# Penyakit Wilson: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Penyakit Wilson adalah penumpukan tembaga berlebih di tubuh. Kenali gejala, penyebab, diagnosis, dan cara pengobatannya secara medis di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/penyakit-wilson --- ## Ringkasan Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh menumpuk terlalu banyak tembaga. Dalam kondisi normal, hati menyaring kelebihan tembaga dari makanan dan membuangnya melalui cairan empedu. Pada penderita penyakit ini, proses pembuangan tersebut terganggu, sehingga tembaga menumpuk dan meracuni organ vital, terutama hati, otak, dan mata. Penyakit ini diwariskan dari kedua orang tua dan umumnya mulai memicu keluhan pada usia anak-anak hingga dewasa muda, antara 5 hingga 35 tahun. Baik pria maupun wanita memiliki risiko yang sama untuk mengidap kelainan ini. Kondisi ini tergolong sangat serius dan dapat mengancam jiwa jika terlambat ditangani. Namun, apabila dideteksi sejak dini dan diobati secara teratur seumur hidup, penderita penyakit Wilson dapat hidup aktif dan mencegah terjadinya kerusakan organ permanen. ## Gejala Gejala penyakit Wilson dapat bervariasi tergantung organ yang paling banyak menumpuk tembaga. Secara umum, gejala terbagi menjadi gangguan fungsi hati, gangguan saraf, dan perubahan kejiwaan: Gejala terkait kerusakan hati: * Mata dan kulit menguning atau ikterus (perubahan warna akibat penumpukan zat bilirubin). * Kelelahan terus-menerus dan badan terasa sangat lemas. * Perut membuncit karena asites (penumpukan cairan berlebih di dalam rongga perut). * Pembengkakan pada kaki atau edema (penimbunan cairan pada jaringan lunak tubuh). * Mudah memar atau sering mengalami perdarahan yang sulit berhenti. * Mual, muntah, serta kehilangan nafsu makan. Gejala terkait gangguan sistem saraf dan psikologis: * Tremor (gerakan gemetar yang tidak terkendali pada tangan, lengan, atau kepala). * Disartria (kesulitan berbicara jelas atau suara terdengar pelo). * Disfagia (kesulitan saat menelan makanan atau minuman). * Otot kaku, langkah kaki goyah, atau hilangnya koordinasi gerak tubuh. * Perubahan emosi mendadak, depresi, kecemasan berlebih, hingga perubahan perilaku drastis. * Penurunan konsentrasi dan prestasi belajar atau kerja. Tanda fisik khas: * Cincin Kayser-Fleischer (lingkaran berwarna cokelat keemasan di tepi kornea mata). ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa pasien ke instalasi gawat darurat (IGD) rumah sakit terdekat apabila muncul tanda bahaya berikut: * Muntah darah atau buang air besar berwarna hitam pekat seperti ter. * Ensefalopati hepatik (penurunan kesadaran, kebingungan berat, atau bicara kacau akibat racun menumpuk di otak). * Kulit dan mata menguning sangat pekat dalam waktu singkat. * Perut membesar dengan cepat disertai rasa sesak napas berat. Anda disarankan memeriksakan diri secara terjadwal ke Puskesmas atau dokter spesialis apabila: * Mengalami tremor atau gerakan kaku pada tubuh yang tidak kunjung membaik. * Pemeriksaan darah rutin menunjukkan peningkatan enzim hati tanpa penyebab yang jelas. * Memiliki saudara kandung atau orang tua yang telah terdiagnosis mengidap penyakit Wilson. ## Penyebab Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B. Gen ini bertugas memberi instruksi bagi sel hati untuk mengeluarkan kelebihan tembaga ke dalam cairan empedu agar dapat dibuang melalui saluran pencernaan. Kelainan ini diturunkan secara resesif autosomal (pola pewarisan genetik di mana seseorang harus menerima dua salinan gen yang rusak, masing-masing satu dari ayah dan satu dari ibu). Seseorang yang hanya membawa satu salinan gen rusak disebut pembawa sifat (*carrier*) dan umumnya tidak menunjukkan gejala apa pun. Akibat mutasi tersebut, tembaga dari makanan harian tidak dapat dibuang. Logam ini perlahan menumpuk di sel hati, menyebabkan kerusakan jaringan, lalu merembes ke aliran darah dan mengendap di otak, kornea mata, serta ginjal. ## Faktor Risiko Faktor risiko utama dari penyakit Wilson meliputi: * Riwayat keluarga: Memiliki orang tua atau saudara kandung yang menderita penyakit Wilson secara signifikan meningkatkan risiko seseorang mengidap kelainan ini. * Perkawinan sedarah: Hubungan kekerabatan yang sangat dekat antara kedua orang tua memperbesar peluang bertemunya gen mutan resesif yang memicu timbulnya penyakit. ## Komplikasi Jika tidak mendapatkan terapi yang memadai, akumulasi tembaga dapat menimbulkan komplikasi yang berakibat fatal, seperti: * Sirosis (kerusakan hati kronis yang ditandai dengan terbentuknya jaringan parut luas). * Gagal hati akut (penurunan fungsi hati mendadak yang mengancam nyawa). * Kerusakan sistem saraf permanen, seperti kelumpuhan sebagian, kesulitan berjalan, dan gangguan bicara menetap. * Masalah psikologis berat, termasuk depresi mayor, psikosis (gangguan kejiwaan yang membuat seseorang kehilangan kontak dengan kenyataan), hingga risiko melukai diri sendiri. * Masalah ginjal, seperti terbentuknya batu ginjal atau asidosis tubulus renalis (kelainan ginjal dalam menyaring asam). * Anemia hemolitik (kondisi hancurnya sel darah merah terlalu cepat) akibat lonjakan kadar tembaga bebas dalam aliran darah. ## Diagnosis Dokter menegakkan diagnosis penyakit Wilson melalui serangkaian pemeriksaan klinis dan penunjang: * Pemeriksaan lampu celah (*slit-lamp exam*): Pemeriksaan mata oleh dokter spesialis mata untuk mencari keberadaan cincin Kayser-Fleischer pada kornea. * Tes darah: Untuk mengukur kadar seruloplasmin (protein pengikat tembaga dalam darah) yang biasanya rendah pada penderita penyakit ini, serta mengevaluasi enzim fungsi hati. * Tes tembaga urine 24 jam: Mengukur jumlah total tembaga yang dikeluarkan tubuh melalui air seni selama satu hari penuh. * Biopsi hati (pengambilan sampel jaringan hati dengan jarum khusus): Dilakukan untuk mengukur konsentrasi tembaga langsung di dalam jaringan hati. * MRI otak: Untuk mendeteksi kerusakan jaringan otak atau perubahan struktur akibat endapan tembaga. * Tes genetik: Pemeriksaan DNA untuk mengidentifikasi mutasi pada gen ATP7B. ## Pengobatan Pengobatan penyakit Wilson bertujuan untuk membuang kelebihan tembaga, mencegah penumpukan kembali, dan memulihkan fungsi organ. Terapi ini harus dijalani seumur hidup. Langkah penanganan meliputi: * Agen pengkelat (obat pengikat logam berat): Dokter menggunakan obat generik seperti penicillamine atau trientine. Obat ini mengikat kelebihan tembaga di jaringan tubuh dan mengeluarkannya melalui urine. * Suplemen seng (seperti zinc acetate atau zinc gluconate): Berfungsi memicu produksi protein di usus yang menghambat penyerapan tembaga dari makanan. Seng umumnya diberikan setelah kadar tembaga turun sebagai terapi pemeliharaan jangka panjang. * Pengaturan pola makan: Membatasi asupan makanan yang kaya tembaga, seperti jeroan hati, kerang, kepiting, cokelat, jamur, dan kacang-kacangan. Hindari pula menggunakan alat masak berbahan tembaga. * Transplantasi hati (operasi penggantian organ hati yang rusak dengan organ donor yang sehat): Diperlukan pada kondisi gagal hati akut atau sirosis parah yang tidak merespons pengobatan obat-obatan. Layanan pengobatan, pemeriksaan laboratorium, dan rujukan ke dokter spesialis untuk penyakit Wilson dapat diakses melalui skema BPJS Kesehatan secara berjenjang dari Puskesmas ke rumah sakit rujukan. ## Pencegahan Karena penyakit Wilson adalah kelainan bawaan genetik, kemunculan gen mutan tidak dapat dicegah secara langsung. Namun, kerusakan organ dan komplikasi berat dapat dicegah melalui langkah berikut: * Melakukan konseling genetik bagi pasangan yang memiliki riwayat penyakit Wilson di keluarganya sebelum merencanakan kehamilan. * Melakukan skrining genetik atau pemeriksaan kadar seruloplasmin pada seluruh saudara kandung dari pasien yang terdiagnosis, meskipun mereka belum merasakan gejala. * Memulai pengobatan dini (seperti suplemen seng) bagi anggota keluarga yang terbukti membawa mutasi gen sebelum terjadi penumpukan tembaga yang merusak organ. * Disiplin mengonsumsi obat secara teratur tanpa menghentikannya secara mandiri untuk mencegah kekambuhan gejala. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Penyakit Dalam (Sp.PD) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Gastroenterohepatologi (Sp.PD-KGEH) - Dokter Spesialis Neurologi (Sp.N) - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Dokter Spesialis Mata (Sp.M) ## Istilah Medis - **Cincin Kayser-Fleischer**: Cincin berwarna cokelat keemasan atau kehijauan di tepi kornea mata akibat penumpukan tembaga. - **Seruloplasmin**: Protein utama dalam darah yang berfungsi mengikat dan mengangkut zat tembaga ke seluruh tubuh. - **Agen pengkelat**: Golongan obat yang bekerja dengan cara mengikat racun logam berat agar dapat terbuang melalui air seni. - **Sirosis**: Tahap akhir pembentukan jaringan parut pada hati yang membuat fungsi hati rusak permanen. - **Ensefalopati hepatik**: Kondisi penurunan fungsi otak akibat racun yang tidak tersaring oleh organ hati yang rusak. - **Resesif autosomal**: Pola pewarisan genetik yang mewajibkan seseorang menerima salinan gen cacat dari kedua orang tuanya agar penyakit muncul. ## Pertanyaan Umum **Apakah penyakit Wilson bisa sembuh total?** Penyakit Wilson tidak dapat sembuh total karena berasal dari kelainan genetik bawaan. Namun, dengan minum obat pengikat tembaga secara teratur seumur hidup, kadar tembaga dapat dijaga normal sehingga penderita dapat hidup sehat dan terhindar dari komplikasi fatal. **Makanan apa saja yang pantang dikonsumsi oleh penderita penyakit Wilson?** Penderita harus membatasi atau menghindari makanan tinggi tembaga, seperti jeroan (khususnya hati sapi atau ayam), makanan laut bercangkang (seperti kerang dan kepiting), cokelat, jamur, serta aneka kacang-kacangan. Disarankan juga memeriksa sumber air minum agar tidak dialirkan lewat pipa tembaga. **Apakah pengobatan penyakit Wilson ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, pengobatan dan pemeriksaan penyakit Wilson ditanggung oleh BPJS Kesehatan selama pasien mengikuti prosedur rujukan berjenjang. Pasien dapat memeriksakan diri terlebih dahulu ke faskes tingkat pertama seperti Puskesmas untuk mendapatkan rujukan ke dokter spesialis di rumah sakit. **Mengapa saudara kandung pasien penyakit Wilson harus diperiksa padahal merasa sehat?** Setiap saudara kandung memiliki peluang 25 persen untuk menderita penyakit yang sama karena mewarisi gen dari orang tua yang sama. Penumpukan tembaga sering kali merusak organ hati dan otak secara diam-diam bertahun-tahun sebelum gejala pertama dirasakan, sehingga pemeriksaan dini sangat menentukan keselamatan mereka.