# Sindrom Noonan: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

> Ketahui sindrom Noonan, kelainan genetik yang memengaruhi bentuk wajah, organ jantung, dan tumbuh kembang. Kenali gejala dan perawatannya di sini.

**URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/sindrom-noonan

---

## Ringkasan

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang mengganggu proses perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Kondisi ini dapat memengaruhi bentuk wajah, postur tubuh, sistem rangka, hingga fungsi organ dalam, terutama jantung.

Kelainan ini terjadi sejak lahir dan dapat dialami oleh anak laki-laki maupun perempuan. Gejala klinisnya bisa tampak nyata saat bayi baru lahir, tetapi tidak jarang baru disadari saat anak mulai memasuki usia sekolah karena keterlambatan pertumbuhan.

Tingkat keparahan sindrom Noonan bervariasi pada setiap individu, mulai dari derajat ringan hingga kondisi medis yang berat. Penanganan yang tepat dan pemantauan berkala sangat penting untuk mencegah komplikasi berbahaya, terutama gangguan kerja jantung dan masalah perdarahan.

## Gejala

Gejala sindrom Noonan dapat bervariasi antarindividu dan sering berubah seiring bertambahnya usia. Beberapa tanda dan gejala yang paling umum meliputi:

* Bentuk wajah khas: Hipertelorisme (jarak kedua mata yang lebih lebar dari normal), ptosis (kelopak mata yang turun atau terkulai), lipatan kulit tambahan di sudut mata bagian dalam, dan telinga yang terletak lebih rendah serta miring ke belakang.
* Kelainan leher dan dada: Leher tampak pendek dengan lipatan kulit berlebih atau leher berselaput (webbed neck), serta bentuk dada tidak normal seperti pectus excavatum (dada yang cekung ke dalam) atau pectus carinatum (dada yang menonjol keluar seperti dada burung).
* Gangguan pertumbuhan: Berat badan lahir normal, tetapi pertumbuhannya melambat setelah lahir sehingga anak memiliki perawakan pendek (short stature) dan pubertas yang terlambat.
* Masalah jantung bawaan: Sering mengalami stenosis pulmonal (penyempitan katup pembuluh darah yang menuju ke paru-paru) atau kardiomiopati hipertrofik (penebalan abnormal pada dinding otot jantung).
* Gangguan sistem reproduksi: Kriptorkismus (kondisi saat salah satu atau kedua buah zakar belum turun ke kantong zakar) pada bayi laki-laki.
* Masalah perdarahan: Tubuh mudah memar, mimisan berulang, atau perdarahan yang lebih lama berhenti karena gangguan fungsi pembekuan darah.
* Keterlambatan perkembangan: Sebagian anak mengalami keterlambatan kemampuan motorik, kesulitan berbicara, atau hambatan belajar tingkat ringan hingga sedang.

## Kapan Harus ke Dokter

Segera bawa anak Anda ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda-tanda bahaya berikut:

* Bibir, lidah, atau ujung jari tampak kebiruan (sianosis) yang menandakan kekurangan oksigen.
* Sesak napas berat, napas memburu, atau dada tampak tertarik ke dalam saat bernapas.
* Anak pingsan, hilang kesadaran, atau sangat lemas secara mendadak.
* Perdarahan hebat yang tidak kunjung berhenti setelah luka atau tindakan medis.

Anda disarankan berkonsultasi ke dokter di Fasilitas Kesehatan Tingkat Pertama (FKTP) seperti Puskesmas atau klinik untuk mendapatkan rujukan jika melihat:

* Grafik pertumbuhan anak pada Kartu Menuju Sehat (KMS) tidak naik atau berada jauh di bawah garis normal.
* Buah zakar anak laki-laki belum turun ke kantongnya setelah usia 6 bulan.
* Anak tampak mudah lelah atau berkeringat berlebihan saat menyusu.

## Penyebab

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang mengontrol produksi protein penting bagi pembentukan sel dan jaringan tubuh. Gen-gen yang paling sering mengalami mutasi antara lain *PTPN11*, *SOS1*, *RAF1*, dan *RIT1*.

Protein dari gen-gen tersebut bekerja dalam suatu jalur komunikasi sel tubuh yang disebut jalur RAS-MAPK. Ketika gen mengalami mutasi, protein menjadi terlalu aktif dan mengganggu proses pembelahan, pembentukan, dan diferensiasi sel saat janin berkembang di dalam kandungan.

Kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan (pola pewarisan genetik di mana satu salinan gen mutasi dari salah satu orang tua sudah cukup menimbulkan penyakit). Namun, pada sebagian besar kasus lainnya, mutasi genetik terjadi secara spontan (de novo) pada anak tanpa ada riwayat keluarga yang menderita sindrom ini.

## Faktor Risiko

Faktor risiko utama sindrom Noonan meliputi:

* Riwayat keluarga: Memiliki orang tua kandung yang mengidap sindrom Noonan. Orang tua dengan kondisi ini memiliki peluang sebesar 50 persen untuk menurunkan gen tersebut ke setiap anaknya.
* Riwayat melahirkan anak dengan kelainan bawaan serupa dalam keluarga besar.

## Komplikasi

Jika tidak terdiagnosis dan ditangani secara tepat, sindrom Noonan dapat memicu berbagai komplikasi kesehatan, antara lain:

* Gagal jantung atau aritmia (gangguan irama detak jantung) akibat kelainan struktural jantung bawaan yang tidak tertangani.
* Komplikasi perdarahan berlebihan selama tindakan pencabutan gigi atau operasi bedah.
* Limfedema (penumpukan cairan getah bening yang memicu pembengkakan menetap pada tangan, kaki, atau area tubuh lainnya).
* Gangguan penglihatan seperti juling (strabismus) dan penurunan fungsi pendengaran.
* Gangguan kesuburan (infertilitas) pada pria akibat kondisi buah zakar yang tidak turun terlambat ditangani secara bedah.
* Peningkatan risiko gangguan fungsi ginjal dan bentuk tulang belakang bengkok (skoliosis).

## Diagnosis

Dokter menegakkan diagnosis sindrom Noonan melalui serangkaian evaluasi medis, meliputi:

* Pemeriksaan fisik klinis: Dokter mengamati fitur wajah yang khas, mengukur lingkar kepala, tinggi badan, serta memeriksa bentuk dada dan posisi buah zakar.
* Ekokardiografi (pemeriksaan USG jantung): Dilakukan untuk memeriksa kelainan katup jantung atau penebalan otot jantung.
* Elektrokardiogram (rekam aktivitas listrik jantung): Menilai ada atau tidaknya gangguan ritme jantung.
* Tes genetik: Pemeriksaan sampel darah di laboratorium untuk mencari mutasi gen spesifik penyebab sindrom Noonan, yang berfungsi memastikan diagnosis pasti.
* Pemeriksaan darah lengkap dan profil koagulasi: Bertujuan memeriksa kadar faktor pembekuan darah dan fungsi trombosit.
* Pemeriksaan penunjang lain: Skrining fungsi pendengaran, evaluasi mata, dan USG ginjal bila diperlukan.

## Pengobatan

Sindrom Noonan tidak dapat disembuhkan karena merupakan kelainan genetik. Namun, pengobatan ditujukan untuk mengatasi keluhan, memperbaiki kualitas hidup, dan mencegah komplikasi serius:

* Terapi hormon: Dokter dapat meresepkan somatropin (hormon pertumbuhan rekombinan) untuk membantu mengejar pertumbuhan tinggi badan pada anak yang mengalami perawakan pendek.
* Pengobatan jantung: Pemberian obat golongan beta-blocker dapat digunakan jika terdapat penebalan otot dinding jantung. Tindakan bedah jantung atau kateterisasi mungkin diperlukan untuk mengatasi penyempitan katup jantung.
* Penanganan masalah perdarahan: Dokter spesialis anak dapat memberikan asam traneksamat (obat antifibrinolitik) atau transfusi faktor pembekuan darah sebelum pasien menjalani tindakan operasi atau prosedur gigi.
* Tindakan bedah testis: Prosedur orkidopeksi (operasi pembedahan untuk menurunkan buah zakar ke dalam kantong zakar) dilakukan pada anak laki-laki dengan testis yang tidak turun.
* Terapi suportif: Terapi wicara, fisioterapi, dan terapi okupasi untuk membantu anak mengatasi keterlambatan motorik dan belajar.

Di Indonesia, pemeriksaan dan pengobatan sindrom Noonan dapat diakses menggunakan jaminan BPJS Kesehatan secara berjenjang dari Puskesmas menuju dokter spesialis di rumah sakit rujukan.

## Pencegahan

Sindrom Noonan pada dasarnya tidak dapat dicegah sepenuhnya karena merupakan kelainan pada tingkat materi genetik. Namun, beberapa langkah mitigasi dapat dilakukan:

* Konseling genetik: Sangat dianjurkan bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Noonan sebelum memutuskan untuk merencanakan kehamilan.
* Pemeriksaan kehamilan rutin: Pemeriksaan ultrasonografi (USG) kehamilan secara berkala dapat membantu mendeteksi tanda awal kelainan jantung bawaan atau kelebihan cairan ketuban pada janin.
* Pemeriksaan prenatal invasif: Prosedur amniosentesis (pengambilan sampel air ketuban untuk tes genetik) dapat ditawarkan pada kehamilan berisiko tinggi guna memastikan ada atau tidaknya mutasi gen sebelum persalinan.

## Dokter yang Menangani

- Dokter Spesialis Anak (Sp.A)
- Dokter Spesialis Anak Konsultan Kardiologi (Sp.A(K))
- Dokter Spesialis Anak Konsultan Endokrinologi (Sp.A(K))
- Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah (Sp.JP)
- Dokter Spesialis Bedah Anak (Sp.BA)
- Dokter Spesialis Genetika Medik

## Istilah Medis

- **Hipertelorisme**: Kondisi di mana jarak antara kedua mata tampak lebih lebar daripada ukuran normal.
- **Ptosis**: Kondisi kelopak mata atas yang turun atau terkulai sehingga tampak menutup sebagian bola mata.
- **Stenosis Pulmonal**: Penyempitan pada katup atau saluran darah yang mengalirkan darah dari jantung menuju ke paru-paru.
- **Kardiomiopati Hipertrofik**: Penyakit jantung yang ditandai dengan penebalan tidak normal pada dinding otot bilik jantung.
- **Kriptorkismus**: Kondisi satu atau kedua buah zakar gagal turun dari rongga perut ke dalam kantong zakar saat bayi lahir.
- **Limfedema**: Pembengkakan jaringan tubuh akibat tersumbatnya cairan getah bening di dalam sistem sirkulasi limfatik.
- **Autosomal Dominan**: Pola pewarisan genetik ketika mutasi pada salah satu salinan gen dari satu orang tua sudah cukup menyebabkan penyakit.

## Pertanyaan Umum

**Apakah sindrom Noonan sama dengan sindrom Turner?**

Tidak sama. Meskipun memiliki kemiripan fisik seperti leher berselaput dan postur pendek, sindrom Turner hanya terjadi pada wanita akibat kelainan kromosom seks (kehilangan satu kromosom X). Sementara itu, sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi gen tertentu dan dapat dialami oleh laki-laki maupun perempuan.

**Apakah anak dengan sindrom Noonan dapat hidup normal dan mandiri?**

Banyak anak dengan sindrom Noonan yang tumbuh dewasa dan mampu hidup secara mandiri. Tingkat kemandirian sangat bergantung pada ada atau tidaknya komplikasi jantung yang berat serta tingkat gangguan belajar yang dialami.

**Apakah biaya perawatan sindrom Noonan ditanggung oleh BPJS Kesehatan?**

Ya, pengobatan dan terapi untuk sindrom Noonan ditanggung oleh BPJS Kesehatan selama mengikuti prosedur rujukan berjenjang dari fasilitas kesehatan pertama hingga ke dokter spesialis di rumah sakit.

**Apakah sindrom Noonan bisa dideteksi sebelum bayi lahir?**

Bisa. Tanda awal seperti penumpukan cairan di belakang leher janin atau kelainan struktur katup jantung dapat terlihat melalui USG kehamilan, yang kemudian dapat dikonfirmasi dengan tes genetik dari air ketuban.