# Poliposis Adenomatosa Familial: Gejala dan Pengobatan > Ketahui poliposis adenomatosa familial, kelainan genetik pemicu ratusan polip di usus besar. Kenali gejala, komplikasi, dan langkah pengobatannya di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/poliposis-adenomatosa-familial --- ## Ringkasan Poliposis adenomatosa familial (kelainan genetik langka yang ditandai tumbuhnya ratusan hingga ribuan polip di dinding usus besar) atau sering disingkat FAP merupakan penyakit keturunan yang berbahaya. Polip (benjolan kecil seperti daging tumbuh) ini pada mulanya jinak, tetapi muncul dalam jumlah yang sangat banyak di sepanjang usus besar dan rektum. Kondisi ini umumnya mulai berkembang pada masa remaja atau awal usia 20 tahun. Siapa saja yang memiliki orang tua pembawa mutasi gen penyebab FAP memiliki risiko tinggi mewarisi penyakit ini, baik pria maupun wanita. Penyakit ini sangat serius karena hampir 100 persen kasus polip akan berubah menjadi kanker usus besar jika tidak segera ditangani dengan tindakan medis. Oleh sebab itu, pemantauan ketat sejak usia dini sangat diperlukan untuk mencegah kematian akibat kanker. ## Gejala Pada tahap awal pembentukan polip, Anda mungkin tidak merasakan tanda apa pun. Gejala biasanya baru timbul saat polip mulai membesar, bertambah banyak, atau mulai mengalami perubahan ke arah keganasan. Beberapa gejala yang perlu Anda waspadai antara lain: * Perdarahan dari anus atau bercak darah pada feses (tinja). * Perubahan pola buang air besar, seperti diare atau sembelit yang berlangsung terus-menerus. * Nyeri kram pada perut yang hilang timbul. * Tubuh terasa lemas dan pucat akibat anemia (kondisi kekurangan sel darah merah). * Penurunan berat badan drastis tanpa alasan yang jelas. * Perut terasa kembung atau tidak tuntas setelah buang air besar. * Muncul benjolan tulang jinak (osteoma) atau kista kulit pada jenis varian tertentu. ## Kapan Harus ke Dokter Segera cari pertolongan darurat ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika Anda mengalami: * Pendarahan hebat dari anus secara terus-menerus. * Nyeri perut yang sangat hebat dan muncul mendadak. * Muntah terus-menerus disertai perut membuncit keras dan tidak bisa buang angin (tanda sumbatan usus). Anda disarankan segera memeriksakan diri ke Puskesmas atau dokter spesialis jika: * Memiliki orang tua atau saudara kandung yang terdiagnosis FAP atau kanker usus besar pada usia muda. * Mengalami perubahan pola buang air besar lebih dari dua minggu. * Feses sering bercampur darah samar atau berwarna hitam. ## Penyebab Penyebab utama poliposis adenomatosa familial adalah mutasi (perubahan struktur) pada gen APC (*adenomatous polyposis coli*). Gen ini dalam kondisi normal bertugas mengatur pertumbuhan sel agar tidak membelah secara berlebihan. Kerusakan pada gen APC membuat sel-sel pada lapisan usus besar membelah tanpa terkendali sehingga membentuk banyak polip. Kondisi ini diturunkan secara dominan autosom (pola pewarisan genetik di mana satu salinan gen rusak dari salah satu orang tua cukup untuk menurunkan penyakit ini ke anak). Peluang anak mewarisinya mencapai 50 persen. Namun, sekitar 20 hingga 25 persen kasus terjadi akibat mutasi spontan baru tanpa adanya riwayat penyakit di keluarga. ## Faktor Risiko Faktor risiko utama dari poliposis adenomatosa familial meliputi: * Riwayat keluarga: Memiliki orang tua, kakek-nenek, atau saudara kandung yang menderita FAP. * Pembawa genetik: Terbukti memiliki mutasi pada gen APC atau gen MUTYH melalui pemeriksaan laboratorium. * Usia muda: Tunas polip mulai tumbuh pada masa pubertas, sehingga usia remaja menjadi periode awal risiko klinis FAP. ## Komplikasi Jika poliposis adenomatosa familial tidak ditangani, komplikasi yang dapat terjadi meliputi: * Kanker kolorektal (kanker pada usus besar dan rektum) dengan risiko mendekati 100 persen sebelum usia 40 tahun. * Kanker pada saluran pencernaan atas, terutama pada duodenum (bagian pertama usus halus) dan lambung. * Tumor desmoid (pertumbuhan tumor jaringan ikat fibrosa jinak namun agresif yang dapat mendesak organ di dalam rongga perut). * Kanker kelenjar tiroid atau kelenjar adrenal. * Obstruksi usus (penyumbatan total pada saluran usus besar). ## Diagnosis Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda dan melakukan pemeriksaan fisik serta penunjang berikut: * Kolonoskopi (prosedur pemeriksaan bagian dalam usus besar menggunakan selang lentur berkamera) untuk melihat langsung keberadaan ribuan polip. * Sigmoidoskopi (pemeriksaan kamera khusus pada bagian ujung bawah usus besar) yang sering dijadikan alat skrining berkala. * Biopsi (pengambilan sampel jaringan kecil dari dinding polip) untuk diteliti di bawah mikroskop guna mendeteksi sel kanker. * Tes genetik darah untuk mencari mutasi spesifik pada gen APC. * Gastroskopi (peneropongan saluran cerna bagian atas) untuk memeriksa polip di lambung dan duodenum. ## Pengobatan Tindakan utama untuk mengatasi FAP adalah operasi pembedahan, karena obat-obatan tidak mampu menghilangkan ribuan polip yang ada: * Kolektomi total (operasi pengangkatan seluruh usus besar) untuk menghilangkan area pembentukan polip dan mencegah kanker. * Proktokolektomi restoratif dengan kantung ileoanal (operasi pengangkatan seluruh usus besar dan rektum, lalu ujung usus halus disambungkan ke anus dengan membuat kantung penampung feses baru). * Pemberian obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), seperti sulindac atau celecoxib, terkadang digunakan dokter untuk memperlambat pembentukan polip baru di sisa jaringan usus halus, meski tidak dapat menggantikan fungsi operasi. * Pemantauan endoskopi seumur hidup secara rutin setelah operasi untuk memantau kemungkinan tumbuhnya polip di saluran cerna lain. Di Indonesia, prosedur operasi dan pemantauan kolonoskopi dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan melalui sistem rujukan berjenjang dari fasilitas kesehatan tingkat pertama. ## Pencegahan Mutasi genetik bawaan pada FAP tidak dapat dicegah secara total. Namun, risiko kematian akibat kanker kolorektal dapat dicegah dengan deteksi dini: * Skrining kolonoskopi rutin sejak anak berusia 10 hingga 12 tahun jika memiliki keluarga yang menderita FAP. * Melakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan untuk memahami risiko penurunan gen mutasi ke keturunan. * Menerapkan pola hidup sehat dengan memperbanyak konsumsi serat, membatasi konsumsi daging olahan, dan menghindari rokok untuk menjaga kesehatan saluran cerna secara menyeluruh. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Bedah Digestif (Sp.B-KBD) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Gastroenterologi Hepatologi (Sp.PD-KGEH) - Dokter Spesialis Onkologi Medis (Sp.PD-KHOM) - Dokter Spesialis Genetika Medik ## Istilah Medis - **Polip**: Benjolan kecil yang tumbuh dari lapisan selaput lendir organ tubuh, seperti pada dinding usus. - **Kolonoskopi**: Pemeriksaan medis untuk melihat kondisi seluruh bagian dalam usus besar menggunakan kamera selang lentur. - **Kolektomi**: Tindakan pembedahan untuk mengangkat sebagian atau seluruh bagian usus besar. - **Kanker kolorektal**: Pertumbuhan sel ganas yang menyerang jaringan usus besar hingga bagian rektum. - **Biopsi**: Prosedur pengambilan sedikit sampel jaringan tubuh untuk diperiksa di laboratorium patologi. - **Dominan autosom**: Pola pewarisan genetik ketika mutasi dari salah satu orang tua sudah cukup untuk memicu penyakit pada anak. ## Pertanyaan Umum **Apakah poliposis adenomatosa familial pasti menjadi kanker?** Ya, tanpa tindakan pengangkatan usus besar, hampir seluruh pasien FAP akan terkena kanker usus besar sebelum menginjak usia 40 tahun. Operasi pencegahan sangat dianjurkan untuk menyelamatkan nyawa pasien. **Apakah biaya operasi dan kolonoskopi FAP ditanggung BPJS Kesehatan?** Ya, BPJS Kesehatan menanggung tindakan kolonoskopi, biopsi, hingga operasi pengangkatan usus besar. Anda perlu memulai pemeriksaan dari Puskesmas atau klinik faskes pertama untuk mendapatkan rujukan ke rumah sakit. **Kapan anak dari orang tua penderita FAP harus mulai diperiksa?** Pemeriksaan skrining seperti kolonoskopi atau sigmoidoskopi disarankan mulai dilakukan saat anak berusia antara 10 sampai 12 tahun. Hal ini bertujuan menemukan keberadaan polip sebelum berkembang menjadi sel ganas. **Bagaimana pola hidup seseorang setelah menjalani operasi pengangkatan usus besar?** Pasien umumnya tetap dapat beraktivitas secara normal setelah masa pemulihan usai. Namun, frekuensi buang air besar akan menjadi lebih sering dan pasien perlu menyesuaikan pola makan agar terhindar dari dehidrasi.