# Sindrom Bardet-Biedl: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Ketahui sindrom Bardet-Biedl, kelainan genetik langka yang memicu gangguan penglihatan, jari berlebih, dan obesitas. Simak gejala hingga penanganannya. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/sindrom-bardet-biedl --- ## Ringkasan Sindrom Bardet-Biedl (Bardet-Biedl syndrome atau BBS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi berbagai sistem organ di dalam tubuh. Penyakit ini termasuk dalam kelompok siliopati (kelainan pada struktur sel serupa rambut halus bernama silia yang berfungsi sebagai sensor tubuh). Karena silia terdapat pada hampir seluruh sel, gangguannya memicu masalah pada penglihatan, ginjal, berat badan, hingga perkembangan fisik anak. Kondisi ini umumnya sudah ada sejak lahir dan dialami oleh anak laki-laki maupun perempuan dengan peluang yang sama. Ciri awal yang paling sering disadari adalah jari tangan atau kaki berlebih, disusul dengan peningkatan berat badan berlebih pada masa balita serta kemunduran daya lihat saat anak memasuki usia sekolah. Sindrom Bardet-Biedl tergolong kondisi medis serius jangka panjang. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan total, tetapi pemantauan rutin sangat penting untuk mencegah komplikasi berbahaya, terutama penurunan fungsi penglihatan menuju kebutaan serta komplikasi gagal ginjal yang dapat mengancam nyawa. ## Gejala Gejala sindrom Bardet-Biedl bervariasi pada setiap penderita dan biasanya berkembang secara bertahap seiring pertambahan usia: - Polidaktili (jari tangan atau kaki berlebih), yaitu memiliki enam jari atau lebih yang tampak jelas saat bayi baru lahir. - Distrofi retina (kerusakan lapisan saraf mata), yang umumnya diawali dengan rabun senja di masa kanak-kanak, kemudian berkembang menjadi penglihatan menyempit seperti melihat dari lorong atau tunnel vision, hingga penurunan penglihatan yang berat. - Obesitas (kelebihan berat badan) yang muncul pada masa anak-anak dan cenderung sulit dikendalikan akibat gangguan pada pusat rasa kenyang di otak. - Hipogonadisme (perkembangan organ seksual yang terhambat atau ukuran testis kecil pada laki-laki) serta pubertas yang datang terlambat. - Kelainan ginjal, baik berupa bentuk ginjal yang tidak normal maupun penurunan kemampuan ginjal dalam menyaring racun tubuh. - Keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar, termasuk keterlambatan kemampuan bicara serta hambatan koordinasi gerak tubuh. - Ciri fisik lainnya, seperti braki-daktili (jari-jari tangan atau kaki berukuran pendek), kelainan struktur gigi, gangguan indra penciuman, atau kelainan jantung bawaan. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa anak ke instalasi gawat darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda bahaya berikut: - Penurunan kesadaran, tampak sangat lemas, atau mengalami kejang. - Sesak napas yang berat atau pembengkakan mendadak pada wajah dan seluruh tubuh. - Tidak buang air kecil sama sekali atau jumlah urine berkurang sangat drastis, yang menandakan gangguan fungsi ginjal akut. Anda disarankan berkonsultasi ke fasilitas kesehatan seperti Puskesmas untuk meminta rujukan ke dokter spesialis jika: - Bayi Anda lahir dengan jari tangan atau jari kaki tambahan. - Anak sering menabrak barang saat berjalan di tempat temaram atau mengeluh tidak bisa melihat di malam hari. - Anak mengalami kenaikan berat badan yang sangat cepat dan tidak wajar meski pola makannya sudah dibatasi. - Anak mengalami keterlambatan tonggak perkembangan fisik, kemampuan bicara, atau kesulitan belajar yang nyata. ## Penyebab Sindrom Bardet-Biedl disebabkan oleh mutasi (perubahan susunan materi genetik) pada gen-gen tertentu di dalam tubuh. Hingga saat ini, telah ditemukan lebih dari 20 gen yang berkaitan dengan kondisi ini, di antaranya gen BBS1 dan BBS10. Gen-gen tersebut bertanggung jawab dalam pembentukan dan pemeliharaan silia primer, yaitu organel sel kecil menyerupai rambut yang berfungsi sebagai antena penerima sinyal kimia dan fisik antar-sel. Ketika terjadi mutasi, fungsi silia terganggu sehingga sel-sel di mata, ginjal, otak, dan organ lainnya tidak dapat berkomunikasi secara normal. Penyakit ini diturunkan dengan pola autosomal resesif (pola pewarisan genetik yang mengharuskan anak menerima salinan gen rusak dari kedua orang tua). Jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat tanpa gejala, peluang anak terlahir dengan kondisi ini adalah sebesar 25 persen pada setiap kehamilan. ## Faktor Risiko Faktor risiko yang dapat meningkatkan peluang terjadinya sindrom Bardet-Biedl meliputi: - Riwayat keluarga: Memiliki saudara kandung atau kerabat dekat yang menderita sindrom Bardet-Biedl. - Orang tua pembawa sifat: Kedua orang tua membawa mutasi gen BBS yang tidak bergejala (carrier). - Konsanguinitas (pernikahan antar-kerabat dekat atau sedarah): Pernikahan dalam garis keluarga yang sama memperbesar risiko bertemunya dua gen resesif mutan pada keturunan. ## Komplikasi Jika tidak dipantau dan dikelola dengan baik, sindrom Bardet-Biedl dapat memicu berbagai komplikasi serius: - Gagal ginjal terminal, yang merupakan penyebab utama penurunan angka harapan hidup dan mengharuskan pasien menjalani prosedur cuci darah atau transplantasi ginjal. - Kebutaan permanen akibat kerusakan jaringan retina yang terus memburuk. - Sindrom metabolik dan diabetes melitus tipe 2 akibat obesitas berat yang tidak terkontrol. - Hipertensi (tekanan darah tinggi) dan penyakit jantung pembuluh darah. - Infertilitas (ketidaksuburan) pada masa dewasa, terutama pada pria. - Masalah psikososial, depresi, dan rasa rendah diri akibat keterbatasan fisik serta penglihatan. ## Diagnosis Dokter menegakkan diagnosis berdasarkan riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, dan tes penunjang: - Evaluasi klinis: Menilai kriteria fisik utama, seperti adanya jari berlebih, obesitas, gangguan penglihatan, dan kelainan organ reproduksi. - Pemeriksaan mata: Meliputi oftalmoskopi (pemeriksaan bagian dalam bola mata) dan elektroretinografi (tes untuk mengukur aktivitas listrik retina terhadap cahaya) oleh dokter spesialis mata. - Pemeriksaan laboratorium: Tes darah dan urine untuk menilai fungsi ginjal, kadar gula darah, serta profil kolesterol. - Pemeriksaan pencitraan: Ultrasonografi (USG) ginjal dan saluran kemih untuk memeriksa struktur anatomis ginjal serta mencari kemungkinan adanya kista. - Tes genetik molekuler: Pemeriksaan sampel darah atau air liur untuk mendeteksi adanya mutasi spesifik pada gen-gen BBS guna memastikan diagnosis secara pasti. ## Pengobatan Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Bardet-Biedl secara permanen. Penanganan berfokus pada meredakan gejala, mengontrol perkembangan penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup pasien: - Tindakan bedah: Operasi pengangkatan jari tambahan pada masa bayi oleh dokter bedah anak atau bedah ortopedi untuk memulihkan fungsi serta bentuk tangan atau kaki. - Manajemen gangguan penglihatan: Penggunaan kacamata bantu khusus, pelatihan orientasi mobilitas, serta pengenalan huruf braille sejak dini untuk mengantisipasi penurunan daya lihat di kemudian hari. - Pengendalian berat badan: Konsultasi dengan dokter gizi untuk pengaturan pola makan rendah kalori dan program latihan fisik yang aman. Obat pengatur nafsu makan golongan agonis reseptor GLP-1 atau obat terapi mutasi silia khusus seperti setmelanotide dapat dipertimbangkan sesuai anjuran dokter. - Pengelolaan fungsi ginjal: Pemberian obat antihipertensi golongan penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE inhibitor) atau penyekat reseptor angiotensin (ARB) untuk menjaga fungsi penyaringan ginjal, hingga cuci darah jika terjadi gagal ginjal lanjut. - Terapi suportif anak: Fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi wicara untuk mengejar keterlambatan perkembangan. Layanan multidisiplin ini umumnya dapat diakses di rumah sakit rujukan dengan memanfaatkan program BPJS Kesehatan. ## Pencegahan Karena sindrom Bardet-Biedl merupakan penyakit genetik bawaan, penyakit ini tidak dapat dicegah secara total setelah pembuahan terjadi. Langkah pencegahan yang dapat dilakukan berfokus pada perencanaan keluarga: - Konseling genetik (konsultasi medis bagi calon orang tua mengenai risiko penyakit keturunan), sangat dianjurkan bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. - Skrining genetik pranikah atau pemeriksaan pembawa sifat untuk mengetahui apakah calon orang tua membawa mutasi gen BBS. - Menghindari pernikahan sedarah guna memperkecil risiko penurunan penyakit genetik resesif kepada anak. - Pemeriksaan USG kehamilan secara berkala oleh dokter kandungan untuk mendeteksi kelainan struktur fisik janin sejak dini. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Dokter Spesialis Mata (Sp.M) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam (Sp.PD) - Dokter Spesialis Gizi Klinis (Sp.GK) - Dokter Spesialis Bedah Ortopedi dan Traumatologi (Sp.OT) ## Istilah Medis - **Polidaktili**: Kondisi fisik ketika seseorang terlahir dengan jumlah jari tangan atau kaki yang melebihi jumlah normal. - **Siliopati**: Kelompok penyakit akibat gangguan pada silia, yaitu struktur seluler serupa rambut yang berfungsi menerima rangsangan. - **Distrofi retina**: Penyakit kemunduran fungsi dan struktur lapisan saraf mata yang peka terhadap cahaya secara perlahan. - **Hipogonadisme**: Kondisi ketika kelenjar seksual tidak mampu memproduksi hormon seks dalam jumlah yang mencukupi kebutuhan tubuh. - **Autosomal resesif**: Pola penurunan sifat genetik yang mewajibkan anak menerima salinan gen rusak dari kedua orang tuanya agar penyakit muncul. - **Elektroretinografi**: Pemeriksaan medis untuk mengukur respons sinyal listrik sel retina mata saat dirangsang oleh cahaya. ## Pertanyaan Umum **Apakah sindrom Bardet-Biedl bisa disembuhkan total?** Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Bardet-Biedl sepenuhnya. Namun, perawatan medis terpadu dapat membantu mengontrol gejala, menjaga fungsi organ vital seperti ginjal, dan membantu anak tetap beraktivitas mandiri. **Kapan penurunan penglihatan biasanya mulai dialami oleh penderita?** Gangguan penglihatan biasanya diawali dengan kesulitan melihat di tempat gelap atau rabun senja pada usia sekitar 7 hingga 10 tahun. Kondisi ini kemudian memburuk secara bertahap hingga dapat menyebabkan hilangnya penglihatan secara luas pada usia remaja atau dewasa muda. **Apakah penanganan sindrom Bardet-Biedl ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Sebagian besar rangkaian pemeriksaan dan terapi, seperti operasi pengangkatan jari tambahan, konsultasi dokter spesialis, cuci darah, hingga fisioterapi, dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Anda perlu memulai pemeriksaan dari fasilitas kesehatan tingkat pertama seperti Puskesmas untuk memperoleh surat rujukan. **Apakah penderita sindrom Bardet-Biedl dapat memiliki anak di masa depan?** Pria dengan sindrom Bardet-Biedl umumnya mengalami gangguan kesuburan atau infertilitas akibat kelainan hormon dan struktur organ reproduksi. Sebagian wanita dengan kondisi ini masih memiliki peluang untuk hamil, meskipun tetap memerlukan pemantauan ketat dari dokter spesialis kandungan.