksi seumur hidup. **Apakah pengobatan penyakit ini ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Sebagian besar biaya pengobatan, obat profilaksis harian, dan perawatan dokter spesialis ditanggung oleh BPJS Kesehatan sesuai dengan prosedur rujukan berjenjang yang berlaku.