# Sindrom Turner: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Ketahui gejala Sindrom Turner pada anak perempuan, mulai dari tubuh pendek hingga pubertas terlambat, serta langkah penanganan medis yang tepat. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/sindrom-turner --- ## Ringkasan Sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada anak perempuan atau wanita. Kondisi ini muncul ketika salah satu kromosom X (salah satu kromosom penentu jenis kelamin) hilang sebagian atau seluruhnya. Sebagian besar orang memiliki 46 kromosom di setiap selnya, namun penderita sindrom ini umumnya hanya memiliki 45 kromosom. Kondisi ini umumnya ditandai dengan perawakan tubuh yang pendek dan tidak berkembangnya indung telur (ovarium) secara normal. Akibatnya, sebagian besar anak perempuan yang mengalaminya tidak mengalami masa pubertas secara alami dan menghadapi masalah kesuburan di kemudian hari. Tingkat keparahan Sindrom Turner berbeda pada setiap individu. Ada anak yang mengalami gangguan jantung dan ginjal sejak lahir, sementara yang lain baru terdiagnosis saat remaja karena belum mengalami menstruasi. Meskipun tidak dapat disembuhkan, deteksi dini dan penanganan hormon yang tepat dapat membantu mereka tumbuh optimal serta menjalani hidup yang sehat dan mandiri. ## Gejala Gejala Sindrom Turner dapat bervariasi tergantung pada usia penderita dan seberapa banyak materi genetik yang hilang. Gejala pada masa bayi: * Leher berselaput (*webbed neck*, yaitu lipatan kulit berlebih pada sisi leher). * Limfedema (pembengkakan jaringan akibat penumpukan cairan getah bening) pada bagian punggung tangan dan kaki. * Dada tampak lebar dengan jarak puting payudara yang berjauhan. * Posisi telinga lebih rendah dari normal. * Pertumbuhan fisik yang lambat sejak dalam kandungan atau setelah lahir. Gejala pada masa kanak-kanak dan remaja: * Pertumbuhan tinggi badan yang sangat lambat dibandingkan teman sebayanya. * Pubertas terlambat atau tidak mengalami perubahan fisik masa puber, seperti pembesaran payudara. * Amenore primer (kondisi tidak pernah mengalami menstruasi sama sekali). * Sering mengalami infeksi telinga tengah berulang yang dapat memicu gangguan pendengaran. * Garis rambut belakang yang rendah (mendekati leher). Gejala pada masa dewasa: * Infertilitas (ketidaksuburan atau kemandulan) akibat kegagalan fungsi ovarium. * Masalah tulang, seperti tulang belakang melengkung atau skoliosis (kelainan kelengkungan tulang belakang ke arah samping). * Siklus menstruasi yang berhenti lebih cepat (menopause dini) bagi mereka yang sempat mengalami pubertas. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa anak ke IGD (Instalasi Gawat Darurat) terdekat jika muncul tanda bahaya seperti: * Nyeri dada mendadak, menusuk, atau terasa menjalar ke punggung (waspada diseksi aorta atau robekan pada dinding pembuluh darah utama). * Sesak napas berat dan bibir tampak kebiruan. * Pingsan atau penurunan kesadaran tiba-tiba. Anda disarankan berkonsultasi secara terjadwal ke dokter di Puskesmas atau rumah sakit apabila: * Grafik tumbuh kembang anak perempuan Anda menunjukkan garis tinggi badan yang mendatar atau tertinggal jauh dari kurva standar. * Anak perempuan Anda belum menunjukkan tanda-tanda payudara berkembang hingga usia 13 tahun, atau belum menstruasi hingga usia 15 tahun. * Muncul ciri fisik bawaan seperti leher berselaput atau pembengkakan tangan dan kaki sejak lahir. ## Penyebab Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X kedua pada perempuan. Perubahan genetik ini terbagi dalam beberapa bentuk: * Monosomi X: Terjadi ketika seluruh kromosom X kedua hilang sama sekali di setiap sel tubuh. Ini merupakan jenis yang paling umum. * Mosaikisme (adanya dua atau lebih populasi sel dengan susunan genetik berbeda): Sebagian sel tubuh memiliki dua kromosom X lengkap, sedangkan sebagian sel lainnya hanya memiliki satu kromosom X. * Kelainan struktur kromosom X: Sel tubuh memiliki dua kromosom X, namun salah satunya mengalami kerusakan struktur, seperti kehilangan sebagian lengannya atau membentuk lingkaran. Kondisi genetik ini terjadi secara acak (*random*) pada saat pembentukan sel telur atau sperma, ataupun pada pembelahan sel awal janin. Sindrom Turner bukan disebabkan oleh kesalahan ibu atau ayah selama masa kehamilan. ## Faktor Risiko Faktor risiko terjadinya Sindrom Turner tidak berkaitan dengan pola makan, gaya hidup, maupun paparan lingkungan tertentu. Beberapa karakteristik terkait risiko kondisi ini meliputi: * Kesalahan acak pembelahan sel: Peristiwa ini tidak dapat diprediksi dan terjadi secara spontan dalam proses biologis. * Bukan penyakit keturunan: Sindrom Turner hampir tidak pernah diwariskan dari orang tua ke anak karena perempuan dengan kondisi ini sebagian besar mandul. * Usia orang tua: Tidak ada bukti kuat bahwa usia ibu yang lebih tua meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan Sindrom Turner, berbeda dengan kelainan genetik lainnya. ## Komplikasi Jika tidak dipantau secara rutin, penderita Sindrom Turner berisiko mengalami komplikasi medis, antara lain: * Masalah jantung bawaan: Kelainan katup aorta bikuspid (katup utama jantung hanya memiliki dua daun, bukan tiga) dan koarktasio aorta (penyempitan pembuluh darah utama yang keluar dari jantung) yang dapat meningkatkan risiko robekan aorta fatal. * Hipertensi (tekanan darah tinggi) kronis yang dapat memperberat kerja organ jantung dan ginjal. * Hipotiroidisme (kondisi ketika kelenjar tiroid kurang aktif memproduksi hormon) akibat penyakit autoimun tiroiditis Hashimoto. * Osteoporosis (pengeroposan atau penurunan kepadatan tulang) sejak usia muda karena tubuh kekurangan hormon estrogen. * Kelainan bentuk ginjal, seperti ginjal tapal kuda (*horseshoe kidney*, dua ginjal menyatu di bagian bawah), yang meningkatkan risiko infeksi saluran kemih. * Diabetes melitus (penyakit kencing manis akibat gangguan insulin). * Gangguan psikososial, seperti masalah kepercayaan diri dan kesulitan dalam keterampilan visual-spasial atau matematika. ## Diagnosis Penegakan diagnosis Sindrom Turner memerlukan serangkaian pemeriksaan medis terpadu: * Analisis kariotipe (pemeriksaan laboratorium untuk memetakan jumlah dan susunan kromosom): Ini adalah tes standar utama yang dilakukan menggunakan sampel darah guna memastikan hilangnya kromosom X. * Skrining pranatal (pemeriksaan sebelum kelahiran): Dilakukan melalui USG kehamilan jika ditemukan penumpukan cairan di leher janin atau kelainan jantung, serta tes darah NIPT (*non-invasive prenatal testing*). * Ekokardiografi (pemeriksaan ultrasonografi khusus untuk melihat struktur dan fungsi jantung) serta MRI (pencitraan resonansi magnetik) jantung guna mendeteksi koarktasio aorta. * USG panggul dan ginjal: Untuk memeriksa apakah rahim dan ovarium berkembang normal serta mencari adanya kelainan pada ginjal. * Pemeriksaan darah berkala: Meliputi pemeriksaan kadar hormon tiroid, hormon estrogen, gonadotropin, dan kadar gula darah. ## Pengobatan Sindrom Turner tidak dapat disembuhkan karena perubahan kromosom bersifat permanen. Penanganan berfokus pada memaksimalkan potensi tumbuh kembang serta mencegah komplikasi organ: * Terapi hormon pertumbuhan: Pemberian hormon somatropin (hormon pertumbuhan buatan) dilakukan sejak usia anak-anak melalui suntikan harian untuk menambah tinggi badan akhir secara optimal. * Terapi penggantian estrogen: Diberikan saat anak memasuki usia pubertas untuk merangsang pertumbuhan payudara, melebarkan pinggul, dan mematangkan rahim. Terapi ini juga melindungi kesehatan tulang. * Terapi progesteron: Ditambahkan bersama hormon estrogen setelah perkembangan rahim dinilai cukup agar terjadi siklus menstruasi buatan yang teratur. * Penanganan kardiovaskular: Pemeriksaan jantung berkala dan pembedahan jika ditemukan penyempitan pembuluh darah berat atau kelainan katup jantung. * Manajemen kesuburan: Meskipun jarang dapat hamil alami, kehamilan terkadang masih dimungkinkan melalui prosedur bayi tabung (IVF) menggunakan sel telur donor. Pemeriksaan dan terapi hormon dapat diakses di fasilitas kesehatan rujukan dengan skema BPJS Kesehatan melalui surat rujukan dari fasilitas kesehatan tingkat pertama. ## Pencegahan Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik yang terjadi secara acak selama pembuahan. Langkah perlindungan yang dapat dilakukan lebih berfokus pada pencegahan komplikasi sekunder: * Melakukan pemeriksaan USG kehamilan secara berkala untuk memantau tanda-tanda kelainan fisik janin. * Memeriksakan kesehatan jantung dan pembuluh darah secara rutin setiap beberapa tahun sekali bagi individu yang telah terdiagnosis. * Menjaga asupan kalsium dan vitamin D harian serta berolahraga rutin untuk menjaga kekuatan tulang. * Melakukan skrining rutin terhadap fungsi kelenjar tiroid dan kadar gula darah setiap tahun. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak Konsultan Endokrinologi (Sp.A(K)) - Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi (Sp.OG) - Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah (Sp.JP) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Endokrin Metabolik dan Diabetes (Sp.PD-KEMD) - Dokter Spesialis Genetika Medik ## Istilah Medis - **Kariotipe**: Pemeriksaan laboratorium untuk melihat susunan, ukuran, dan jumlah kromosom di dalam sel tubuh seseorang. - **Limfedema**: Pembengkakan pada bagian tubuh tertentu akibat penumpukan cairan getah bening yang tidak dapat mengalir dengan lancar. - **Amenore primer**: Kondisi medis ketika seorang remaja putri belum pernah mendapatkan menstruasi pertama hingga melewati usia pubertas normal. - **Koarktasio aorta**: Penyempitan tidak normal pada sebagian dinding pembuluh darah nadi utama yang membawa darah bersih dari jantung. - **Diseksi aorta**: Kondisi gawat darurat ketika lapisan dalam pembuluh darah utama robek sehingga darah merembes ke antara dinding pembuluh. - **Hipotiroidisme**: Keadaan saat kelenjar tiroid kurang aktif dan tidak memproduksi cukup hormon pengatur metabolisme tubuh. ## Pertanyaan Umum **Apakah penderita Sindrom Turner bisa memiliki anak?** Sebagian besar wanita dengan Sindrom Turner mengalami kemandulan karena indung telur tidak berkembang secara sempurna. Namun, rahim mereka umumnya berkembang dengan baik setelah terapi hormon, sehingga kehamilan masih dapat diupayakan melalui program bayi tabung menggunakan donor sel telur. Rencana kehamilan harus dipantau ketat oleh dokter spesialis jantung karena beban sirkulasi darah saat hamil sangat berisiko bagi pembuluh darah mereka. **Apakah penderita Sindrom Turner mengalami keterbelakangan mental?** Tidak, sebagian besar penderita Sindrom Turner memiliki kecerdasan (IQ) yang normal. Mereka dapat bersekolah, bekerja, dan hidup mandiri layaknya orang lain. Kendati demikian, beberapa anak mungkin mengalami kesulitan belajar khusus, terutama pada konsep matematika, orientasi ruang (spasial), atau keterampilan koordinasi gerak tertentu. **Apakah pengobatan Sindrom Turner ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, pemeriksaan medis awal, konsultasi dokter spesialis, serta pemeriksaan penunjang seperti ekokardiografi dan tes hormon dapat ditanggung oleh BPJS Kesehatan selama mengikuti prosedur rujukan berjenjang. Untuk ketersediaan terapi hormon pertumbuhan (*growth hormone*), pasien disarankan berkonsultasi langsung dengan dokter spesialis anak konsultan endokrinologi di rumah sakit rujukan karena terdapat kriteria medis khusus yang harus dipenuhi. **Berapa tinggi badan maksimal wanita dengan Sindrom Turner tanpa pengobatan?** Tanpa terapi hormon pertumbuhan, tinggi badan rata-rata wanita dewasa penderita Sindrom Turner berkisar antara 140 hingga 143 cm, yaitu sekitar 20 cm lebih pendek daripada potensi tinggi genetik keluarga mereka. Pemberian terapi hormon pertumbuhan somatropin sedini mungkin dapat membantu meningkatkan tinggi badan akhir secara bermakna.