# Retinoblastoma: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Kenali gejala retinoblastoma atau kanker mata pada anak, penyebab, dan perawatannya. Deteksi sejak dini sangat penting demi masa depan penglihatan anak. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/retinoblastoma --- ## Ringkasan Retinoblastoma adalah kanker mata langka yang berkembang pada retina (lapisan saraf di bagian belakang mata yang peka terhadap cahaya). Penyakit ini merupakan jenis kanker mata ganas yang paling sering menyerang bayi dan anak-anak balita, terutama yang berusia di bawah 5 tahun. Kondisi ini dapat terjadi pada satu mata atau kedua mata sekaligus. Retinoblastoma tergolong kondisi darurat medis yang memerlukan penanganan cepat. Jika tumor terlambat didiagnosis, sel kanker dapat menyebar ke luar bola mata menuju otak dan organ lain sehingga mengancam nyawa anak. Kabar baiknya, retinoblastoma memiliki tingkat kesembuhan yang tinggi jika ditemukan dan diobati pada stadium awal. Terapi sedini mungkin tidak hanya bertujuan menyelamatkan nyawa anak, tetapi juga mempertahankan bola mata dan kemampuan penglihatannya. ## Gejala Gejala retinoblastoma sering kali tidak disadari pada tahap awal karena anak belum bisa mengeluhkan gangguan penglihatan. Tanda yang dapat Anda perhatikan antara lain: * Leukokoria (pantulan putih seperti mata kucing pada pupil saat terkena cahaya atau foto lampu kilat). * Strabismus (posisi kedua mata tidak sejajar atau juling). * Kemerahan, bengkak, atau radang pada mata yang tidak kunjung sembuh. * Penurunan tajam penglihatan atau anak tampak kesulitan melihat benda di sekitarnya. * Heterokromia (perbedaan warna pada iris atau selaput pelangi kedua mata). * Proptosis (bola mata yang membesar atau menonjol keluar) pada stadium lanjut. * Pupil mata melebar dan tidak merespons perubahan cahaya. ## Kapan Harus ke Dokter Bawa anak segera ke instalasi gawat darurat (IGD) jika bola mata tampak menonjol keluar secara mendadak, mata mengalami bengkak hebat disertai nyeri parah, atau anak tampak sangat rewel disertai kejang dan muntah proyektil (muntah menyembur). Anda disarankan segera memeriksakan anak ke Puskesmas atau dokter spesialis anak bila melihat pantulan pupil berwarna putih saat memotret dengan lampu kilat, atau jika mata anak tampak juling. Dokter di fasilitas kesehatan primer dapat menerbitkan rujukan BPJS Kesehatan ke dokter spesialis mata untuk penanganan lebih lanjut. ## Penyebab Penyebab utama retinoblastoma adalah mutasi genetik pada gen RB1 (gen penekan tumor). Gen ini bertugas mengendalikan siklus pembelahan sel-sel pada retina. Kerusakan atau mutasi pada gen RB1 menyebabkan sel saraf di retina terus membelah secara tidak terkendali dan membentuk massa tumor padat. Mutasi ini dapat terjadi secara spontan saat janin berkembang di dalam kandungan atau diwarisi dari orang tua. ## Faktor Risiko Faktor risiko utama retinoblastoma meliputi: * Riwayat keluarga: Memiliki orang tua atau saudara kandung yang pernah mengalami retinoblastoma meningkatkan risiko anak mengalami kelainan ini pada kedua mata. * Usia balita: Sebagian besar kasus didiagnosis pada anak di bawah usia 2 tahun hingga 5 tahun karena retina sedang mengalami fase pembelahan sel yang aktif. * Mutasi genetik turunan: Anak yang membawa mutasi gen RB1 sejak lahir memiliki kecenderungan terkena tumor di kedua mata serta berisiko terkena tumor sekunder di masa depan. ## Komplikasi Retinoblastoma yang tidak ditangani dengan segera dapat menimbulkan komplikasi serius, seperti: * Kebutaan permanen pada mata yang terkena. * Glaukoma sekunder (peningkatan tekanan di dalam bola mata) akibat desakan massa tumor. * Metastasis (penyebaran sel kanker ke organ lain) melalui saraf optik menuju otak, cairan tulang belakang, dan sumsum tulang. * Hilangnya bola mata karena tindakan pembedahan untuk mencegah penyebaran tumor. * Risiko timbulnya kanker jenis lain di kemudian hari pada pasien dengan mutasi genetik bawaan. ## Diagnosis Dokter menegakkan diagnosis retinoblastoma melalui serangkaian pemeriksaan penunjang berikut: * Funduskopi (pemeriksaan bagian belakang mata menggunakan alat khusus): Pemeriksaan ini biasanya dilakukan di bawah anestesi umum (bius total) agar bola mata anak dapat diperiksa secara menyeluruh dan akurat. * USG mata (pemeriksaan gelombang suara pada bola mata): Digunakan untuk menilai ukuran tumor dan mendeteksi adanya kalsifikasi (endapan kalsium khas pada retinoblastoma). * MRI (pencitraan resonansi magnetik) kepala dan rongga mata: Bertujuan memastikan apakah sel kanker telah menembus dinding mata atau menyebar ke saraf mata dan otak. * Tes genetik: Dilakukan untuk memeriksa adanya mutasi gen RB1 guna menentukan risiko pada mata yang lain serta saudara kandungnya. * Prosedur biopsi (pengambilan sampel jaringan) tidak dilakukan secara langsung pada mata karena berisiko tinggi menyebabkan sel kanker bocor dan menyebar ke luar bola mata. ## Pengobatan Pilihan pengobatan retinoblastoma bergantung pada ukuran tumor, lokasi, dan apakah kanker sudah menyebar ke luar mata. Metode yang sering digunakan meliputi: * Kemoterapi (obat pembunuh sel kanker): Diberikan secara sistemik lewat pembuluh darah vena atau kemoterapi intraarterial (dialirkan langsung ke pembuluh darah mata). Obat yang sering digunakan mencakup golongan obat sitotoksik seperti carboplatin, vincristine, dan etoposide. * Terapi fokal lokal: Untuk tumor berukuran kecil, dokter dapat menggunakan krioterapi (pembekuan sel tumor dengan suhu sangat dingin) atau termoterapi transpupilar (pemanasan tumor menggunakan sinar laser). * Radioterapi (terapi radiasi): Menggunakan radiasi untuk menghancurkan sel tumor, baik dengan brakiterapi (penempelan lempeng radioaktif kecil pada dinding luar mata) maupun radiasi sinar eksternal. * Enukleasi (operasi pengangkatan seluruh bola mata): Dilakukan jika tumor sudah sangat besar, fungsi penglihatan tidak bisa diselamatkan, atau risiko penyebaran ke otak sangat tinggi. Setelah operasi sembuh, anak dapat dipasangkan protesis mata (mata palsu) agar penampilan wajah tetap simetris. Semua tahapan terapi ini dapat diakses menggunakan penjaminan BPJS Kesehatan melalui alur rujukan ke rumah sakit pusat kanker rujukan nasional. ## Pencegahan Sebagian besar kasus retinoblastoma tidak dapat dicegah karena timbul akibat mutasi genetik acak. Namun, beberapa langkah deteksi dini sangat dianjurkan: * Konseling genetik: Pasangan yang memiliki riwayat keluarga retinoblastoma disarankan berkonsultasi dengan dokter ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan. * Pemeriksaan mata berkala sejak bayi baru lahir: Bagi bayi yang lahir dari keluarga pembawa mutasi gen RB1, skrining retina rutin sangat penting untuk menemukan tumor sedini mungkin. * Waspadai kilatan mata: Perhatikan pupil mata anak saat melihat foto dengan lampu kilat kamera. Segera periksakan anak ke dokter jika tampak pantulan warna putih. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Mata (Sp.M) subspesialis Onkologi Mata - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) subspesialis Hematologi Onkologi Anak - Dokter Spesialis Radiologi Onkologi (Sp.Onk.Rad) ## Istilah Medis - **Leukokoria**: Kondisi pupil mata yang memantulkan warna putih tidak normal saat disinari cahaya. - **Retina**: Lapisan saraf peka cahaya yang terletak di dinding bagian dalam belakang mata. - **Enukleasi**: Prosedur operasi pengangkatan seluruh bola mata untuk mengangkat tumor ganas. - **Strabismus**: Kelainan posisi mata yang membuat kedua bola mata tidak sejajar atau juling. - **Metastasis**: Penyebaran sel kanker dari lokasi awal ke jaringan atau organ tubuh yang lain. - **Funduskopi**: Pemeriksaan medis untuk melihat kondisi retina dan bagian dalam belakang bola mata. ## Pertanyaan Umum **Apakah retinoblastoma pada anak bisa sembuh total?** Ya, retinoblastoma memiliki peluang kesembuhan lebih dari 90 persen jika dideteksi dan ditangani secara tepat pada stadium awal. Kunci utama keberhasilan terapi adalah deteksi dini sebelum sel kanker menyebar ke luar bola mata. **Mengapa mata anak tampak putih saat difoto memakai flash?** Pupil yang tampak putih pada foto dengan lampu kilat sering kali merupakan tanda leukokoria, yaitu pantulan cahaya dari massa tumor di belakang lensa mata. Pada mata yang sehat, pupil seharusnya memantulkan warna kemerahan akibat pantulan pembuluh darah retina. **Apakah retinoblastoma bisa menular ke anak lain?** Tidak, retinoblastoma bukan penyakit menular. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik pada sel retina, baik yang terjadi secara spontan maupun yang diturunkan dari orang tua. **Apakah pengobatan retinoblastoma ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, BPJS Kesehatan menanggung seluruh rangkaian penanganan retinoblastoma, mulai dari pemeriksaan penunjang, kemoterapi, radiasi, hingga pembedahan. Anda perlu mengikuti alur rujukan berjenjang yang dimulai dari fasilitas kesehatan tingkat pertama seperti Puskesmas.