# Penyakit Hirschsprung: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Pelajari penyakit Hirschsprung pada bayi, tanda keterlambatan buang air besar, penyebab kelainan saraf usus besar, serta penanganannya di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/penyakit-hirschsprung --- ## Ringkasan Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital (kelainan bawaan sejak lahir) pada sistem pencernaan. Kondisi ini terjadi ketika sel-sel saraf tidak terbentuk sempurna pada sebagian dinding usus besar. Akibatnya, bagian usus yang terdampak tidak dapat bergerak mendorong tinja keluar, sehingga terjadi penyumbatan kotoran di dalam perut. Kondisi ini umumnya menyerang bayi baru lahir dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibandingkan perempuan. Meski sebagian besar kasus terdeteksi beberapa hari setelah bayi lahir, bentuk penyakit yang lebih ringan terkadang baru terdiagnosis saat anak sudah berusia balita atau lebih besar. Penyakit Hirschsprung merupakan kondisi medis yang sangat serius. Jika tidak segera ditangani melalui tindakan medis dan pembedahan, penumpukan tinja dapat memicu infeksi parah pada dinding usus yang mengancam nyawa bayi. ## Gejala Gejala penyakit Hirschsprung dapat bervariasi tergantung pada panjang bagian usus yang terdampak dan usia anak saat diagnosis ditegakkan. Gejala pada bayi baru lahir: * Tidak buang air besar pertama atau mekonium (tinja pertama bayi yang berwarna hitam kehijauan pekat) dalam 24 hingga 48 jam setelah lahir. * Distensi abdomen (perut buncit, keras, dan tampak kembung). * Muntah cairan berwarna hijau pekat atau cokelat kekuningan. * Menolak menyusu atau malas minum ASI. Gejala pada bayi yang lebih besar dan anak-anak: * Konstipasi (sembelit berkepanjangan) yang tidak merespons pengobatan biasa. * Bentuk tinja kecil seperti pita atau butiran keras. * Perut sering kembung dan teraba keras. * Gagal tumbuh (kenaikan berat badan terhambat atau berat badan sulit bertambah). * Diare cair yang keluar sesekali akibat desakan cairan di sekitar sumbatan tinja. ## Kapan Harus ke Dokter Anda perlu mengenali tanda-tanda bahaya yang memerlukan penanganan segera. Segera bawa anak ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda berikut: * Perut bayi tampak sangat buncit, tegang, dan nyeri saat disentuh. * Bayi muntah cairan hijau terus-menerus. * Demam tinggi disertai diare cair berbau sangat busuk atau bercampur darah, yang mengarah pada radang usus parah. * Bayi tampak sangat lemas, napas cepat, atau tidak responsif. Konsultasikan ke Puskesmas atau dokter anak jika: * Bayi belum mengeluarkan tinja pertama lebih dari 24 jam setelah proses kelahiran. * Anak mengalami sembelit kronis yang tidak kunjung membaik setelah perubahan pola makan atau susu formula. * Perut anak sering terlihat membuncit disertai nafsu makan yang sangat buruk. ## Penyebab Penyebab utama penyakit Hirschsprung adalah kegagalan perkembangan sel saraf saat janin berada di dalam kandungan. Pada perkembangan normal, sel-sel saraf (ganglion) bermigrasi dari bagian atas saluran cerna menuju ke ujung usus besar dan anus. Pada penderita penyakit ini, terjadi aganglionosis (ketiadaan sel saraf) pada segmen tertentu di usus besar, paling sering pada rektum (bagian akhir usus besar sebelum anus) dan kolon sigmoid. Tanpa adanya sel saraf ini, usus kehilangan kemampuan peristaltik (gerakan meremas dan mendorong alami usus). Otot usus pada area tersebut akan terus menciut dan berkontraksi, sehingga feses tertahan dan menyumbat saluran cerna bagian atasnya. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit Hirschsprung meliputi: * Jenis kelamin: Penyakit ini sekitar empat kali lebih sering menyerang bayi laki-laki dibandingkan bayi perempuan. * Riwayat keluarga: Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan penyakit Hirschsprung meningkatkan risiko anak mengalami kelainan serupa. * Kelainan genetik lain: Kondisi ini sering berkaitan dengan kelainan bawaan lain, seperti *Down syndrome* (sindrom Down) dan kelainan jantung bawaan. ## Komplikasi Jika terlambat didiagnosis atau tidak ditangani dengan tepat, penyakit Hirschsprung dapat menimbulkan berbagai komplikasi berbahaya: * Enterokolitis (radang parah pada lapisan usus halus dan usus besar) yang dipicu oleh penumpukan feses dan bakteri, dapat berujung fatal. * Perforasi usus (robek atau bocornya dinding usus) akibat tekanan gas dan tinja yang terlalu tinggi di dalam rongga perut. * Sepsis (kondisi infeksi berat yang menyebar ke seluruh aliran darah). * Malnutrisi (kekurangan gizi kronis) karena usus tidak dapat menyerap nutrisi dengan baik dan anak terus muntah. ## Diagnosis Dokter akan menanyakan riwayat kelahiran anak dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap, termasuk pemeriksaan colok dubur. Untuk memastikan diagnosis, dokter memerlukan beberapa pemeriksaan penunjang: * Foto polos abdomen (rontgen perut) untuk melihat pola udara usus dan tanda-tanda penyumbatan kotoran. * Enema barium (pemeriksaan rontgen dengan memasukkan cairan kontras melalui anus) untuk memperlihatkan batas antara usus sempit yang tidak bersaraf dan usus melebar di atasnya. * Manometri anorektal (pengukuran tekanan otot sfingter anus) untuk menilai respons relaksasi otot anus saat balon kecil ditiupkan di rektum. * Biopsi rektum (pengambilan sampel kecil dinding usus rektum) untuk diperiksa di bawah mikroskop. Pemeriksaan ini merupakan baku emas untuk memastikan tidak adanya sel ganglion saraf pada segmen usus tersebut. ## Pengobatan Pembedahan adalah satu-satunya terapi definitif untuk menyembuhkan penyakit Hirschsprung. Penanganan medis dibagi menjadi tahap awal dan tindakan operasi: 1. Penanganan awal dan dekompresi: * Pemasangan selang nasogastrik (selang dari hidung ke lambung) untuk mengalirkan udara dan cairan empedu keluar dari lambung. * Irigasi rektal (pembilasan usus besar menggunakan cairan garam fisiologis steril) untuk membantu mengeluarkan tinja sementara waktu. * Pemberian cairan infus untuk mencegah dehidrasi dan menjaga keseimbangan elektrolit. * Pemberian obat golongan antibiotik (seperti sefalosporin atau metronidazol) untuk mencegah atau menangani peradangan usus. 2. Tindakan bedah: * Pembuatan stoma sementara (kolostomi atau ileostomi), yaitu membuat lubang pada dinding perut untuk mengalirkan tinja ke kantong penampung, biasanya dilakukan bila usus sangat bengkak atau anak mengalami infeksi berat. * Prosedur penarikan usus (*pull-through procedure*), yaitu operasi memotong segmen usus yang tidak memiliki saraf, lalu menarik bagian usus yang sehat dan bersaraf ke bawah untuk disambungkan langsung ke anus. Operasi ini dapat dikerjakan secara bertahap atau satu tahap tergantung kondisi anak. ## Pencegahan Penyakit Hirschsprung tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik dan perkembangan organ yang terjadi sebelum bayi dilahirkan. Namun, komplikasi yang mengancam nyawa dapat dicegah dengan langkah-langkah berikut: * Pantau pengeluaran mekonium pada 24 hingga 48 jam pertama kehidupan bayi. * Jangan ragu memeriksakan bayi ke bidan atau dokter jika perut bayi mulai tampak membuncit dan bayi enggan menyusu. * Ikuti anjuran rujukan BPJS Kesehatan secara cepat dari Puskesmas ke rumah sakit yang memiliki dokter bedah anak jika ditemukan tanda-tanda obstruksi usus. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Bedah Anak (Sp.BA) - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) ## Istilah Medis - **Aganglionosis**: Kondisi tidak adanya sel-sel saraf pengendali gerakan pada segmen dinding usus. - **Mekonium**: Feses atau kotoran pertama bayi baru lahir yang bertekstur lengket dan berwarna hijau kehitaman. - **Enterokolitis**: Peradangan serius yang terjadi pada lapisan dinding usus halus dan usus besar. - **Kolostomi**: Operasi pembuatan lubang buatan pada dinding perut untuk mengeluarkan tinja langsung ke kantong khusus. - **Peristaltik**: Gerakan gelombang kontraksi otot saluran pencernaan untuk mendorong isi usus ke arah anus. - **Perforasi usus**: Kondisi robek atau berlubangnya dinding usus yang menyebabkan kotoran bocor ke rongga perut. ## Pertanyaan Umum **Apakah penyakit Hirschsprung bisa sembuh tanpa operasi?** Tidak bisa. Bagian usus yang tidak memiliki sel saraf tidak akan pernah berfungsi normal secara spontan. Operasi adalah satu-satunya metode untuk mengangkat bagian usus yang bermasalah dan menyambungkan bagian usus yang sehat ke anus. **Apakah penanganan penyakit Hirschsprung ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, seluruh proses penanganan penyakit Hirschsprung, mulai dari pemeriksaan penunjang, rawat inap, hingga prosedur operasi bedah anak, ditanggung oleh BPJS Kesehatan sesuai indikasi medis dan sistem rujukan berjenjang yang berlaku. **Bagaimana tanda feses bayi normal dibandingkan dengan penderita Hirschsprung?** Bayi normal umumnya mengeluarkan tinja pertama dalam 24 jam pertama kehidupan dan buang air besar secara teratur tanpa rasa nyeri. Bayi dengan Hirschsprung tidak mengeluarkan tinja pertama lebih dari 24-48 jam, perutnya sangat kembung, dan tinja hanya keluar jika dibantu dengan stimulasi atau irigasi melalui anus. **Apakah anak dapat hidup normal setelah menjalani operasi Hirschsprung?** Sebagian besar anak dapat hidup normal, makan dengan baik, dan bertumbuh secara sehat setelah operasi. Namun, beberapa anak membutuhkan masa adaptasi selama beberapa bulan untuk melatih kontrol buang air besar dan mencegah terjadinya sembelit berulang.