# Sindrom DiGeorge: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Ketahui gejala sindrom DiGeorge, kelainan genetik yang memicu masalah jantung dan daya tahan tubuh, serta penanganan medisnya secara lengkap di sini. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/sindrom-digeorge --- ## Ringkasan Sindrom DiGeorge, yang juga dikenal sebagai sindrom delesi 22q11.2 (hilangnya sebagian materi genetik kromosom 22), adalah kelainan genetik yang mengganggu perkembangan berbagai organ tubuh sejak janin terbentuk. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pada jantung, kelenjar kekebalan tubuh, langit-langit mulut, serta kadar mineral di dalam darah. Kondisi ini muncul sejak lahir dan dapat dialami oleh bayi laki-laki maupun perempuan. Sebagian besar kasus terjadi secara spontan saat proses pembuahan dan bukan merupakan penyakit yang diwariskan dari orang tua. Tingkat keparahan penyakit ini sangat beragam antarindividu. Beberapa anak hanya mengalami gejala ringan, namun tidak sedikit yang menghadapi masalah serius seperti kelainan jantung bawaan (cacat struktur jantung sejak lahir) dan gangguan daya tahan tubuh yang membutuhkan penanganan medis jangka panjang. ## Gejala Tanda dan gejala sindrom DiGeorge dapat bervariasi luas pada setiap pengidapnya, tergantung pada organ yang terpengaruh. Beberapa gejala yang sering ditemukan antara lain: * Sianosis (warna kulit atau bibir kebiruan karena kurang oksigen) akibat gangguan fungsi jantung. * Murmur jantung (bunyi desir abnormal pada detak jantung) yang terdeteksi saat pemeriksaan fisik oleh dokter. * Hipokalsemia (kadar kalsium darah yang terlalu rendah) yang dapat memicu kejang, kedutan, atau tetani (kram atau kejang otot yang kaku). * Infeksi saluran napas yang sering kambuh akibat penurunan sistem pertahanan tubuh. * Palatoskisis (langit-langit mulut sumbing) atau kelemahan otot langit-langit mulut yang menyebabkan suara terdengar sengau dan kesulitan menelan. * Ciri wajah yang khas, seperti daun telinga letak rendah, mata yang berjarak agak lebar, atau dagu berukuran kecil. * Keterlambatan perkembangan motorik, keterlambatan bicara, serta kesulitan belajar saat anak bertambah usia. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa bayi atau anak Anda ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika Anda menemukan tanda bahaya berikut: * Tubuh atau bibir tampak membiru pekat disertai napas memburu dan sesak. * Bayi mengalami kejang atau tubuh kaku mendadak. * Bayi sangat lemas, sulit dibangunkan, dan menolak menyusu sama sekali. * Demam tinggi disertai tanda infeksi berat seperti napas cepat dan cekungan dalam pada dada saat bernapas. Jadwalkan pemeriksaan ke dokter di Puskesmas atau rumah sakit apabila: * Bayi sering tersedak atau susu kerap keluar dari hidung saat menyusu. * Anak mengalami keterlambatan tumbuh kembang atau kesulitan berbicara dibanding anak seusianya. * Anak sangat sering terkena infeksi seperti radang paru atau infeksi telinga yang sulit sembuh. ## Penyebab Penyebab utama sindrom DiGeorge adalah hilangnya fragmen kecil materi genetik pada kromosom nomor 22, tepatnya di area yang dinamakan 22q11.2. Bagian kromosom yang hilang tersebut memuat puluhan gen yang sangat penting untuk memandu pembentukan jaringan embrio di awal kehamilan. Akibat ketiadaan gen ini, perkembangan kantong faring (jaringan dasar pembentuk struktur wajah, leher, jantung, kelenjar timus, dan kelenjar paratiroid) menjadi terganggu. Sebagian besar kasus delesi ini terjadi secara de novo (mutasi baru yang terjadi secara acak) saat pembentukan sel telur, sperma, atau saat awal pembuahan. Hanya sekitar 10 persen kasus yang diturunkan langsung dari orang tua yang membawa mutasi serupa. ## Faktor Risiko Sebagian besar sindrom DiGeorge terjadi tanpa faktor risiko yang jelas karena mutasinya bersifat acak. Namun, beberapa hal yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya sindrom ini meliputi: * Riwayat keluarga: Orang tua yang memiliki delesi 22q11.2 memiliki peluang sebesar 50 persen untuk menurunkan kondisi ini kepada anaknya pada setiap kehamilan. * Kondisi ibu selama masa kehamilan: Beberapa pengamatan medis menemukan hubungan antara diabetes gestasional (diabetes yang muncul saat hamil) yang tidak terkontrol dengan risiko gangguan perkembangan organ janin, meskipun kelainan kromosom tetap menjadi pemicu utamanya. ## Komplikasi Jika tidak ditangani secara menyeluruh, sindrom DiGeorge dapat menimbulkan komplikasi serius, antara lain: * Gagal jantung akibat penyakit jantung bawaan yang tidak segera dikoreksi melalui tindakan bedah. * Sepsis (infeksi bakteri berat yang menyebar ke seluruh aliran darah) akibat hipoplasia timus (kondisi kelenjar timus yang tidak berkembang sempurna sehingga kekurangan sel darah putih pelindung). * Kerusakan saraf atau gangguan irama jantung fatal akibat hipokalsemia berat yang tidak terkontrol. * Penyakit autoimun (kondisi saat sistem imun menyerang organ tubuh sendiri), seperti artritis idiopatik atau gangguan tiroid. * Masalah kesehatan jiwa di usia remaja dan dewasa, seperti skizofrenia (gangguan persepsi dan pola pikir) atau gangguan kecemasan berat. * Malnutrisi (kekurangan nutrisi) akibat kesulitan mengunyah dan menelan makanan. ## Diagnosis Diagnosis sindrom DiGeorge ditegakkan melalui rangkaian evaluasi klinis dan tes penunjang medis: * Pemeriksaan fisik: Dokter akan mengevaluasi fitur wajah, celah langit-langit mulut, serta mendengarkan suara jantung bayi. * Tes genetik: Pemeriksaan laboratorium berupa FISH (fluorescence in situ hybridization, metode pewarnaan genetik di laboratorium) atau chromosomal microarray untuk membuktikan adanya delesi pada kromosom 22q11.2. * Ekokardiografi (pemeriksaan USG jantung): Menilai secara detail bentuk dan fungsi anatomi jantung guna mencari kelainan struktural. * Tes darah: Menilai kadar kalsium darah, hormon dari kelenjar paratiroid (kelenjar kecil di leher pengatur kalsium), serta pemeriksaan hitung limfosit T untuk mengukur status kekebalan tubuh. * Rontgen dada: Dilakukan untuk melihat ada atau tidaknya bayangan kelenjar timus (organ kecil di dada penghasil sel imun) di rongga dada. ## Pengobatan Pengobatan sindrom DiGeorge bertujuan untuk mengendalikan gejala dan memperbaiki kelainan fisik yang ada karena kelainan kromosom itu sendiri tidak dapat diperbaiki. Langkah penanganan meliputi: * Koreksi kalsium: Pemberian suplemen kalsium dan vitamin D aktif seperti kalsitriol untuk menjaga kadar kalsium darah tetap stabil dan mencegah timbulnya kejang. * Operasi jantung: Dilakukan oleh dokter bedah untuk memperbaiki kelainan struktural pada pembuluh darah atau bilik jantung. * Operasi langit-langit mulut: Rekonstruksi bedah untuk menutup celah pada langit-langit guna memperbaiki fungsi makan dan berbicara. * Pengendalian infeksi: Pemberian antibiotik untuk mengatasi infeksi bakteri. Pemberian vaksin hidup harus dikonsultasikan secara ketat dengan dokter spesialis karena sistem imun anak yang rentan. * Terapi rehabilitasi: Terapi wicara, fisioterapi, dan terapi okupasi untuk membantu mengejar keterlambatan perkembangan fisik serta kognitif. Di Indonesia, Anda dapat memanfaatkan rujukan berjenjang BPJS Kesehatan mulai dari Puskesmas hingga ke rumah sakit rujukan tingkat lanjut untuk mendapatkan penanganan tim dokter terpadu. ## Pencegahan Karena delesi kromosom umumnya terjadi secara acak sebelum proses kehamilan disadari, sindrom DiGeorge tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, beberapa langkah mitigasi yang dapat dilakukan meliputi: * Konseling genetik: Pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan delesi 22q11.2 disarankan berkonsultasi dengan dokter ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan. * Skrining prenatal: Ibu hamil dapat menjalani pemeriksaan USG secara rutin serta tes skrining non-invasif untuk mendeteksi potensi kelainan jantung janin atau variasi kromosom sejak dini. * Perawatan kehamilan teratur: Menjaga asupan gizi serta mengendalikan kadar gula darah ibu selama masa hamil untuk mendukung tumbuh kembang janin secara optimal. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Dokter Spesialis Anak Subspesialis Kardiologi (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Bedah Toraks, Kardiak, dan Vaskular (Sp.BTKV) - Dokter Spesialis Bedah Plastik, Rekonstruksi, dan Estetik (Sp.BPRE) - Dokter Spesialis Kedokteran Jiwa (Sp.KJ) ## Istilah Medis - **sianosis**: Kondisi warna kulit, kuku, atau bibir yang membiru akibat kekurangan pasokan oksigen dalam darah. - **hipokalsemia**: Kondisi kadar kalsium di dalam aliran darah yang berada di bawah batas normal. - **kelenjar timus**: Organ di rongga dada bagian atas yang berperan penting dalam mematangkan sel imun tubuh. - **kelenjar paratiroid**: Empat kelenjar kecil di leher yang bertugas memproduksi hormon pengatur kadar kalsium tubuh. - **ekokardiografi**: Pemeriksaan menggunakan gelombang suara ultra untuk melihat gambar struktur dan kinerja jantung. ## Pertanyaan Umum **Apakah sindrom DiGeorge bisa disembuhkan secara total?** Sindrom DiGeorge tidak bisa disembuhkan secara total karena kelainan ini bersumber dari materi genetik yang hilang permanen. Namun, gejala klinis seperti kelainan jantung dan gangguan kalsium dapat dikendalikan dengan operasi serta terapi obat-obatan rutin. Banyak pengidap dapat beraktivitas dengan baik apabila mendapatkan penanganan sejak dini. **Apakah anak dengan sindrom DiGeorge boleh menerima imunisasi rutin?** Pemberian vaksin inaktif umumnya aman, namun vaksin hidup perlu dievaluasi dengan sangat hati-hati oleh dokter spesialis anak. Dokter perlu memeriksa fungsi kekebalan tubuh serta jumlah sel darah putih anak terlebih dahulu untuk memastikan keamanannya. **Apakah penanganan sindrom DiGeorge ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, sebagian besar rangkaian medis sindrom DiGeorge ditanggung oleh BPJS Kesehatan sesuai indikasi medis, mulai dari operasi jantung, pembedahan sumbing, hingga terapi tumbuh kembang. Pasien perlu mengikuti alur rujukan berjenjang resmi mulai dari Puskesmas atau faskes tingkat pertama. **Bisakah sindrom DiGeorge terdeteksi saat masih dalam kandungan?** Sindrom ini dapat dicurigai apabila dokter menemukan kelainan struktur jantung janin melalui pemeriksaan USG kehamilan berkala. Untuk memastikannya, ibu hamil dapat menjalani pemeriksaan genetik lanjutan melalui analisis cairan ketuban atau tes skrining darah khusus kehamilan.