# Sklerosis Lateral Amiotrofik: Gejala dan Pengobatan > Ketahui gejala sklerosis lateral amiotrofik (ALS), penyebab kelumpuhan saraf motorik progresif, serta penanganan medisnya di fasilitas kesehatan. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/sklerosis-lateral-amiotrofik --- ## Ringkasan Sklerosis lateral amiotrofik (amyotrophic lateral sclerosis atau ALS), yang sering dikenal sebagai penyakit saraf motorik, adalah penyakit neurodegeneratif (kerusakan saraf yang memburuk seiring waktu). Kondisi ini menyerang sel saraf motorik di otak dan sumsum tulang belakang yang bertugas mengatur gerakan otot sadar, seperti berjalan, berbicara, mengunyah, dan bernapas. Penyakit ini umumnya mulai berkembang pada usia dewasa, paling sering antara usia 40 hingga 70 tahun. Kondisi ini dapat menyerang siapa saja secara perlahan tanpa memandang jenis kelamin, meski pria memiliki risiko sedikit lebih tinggi pada usia yang lebih muda. ALS tergolong penyakit yang sangat serius dan fatal karena menyebabkan kelemahan otot progresif hingga kelumpuhan total. Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini secara menyeluruh, sehingga fokus perawatan medis ditujukan untuk memperlambat laju penyakit dan mempertahankan kualitas hidup pasien. ## Gejala Gejala ALS berkembang secara bertahap dan dapat berbeda pada setiap orang, tergantung bagian saraf motorik mana yang pertama kali rusak: * Kelemahan pada otot tangan atau lengan, sehingga Anda kesulitan memegang benda, menulis, atau mengancingkan pakaian. * Sering tersandung, kehilangan keseimbangan, atau kaki terseret saat berjalan (foot drop). * Fasikulasi (kedutan otot halus di bawah kulit) yang sering muncul di area lengan, bahu, atau lidah. * Kram otot yang menyakitkan dan spastisitas (kekakuan otot yang tidak normal). * Disartria (kesulitan berbicara atau suara terdengar sengau dan pelo). * Disfagia (kesulitan menelan makanan atau air liur), sehingga pasien mudah tersedak. * Atrofi otot (penyusutan ukuran massa otot) yang tampak jelas pada telapak tangan atau tungkai. * Perubahan emosi mendadak tanpa sebab, seperti tertawa atau menangis tiba-tiba yang sulit dikendalikan. * Pada tahap lanjut, timbul sesak napas akibat melemahnya otot-otot pernapasan. ## Kapan Harus ke Dokter Segera konsultasikan ke fasilitas kesehatan jika Anda mengalami tanda-tanda berikut: * **Pemeriksaan ke dokter umum di Puskesmas atau klinik:** Lakukan pemeriksaan jika Anda merasakan kelemahan otot pada satu sisi tubuh yang tidak kunjung membaik, otot tampak mengecil, kedutan berlangsung berminggu-minggu, atau mulai sulit menelan. Dokter faskes tingkat pertama dapat memberikan surat rujukan BPJS Kesehatan ke dokter spesialis yang sesuai. * **Kondisi darurat ke IGD:** Segera bawa pasien ke instalasi gawat darurat jika terjadi sesak napas berat, bibir atau kuku membiru karena kekurangan oksigen, tersedak parah yang menyumbat jalan napas, atau pasien tampak sangat lemas dan tidak sadarkan diri. ## Penyebab Penyebab pasti sebagian besar kasus ALS belum diketahui secara pasti. Sekitar 90 sampai 95 persen kasus terjadi secara sporadis (muncul tiba-tiba tanpa riwayat keluarga), sementara 5 sampai 10 persen lainnya diturunkan secara genetik (familial). Secara biologis, kematian sel saraf motorik diduga dipicu oleh beberapa mekanisme, antara lain: * Mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua, seperti mutasi pada gen C9orf72 atau SOD1. * Penumpukan glutamat, yaitu zat kimia pengantar sinyal saraf yang jika kadarnya berlebihan di sekitar sel saraf dapat menjadi racun bagi sel tersebut. * Stres oksidatif, yaitu ketidakmampuan tubuh menangkal radikal bebas sehingga merusak struktur sel saraf. * Penumpukan protein abnormal di dalam sel saraf yang mengganggu metabolisme dan kelangsungan hidup sel. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami ALS antara lain: * Usia, risiko meningkat terutama saat seseorang memasuki usia 40 hingga 70 tahun. * Jenis kelamin, pria memiliki risiko sedikit lebih tinggi dibanding wanita, terutama sebelum usia 65 tahun. * Faktor keturunan, memiliki orang tua atau saudara kandung dengan riwayat ALS atau demensia. * Paparan lingkungan, seperti riwayat paparan timbal, pestisida, atau zat kimia industri tertentu dalam jangka panjang. * Riwayat merokok, racun dalam rokok dapat meningkatkan stres oksidatif di dalam tubuh. ## Komplikasi Seiring berjalannya waktu, kelemahan otot akibat ALS dapat memicu berbagai komplikasi serius: * Gagal napas, otot diafragma dan rongga dada lumpuh sehingga pasien tidak dapat bernapas secara mandiri. Ini merupakan penyebab kematian paling umum pada pasien ALS. * Pneumonia aspirasi (infeksi paru-paru akibat masuknya sisa makanan atau cairan ke dalam saluran napas karena gangguan menelan). * Malnutrisi dan dehidrasi berat akibat ketidakmampuan untuk menelan makanan dan minuman. * Luka dekubitus (luka lecet pada kulit akibat tekanan terus-menerus karena tubuh tidak dapat bergerak di tempat tidur). * Gangguan kognitif, sebagian kecil penderita dapat mengalami demensia frontotemporal yang memengaruhi daya ingat, kepribadian, dan perilaku. ## Diagnosis Tidak ada satu pemeriksaan tunggal yang dapat langsung memastikan ALS. Dokter Spesialis Neurologi (Sp.N) akan melakukan serangkaian tes untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit lain: * Pemeriksaan fisik saraf menyeluruh untuk menilai kekuatan otot, refleks saraf, koordinasi gerak, dan fungsi saraf tepi. * Elektromiografi atau EMG (perekaman aktivitas listrik otot) untuk mendeteksi gangguan sinyal antara saraf dan otot. * Studi konduksi saraf untuk mengukur kecepatan sinyal listrik yang mengalir di sepanjang saraf Anda. * MRI (Magnetic Resonance Imaging atau pencitraan resonansi magnetik) otak dan sumsum tulang belakang untuk memastikan keluhan bukan disebabkan oleh tumor, stroke, atau saraf terjepit. * Tes darah dan urine laboratorium guna menyingkirkan penyakit autoimun, infeksi, atau keracunan logam berat. * Pungsi lumbal (pengambilan cairan dari rongga tulang belakang) bila dokter mencurigai adanya proses peradangan saraf lainnya. ## Pengobatan ALS belum dapat disembuhkan, namun penanganan terpadu bertujuan memperlambat perburukan penyakit, mencegah komplikasi, dan membantu pasien tetap mandiri selama mungkin. * **Terapi obat generik:** * Riluzole (golongan penghambat pelepasan glutamat) untuk membantu memperlambat kerusakan saraf motorik dan memperpanjang harapan hidup pasien. * Edaravone (golongan antioksidan penangkal radikal bebas) untuk membantu memperlambat penurunan fungsi fisik harian. * Obat pelemas otot seperti baclofen untuk meredakan kaku otot yang menyakitkan. * Obat antikolinergik untuk membantu mengendalikan produksi air liur berlebih akibat sulit menelan. * **Terapi suportif dan rehabilitasi:** * Fisioterapi untuk menjaga fleksibilitas sendi dan mencegah kekakuan. * Terapi wicara untuk melatih teknik artikulasi bicara serta teknik menelan yang aman. * Pemasangan selang makan NGT atau gastrostomi jika pasien sudah tidak mampu menelan secara mandiri. * Bantuan alat pernapasan noninvasif seperti BiPAP untuk membantu mencukupi kebutuhan oksigen, terutama saat tidur malam. * Seluruh layanan diagnosis dan rehabilitasi ini dapat diakses secara berjenjang di rumah sakit umum daerah melalui penjaminan BPJS Kesehatan. ## Pencegahan Hingga saat ini belum ada metode pasti yang terbukti dapat mencegah ALS karena sebagian besar penyebabnya terjadi tanpa pemicu yang jelas. Namun, Anda dapat menjaga kesehatan sistem saraf secara umum dengan cara: * Berhenti merokok dan menghindari paparan asap rokok secara pasif. * Menggunakan alat pelindung diri standar jika bekerja di lingkungan yang terpapar pestisida, pelarut kimia, atau logam berat. * Mengonsumsi makanan bergizi seimbang yang kaya antioksidan alami dari sayuran hijau dan buah tropis segar. * Berkonsultasi dengan dokter untuk konseling genetik jika di dalam keluarga kandung terdapat riwayat ALS atau penyakit saraf motorik turunan. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Neurologi (Sp.N) - Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi (Sp.KFR) - Dokter Spesialis Pulmonologi dan Kedokteran Respirasi (Sp.P) ## Istilah Medis - **neurodegeneratif**: penurunan fungsi dan kerusakan sel-sel saraf yang terjadi secara bertahap dan memburuk seiring waktu. - **fasikulasi**: kedutan otot halus dan singkat di bawah kulit yang timbul di luar kendali. - **disartria**: kesulitan melafalkan kata-kata dengan jelas akibat kelemahan otot bicara. - **disfagia**: kondisi sulit atau nyeri saat menelan makanan dan cairan. - **spastisitas**: kekakuan otot yang tidak normal dan membuat anggota gerak sulit diluruskan atau ditekuk. - **atrofi otot**: penyusutan massa dan ukuran jaringan otot akibat jarang digunakan atau kehilangan sambungan saraf. ## Pertanyaan Umum **Apakah penyakit ALS bisa disembuhkan?** Sampai saat ini penyakit ALS belum dapat disembuhkan secara total. Pengobatan yang ada bertujuan untuk memperlambat laju perburukan saraf, meredakan gejala kram atau sesak napas, serta menjaga kenyamanan pasien. **Apakah pengobatan ALS ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, BPJS Kesehatan menanggung pemeriksaan medis, rawat inap, fisioterapi, dan obat-obatan yang masuk dalam formularium nasional untuk pasien ALS. Pasien perlu meminta surat rujukan awal dari faskes tingkat pertama seperti Puskesmas untuk berobat ke dokter spesialis saraf di rumah sakit. **Apa bedanya penyakit ALS dengan stroke?** Stroke terjadi secara mendadak akibat gangguan suplai darah ke otak dan biasanya kelumpuhan terpusat pada satu sisi tubuh. Sebaliknya, ALS berkembang perlahan selama berbulan-bulan akibat kerusakan saraf motorik dan kelumpuhannya menyebar secara bertahap ke seluruh otot tubuh. **Berapa lama penderita ALS dapat bertahan hidup?** Rata-rata penderita ALS dapat bertahan hidup antara 2 hingga 5 tahun setelah gejala pertama muncul. Namun, dengan deteksi dini, terapi rutin, dan penggunaan alat bantu napas yang tepat, sebagian pasien dapat bertahan hidup lebih dari 10 tahun.