# Sindrom Peutz-Jeghers: Gejala, Penyebab, dan Terapi > Kenali Sindrom Peutz-Jeghers: kelainan genetik langka penyebab polip usus dan bercak hitam di bibir, serta risiko kanker yang perlu skrining rutin. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/sindrom-peutz-jeghers --- ## Ringkasan Sindrom Peutz-Jeghers adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan munculnya polip hamartoma (benjolan jinak dengan pertumbuhan jaringan abnormal) di saluran pencernaan, terutama usus halus. Ciri fisik yang paling khas adalah munculnya bintik hitam atau kecokelatan mirip tahi lalat pada area bibir, mukosa bukal (lapisan dalam pipi), dan jari-jari tangan. Kondisi ini dapat dialami oleh pria maupun wanita sejak masa kanak-kanak. Sebagian besar kasus diturunkan dari salah satu orang tua melalui pola genetik tertentu, tetapi kelainan ini juga dapat terjadi secara mendadak akibat mutasi baru pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga serupa. Sindrom ini tergolong serius dan memerlukan perhatian medis berkala. Polip usus dapat menyebabkan komplikasi berbahaya seperti sumbatan usus pada usia muda. Selain itu, penderita memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk terkena berbagai jenis kanker di masa dewasa dibandingkan populasi umum. ## Gejala Gejala sindrom Peutz-Jeghers dapat bervariasi pada setiap orang, meliputi: * Hiperpigmentasi (bercak hitam atau kecokelatan) pada bibir, sekitar hidung, lapisan dalam mulut, telapak tangan, dan kaki. Bintik ini biasanya muncul pada masa bayi atau balita. * Nyeri perut kram yang hilang timbul, terutama setelah makan. * Perdarahan saluran cerna yang dapat terlihat sebagai darah segar pada feses atau feses berwarna hitam pekat. * Gejala anemia (kurang darah) seperti pucat, lemas, pusing, dan mudah lelah akibat keluarnya darah dari polip secara perlahan. * Mual, muntah, dan perut terasa kembung apabila polip mulai menghalangi aliran makanan di usus. * Ginekomastia (pembesaran jaringan payudara pada pria) yang dapat terjadi pada anak laki-laki akibat tumor testis tertentu. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa diri Anda atau anak Anda ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika mengalami tanda bahaya berikut: * Nyeri perut hebat yang datang tiba-tiba dan menetap. * Muntah terus-menerus yang berwarna kehijauan. * Perut membesar keras disertai ketidakmampuan buang angin atau buang air besar. * Buang air besar bercampur darah dalam jumlah banyak. Anda disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter di Puskesmas atau klinik untuk meminta rujukan ke dokter spesialis jika: * Menemukan bercak kehitaman yang tidak biasa pada bibir atau rongga mulut anak. * Terdapat riwayat sindrom Peutz-Jeghers atau kanker saluran cerna di usia muda dalam keluarga Anda. * Mengalami lemas kronis dan pucat tanpa penyebab yang jelas. ## Penyebab Penyebab utama sindrom Peutz-Jeghers adalah mutasi pada gen *STK11* (juga dikenal sebagai gen *LKB1*). Gen ini merupakan gen penekan tumor yang bertugas mengontrol pembelahan dan pertumbuhan sel di dalam tubuh. Ketika gen ini rusak atau mengalami mutasi, sel-sel tidak dapat membelah secara normal. Akibatnya, terbentuk polip di dinding saluran cerna dan risiko pertumbuhan sel ganas meningkat. Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan (pola pewarisan sifat di mana kelainan dapat diturunkan hanya dari salah satu orang tua). Kendati demikian, sekitar sepertiga kasus timbul secara spontan akibat mutasi baru tanpa adanya riwayat penyakit pada orang tua. ## Faktor Risiko Faktor risiko utama sindrom Peutz-Jeghers meliputi: * Riwayat keluarga: Memiliki orang tua atau saudara kandung yang mengidap sindrom ini menjadi faktor risiko terbesar. * Keturunan genetik: Orang tua dengan mutasi gen *STK11* memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan kondisi ini kepada setiap anaknya. ## Komplikasi Jika tidak dipantau secara berkala, sindrom ini dapat memicu sejumlah komplikasi berbahaya: * Intususepsi (kondisi darurat saat sebagian usus terlipat dan masuk ke dalam segmen usus di dekatnya), yang dapat memutus aliran darah dan menyebabkan kematian jaringan usus. * Obstruksi usus (penyumbatan usus total) yang memerlukan tindakan bedah darurat. * Syok hipovolemik (penurunan tekanan darah drastis) akibat kehilangan darah dalam jumlah besar dari saluran cerna. * Kanker pada berbagai organ tubuh dengan risiko kumulatif yang sangat tinggi sepanjang hidup, termasuk kanker usus besar, lambung, usus halus, pankreas, payudara, dan ovarium. ## Diagnosis Penegakan diagnosis sindrom Peutz-Jeghers dilakukan melalui rangkaian pemeriksaan medis oleh dokter: * Pemeriksaan fisik: Dokter akan mengevaluasi bercak pigmentasi khas pada bibir dan rongga mulut serta memeriksa riwayat kesehatan keluarga. * Endoskopi (pemeriksaan teropong saluran cerna bagian atas) dan kolonoskopi (teropong usus besar) untuk melihat langsung keberadaan polip. * Endoskopi kapsul (menelan pil berkamera nirkabel) untuk memvisualisasikan seluruh bagian usus halus yang sulit dijangkau selang endoskopi biasa. * CT enterografi atau MRI enterografi: Pemeriksaan radiologi khusus untuk mendeteksi lokasi dan ukuran polip pada usus halus. * Tes genetik molekuler: Pemeriksaan darah untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen *STK11*. * Pemeriksaan darah lengkap: Untuk menilai kadar hemoglobin dan mendeteksi anemia defisiensi besi. ## Pengobatan Sindrom Peutz-Jeghers tidak dapat disembuhkan secara permanen, tetapi komplikasinya dapat dicegah melalui perawatan berikut: * Polipektomi (tindakan pemotongan dan pengangkatan polip) secara berkala menggunakan prosedur endoskopi untuk mencegah usus tersumbat atau berdarah. * Operasi laparotomi (bedah terbuka dinding perut) yang dilakukan secara darurat jika terjadi intususepsi atau polip terlalu besar untuk diangkat dengan endoskopi. * Suplementasi zat besi oral atau infus untuk mengatasi kekurangan darah akibat perdarahan saluran cerna. * Program pemantauan dan skrining kanker rutin sejak masa remaja, termasuk pemeriksaan payudara klinis, USG, mammografi, dan pemeriksaan organ reproduksi secara periodik. * Konseling genetik untuk membantu pasien dan keluarga memahami pola pewarisan penyakit serta perencanaan kehamilan. * Di Indonesia, penanganan polipektomi dan pemantauan berkala dapat diakses melalui fasilitas rujukan BPJS Kesehatan di rumah sakit rujukan tipe B atau tipe A. ## Pencegahan Sindrom Peutz-Jeghers merupakan kelainan genetik bawaan sehingga tidak dapat dicegah secara total. Namun, dampak buruk dan komplikasi penyakit ini dapat dicegah dengan langkah-langkah berikut: * Menjalani skrining endoskopi usus secara teratur mulai usia 8 hingga 10 tahun bagi anak dengan tanda klinis atau riwayat keluarga positif. * Mengikuti jadwal pemeriksaan penapisan kanker secara disiplin sesuai arahan dokter spesialis. * Konseling genetik pranikah atau diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) pada program bayi tabung bagi pasangan yang memiliki gen mutasi untuk mencegah penurunan penyakit ke anak. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Gastroenterologi Hepatologi (Sp.PD-KGEH) - Dokter Spesialis Bedah Konsultan Bedah Digestif (Sp.B-KBD) - Dokter Spesialis Anak Konsultan Gastrohepatologi (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Genetika Medik ## Istilah Medis - **polip hamartoma**: benjolan jinak yang terdiri dari jaringan tubuh normal yang tumbuh secara tidak beraturan di saluran cerna. - **intususepsi**: kondisi darurat saat satu segmen usus terlipat dan masuk ke segmen usus lainnya seperti teleskop. - **polipektomi**: prosedur medis untuk mengangkat polip dari dalam saluran cerna tanpa operasi besar. - **hiperpigmentasi**: munculnya bercak gelap pada kulit atau selaput lendir akibat penumpukan zat warna kulit. - **autosomal dominan**: pola pewarisan genetik di mana salinan gen rusak dari salah satu orang tua sudah cukup menimbulkan penyakit. - **endoskopi**: prosedur pemeriksaan bagian dalam tubuh menggunakan selang tipis dan lentur yang dilengkapi kamera. ## Pertanyaan Umum **Apakah bintik hitam di bibir akibat sindrom Peutz-Jeghers bisa hilang?** Bintik hitam di bibir dan kulit sering kali memudar dengan sendirinya saat penderita menginjak usia dewasa. Meskipun bintik tersebut hilang, hal ini bukan tanda bahwa penyakit telah sembuh karena risiko polip di usus tetap ada. **Apakah sindrom Peutz-Jeghers bisa disembuhkan?** Sindrom Peutz-Jeghers tidak dapat disembuhkan secara total karena kelainan ini terletak pada materi genetik tubuh. Pengobatan difokuskan pada pengangkatan polip secara rutin dan pencegahan komplikasi kanker sejak dini. **Apakah semua penderita sindrom Peutz-Jeghers pasti terkena kanker?** Tidak semua penderita pasti terkena kanker, tetapi risikonya sangat tinggi dibandingkan orang normal. Skrining rutin seumur hidup sangat penting agar cikal bakal kanker dapat ditemukan dan ditangani sebelum menyebar. **Apakah biaya pemeriksaan dan operasi sindrom ini ditanggung BPJS Kesehatan?** Ya, prosedur medis yang diperlukan seperti endoskopi, kolonoskopi, polipektomi, hingga operasi darurat ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Anda perlu mengikuti prosedur rujukan berjenjang mulai dari Puskesmas atau klinik tingkat pertama.