# Penyakit Moyamoya: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Kenali penyakit moyamoya, kondisi penyempitan pembuluh darah otak yang memicu stroke. Pahami gejala, penyebab, dan cara penanganannya secara tepat. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/penyakit-moyamoya --- ## Ringkasan Penyakit moyamoya adalah kelainan pembuluh darah otak yang langka dan bersifat progresif (memburuk seiring berjalannya waktu). Kondisi ini terjadi ketika arteri karotis interna (pembuluh darah utama pemasok darah ke otak) mengalami penyempitan atau penyumbatan bertahap di dasar otak. Sebagai kompensasi, tubuh membentuk jalinan pembuluh darah kecil baru yang rapuh untuk mengalirkan darah. Gambaran pembuluh darah baru ini menyerupai kepulan asap rokok, yang dalam bahasa Jepang disebut "moyamoya". Penyakit ini dapat dialami oleh siapa saja, namun paling sering ditemukan pada anak-anak usia 5 sampai 10 tahun dan orang dewasa usia 30 sampai 50 tahun. Moyamoya merupakan kondisi serius yang membutuhkan penanganan medis segera. Jalinan pembuluh darah baru yang rapuh sangat mudah tersumbat atau pecah, sehingga meningkatkan risiko serangan stroke berulang yang berpotensi menyebabkan kecacatan permanen hingga kematian. ## Gejala Gejala penyakit moyamoya dapat bervariasi antara anak-anak dan orang dewasa. Pada anak-anak, gejala umumnya menyerupai iskemia (kekurangan pasokan aliran darah ke otak). Pada orang dewasa, gejala lebih sering dipicu oleh pecahnya pembuluh darah di dalam otak. Beberapa gejala umum yang sering muncul meliputi: - Serangan stroke iskemik (stroke akibat sumbatan aliran darah) atau transient ischemic attack atau TIA (stroke ringan sementara). - Hemiparesis (kelemahan atau kelumpuhan pada salah satu sisi tubuh). - Sakit kepala berulang yang terasa berat atau mirip migrain. - Kejang yang dapat disertai penurunan kesadaran. - Gangguan penglihatan, seperti pandangan kabur atau penglihatan ganda mendadak. - Afasia (gangguan atau kesulitan berbicara dan memahami perkataan). - Gerakan tubuh menyentak yang tidak terkendali (gerakan involunter). - Penurunan konsentrasi, daya ingat, atau gangguan belajar pada anak. Pada kelompok anak, serangan stroke ringan sering kali dipicu oleh aktivitas yang menyebabkan hiperventilasi (pernapasan yang sangat cepat dan dalam), seperti saat menangis kencang, batuk keras, tertawa berlebihan, berolahraga, atau meniup makanan panas. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa penderita ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika Anda mengenali tanda bahaya stroke akut berikut: - Wajah terkulai atau senyum terlihat tidak simetris secara tiba-tiba. - Lengan atau tungkai lemas mendadak dan tidak dapat diangkat pada satu sisi tubuh. - Bicara pelo, cadel, meracau, atau mendadak sulit diajak berkomunikasi. - Sakit kepala yang luar biasa hebat dan muncul secara mendadak tanpa penyebab jelas. - Penurunan kesadaran, pingsan, atau kejang berulang. Anda dapat berkonsultasi terlebih dahulu ke dokter di Puskesmas atau klinik untuk meminta rujukan BPJS Kesehatan ke dokter spesialis jika: - Anak Anda sering mengeluhkan pusing atau lemas sesaat setelah menangis kencang atau berolahraga. - Mengalami episode kesemutan atau mati rasa singkat pada anggota gerak yang sering hilang timbul. - Ada riwayat keluarga kandung yang didiagnosis menderita penyakit moyamoya atau aneurisma pembuluh darah otak. ## Penyebab Penyebab pasti terjadinya penyakit moyamoya belum diketahui secara pasti. Namun, para ahli meyakini bahwa faktor genetik memegang peranan utama. Mutasi pada gen RNF213 diketahui sangat berkaitan dengan peningkatan risiko penyakit ini, khususnya pada populasi Asia Timur. Jika penyempitan pembuluh darah terjadi tanpa adanya penyakit bawaan lain, kondisi ini murni disebut sebagai penyakit moyamoya. Namun, apabila gambaran penyempitan serupa muncul akibat kondisi medis tertentu, dokter menyebutnya sebagai sindrom moyamoya. Beberapa kelainan yang berhubungan dengan sindrom moyamoya antara lain: - Kelainan genetik, seperti sindrom Down dan neurofibromatosis tipe 1 (kelainan genetik pemicu pertumbuhan tumor jinak di saraf). - Kelainan darah, seperti anemia sel sabit (kelainan bentuk sel darah merah). - Riwayat radioterapi (terapi radiasi) pada area kepala atau leher di masa lalu. - Penyakit autoimun, seperti lupus eritematosus sistemik. ## Faktor Risiko Faktor-faktor yang dapat memperbesar kemungkinan seseorang terkena penyakit moyamoya meliputi: - Keturunan atau etnis: Kondisi ini jauh lebih sering ditemukan pada individu keturunan Asia Timur (Jepang, Korea, dan Tiongkok), walaupun tetap dapat menyerang seluruh ras termasuk di Indonesia. - Riwayat keluarga: Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan moyamoya meningkatkan risiko terkena kondisi serupa hingga puluhan kali lipat. - Usia: Memiliki dua puncak kelompok usia, yaitu anak-anak usia 5 sampai 10 tahun dan orang dewasa usia 30 sampai 50 tahun. - Jenis kelamin: Penyakit ini dilaporkan sedikit lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria. - Mengidap kelainan bawaan tertentu, seperti sindrom Down atau penyakit pembuluh darah bawaan lainnya. ## Komplikasi Jika tidak terdeteksi dan tidak ditangani dengan tepat, penyakit moyamoya dapat menimbulkan berbagai komplikasi berat, seperti: - Stroke hemoragik (stroke akibat pecahnya pembuluh darah), yang terjadi karena jalinan pembuluh kolateral (cabang pembuluh darah baru) sangat tipis dan mudah robek di bawah tekanan darah normal. - Stroke iskemik berulang yang mengakibatkan kerusakan jaringan otak luas. - Kecacatan motorik permanen, seperti kelumpuhan sebagian anggota gerak tubuh. - Gangguan kognitif permanen, gangguan bicara, hingga demensia vaskular (penurunan fungsi berpikir akibat gangguan pasokan darah ke otak). - Kematian akibat perdarahan intrakranial (perdarahan di dalam rongga tengkorak) yang masif. ## Diagnosis Untuk mendiagnosis penyakit moyamoya, dokter spesialis neurologi akan melakukan pemeriksaan fisik saraf secara menyeluruh dan menginstruksikan pemeriksaan penunjang berikut: - Magnetic Resonance Imaging atau MRI (pencitraan otak dengan medan magnet) dan Magnetic Resonance Angiography atau MRA (pemindaian pembuluh darah otak) untuk mendeteksi penyempitan arteri serta melihat gambaran pembuluh darah halus baru yang terbentuk. - Cerebral Angiography atau angiografi serebral (pemeriksaan rontgen pembuluh darah otak menggunakan cairan kontras khusus lewat kateter). Prosedur ini merupakan baku emas untuk memastikan tingkat keparahan moyamoya. - Computed Tomography atau CT scan kepala, biasanya digunakan di IGD untuk mendeteksi tanda awal perdarahan otak akut dengan cepat. - Ultrasonografi Doppler transkranial untuk menilai kecepatan dan hambatan aliran darah di dalam arteri dasar otak. ## Pengobatan Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyempitan arteri moyamoya atau mengembalikan pembuluh darah ke kondisi semula. Tujuan penanganan medis adalah memperlancar aliran darah ke otak dan mencegah stroke berulang. 1. Terapi Obat-obatan: - Obat antiplatelet (pengencer darah), seperti aspirin, digunakan untuk mencegah terbentuknya gumpalan darah di pembuluh darah yang menyempit. - Obat penyekat saluran kalsium (calcium channel blockers) dapat diresepkan untuk meredakan keluhan sakit kepala atau serangan kejang vaskular. - Obat antikonvulsan (antikejang) diberikan apabila pasien mengalami kejang. 2. Tindakan Operasi Revaskularisasi (pembuatan jalur aliran darah baru): Operasi ini merupakan pilihan utama untuk mengatasi kekurangan aliran darah otak jangka panjang: - Revaskularisasi langsung: Dokter bedah saraf menyambungkan arteri di kulit kepala secara langsung ke arteri di permukaan otak. - Revaskularisasi tidak langsung: Dokter meletakkan jaringan kaya pembuluh darah (seperti otot pelipis atau selaput otak) ke permukaan otak, agar pembuluh darah baru dapat tumbuh secara alami menyuplai jaringan otak. Di Indonesia, penanganan moyamoya memerlukan fasilitas bedah saraf lanjutan di rumah sakit rujukan. Tindakan pemeriksaan lanjutan dan operasi revaskularisasi umumnya dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan jika dilakukan sesuai alur rujukan berjenjang. ## Pencegahan Penyakit moyamoya tidak dapat dicegah sepenuhnya karena sangat berkaitan dengan faktor kelainan genetik. Meski demikian, risiko komplikasi berbahaya seperti stroke dapat diminimalkan dengan cara: - Menghindari dehidrasi (kekurangan cairan tubuh), karena dehidrasi mengentalkan darah dan mempermudah terbentuknya sumbatan pembuluh darah. - Menghindari pemicu hiperventilasi pada anak, misalnya dengan menenangkan anak saat menangis kencang dan tidak membiarkannya meniup makanan atau balon secara berlebihan. - Menjaga tekanan darah dalam batas normal dan menghindari kebiasaan merokok. - Rutin memeriksakan diri dan mematuhi jadwal kontrol ke dokter spesialis saraf bagi individu dengan riwayat keluarga moyamoya. - Mengonsumsi obat pengencer darah secara teratur sesuai petunjuk dokter untuk mencegah terjadinya stroke ulangan. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Neurologi / Saraf (Sp.N / Sp.S) - Dokter Spesialis Bedah Saraf (Sp.BS) - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) Konsultan Neurologi Anak ## Istilah Medis - **iskemia**: Kekurangan suplai aliran darah ke organ tubuh tertentu sehingga jaringan kekurangan oksigen. - **stroke hemoragik**: Kondisi darurat saat pembuluh darah di dalam otak pecah dan menimbulkan perdarahan di jaringan sekitarnya. - **stroke iskemik**: Kematian sel-sel otak akibat aliran darah tersumbat oleh gumpalan atau penyempitan pembuluh darah. - **pembuluh kolateral**: Jaringan pembuluh darah kecil alternatif yang terbentuk sendiri untuk memintas sumbatan pada pembuluh darah utama. - **angiografi serebral**: Pemeriksaan menggunakan sinar-X dan cairan kontras untuk melihat pola aliran serta sumbatan di pembuluh darah otak secara detail. - **revaskularisasi**: Tindakan operasi untuk memulihkan atau membuat saluran baru bagi aliran darah menuju jaringan yang kekurangan pasokan darah. ## Pertanyaan Umum **Apakah penyakit moyamoya bisa sembuh total?** Penyakit moyamoya tidak dapat sembuh total karena kerusakan dan penyempitan arteri utama bersifat menetap. Namun, operasi revaskularisasi dan konsumsi obat pencegah gumpalan darah dapat memulihkan pasokan oksigen ke otak dan menurunkan risiko serangan stroke secara signifikan. **Apakah biaya penanganan penyakit moyamoya ditanggung BPJS Kesehatan?** Ya, BPJS Kesehatan dapat menanggung biaya pemeriksaan seperti MRI serta tindakan operasi revaskularisasi otak. Anda perlu mengikuti prosedur rujukan berjenjang mulai dari Puskesmas atau faskes tingkat pertama menuju rumah sakit yang memiliki dokter spesialis bedah saraf. **Mengapa anak dengan penyakit moyamoya tidak boleh meniup makanan panas?** Meniup makanan panas secara berulang memicu hiperventilasi atau tarikan napas cepat dan dalam. Kondisi ini menurunkan kadar karbon dioksida dalam darah, yang secara refleks membuat pembuluh darah otak menyempit dan memicu stroke ringan sesaat. **Apa bedanya penyakit moyamoya dengan stroke biasa?** Stroke biasa biasanya dialami orang lanjut usia akibat penumpukan kolesterol atau hipertensi bertahun-tahun. Sementara itu, penyakit moyamoya adalah kelainan struktural pembuluh darah bawaan yang sering menyerang anak-anak dan dewasa muda, ditandai pembentukan jalinan pembuluh darah baru yang rapuh.