# Spina Bifida: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan > Kenali apa itu spina bifida, kelainan tabung saraf bawaan pada bayi. Pelajari gejala, penyebab, komplikasi, hingga pencegahan dengan asam folat. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/spina-bifida --- ## Ringkasan Spina bifida adalah salah satu bentuk defek tabung saraf (kelainan bawaan pembentukan sistem saraf), yaitu kondisi saat tulang belakang dan sumsum tulang belakang janin tidak menutup secara sempurna selama masa kehamilan. Gangguan perkembangan ini terjadi pada masa awal kehamilan, sering kali pada usia kehamilan tiga hingga empat minggu saat seorang ibu bahkan belum menyadari dirinya sedang hamil. Tingkat keparahan spina bifida sangat bervariasi pada setiap anak. Kondisi ini dapat berupa bentuk ringan tanpa keluhan fisik yang nyata hingga bentuk berat yang menyebabkan cacat fisik serta kelumpuhan saraf permanen. Bentuk yang paling sering ditemui adalah spina bifida okulta (celah kecil tersembunyi), meningokel (kantong cairan keluar tanpa melibatkan saraf), dan mielomeningokel (bentuk paling parah di mana sumsum tulang belakang ikut keluar). Spina bifida merupakan masalah kesehatan serius yang membutuhkan perhatian medis sedini mungkin. Kerusakan saraf yang telah terbentuk memang tidak dapat dipulihkan seutuhnya, tetapi intervensi medis yang tepat dan perawatan terpadu mampu meminimalkan risiko infeksi, menjaga fungsi organ tubuh, dan membantu anak beraktivitas secara mandiri. ## Gejala Gejala spina bifida bergantung pada jenis, ukuran celah, serta lokasi kerusakan di sepanjang tulang belakang: - Spina bifida okulta: Sering kali tidak menimbulkan tanda yang terlihat jelas. Pada kulit di atas celah tulang belakang bayi, Anda mungkin menemukan tanda lahir berupa bercak kemerahan, cekungan kecil (lesung kulit), benjolan lemak tipis, atau seberkas rambut halus. - Meningokel: Tampak kantong atau benjolan berisi cairan serebrospinal (cairan pelindung otak dan saraf) yang menonjol keluar dari punggung bayi. Kantong ini biasanya masih dilapisi oleh lapisan kulit tipis, dan kerusakan saraf umumnya tidak terlalu berat. - Mielomeningokel: Merupakan bentuk paling parah. Terlihat kantong menonjol di punggung bayi yang berisi sebagian sumsum tulang belakang dan serabut saraf yang terbuka tanpa perlindungan kulit yang utuh. Gejalanya meliputi: - Kelemahan otot atau kelumpuhan total pada kedua tungkai kaki. - Hilangnya sensasi peraba atau mati rasa pada area tubuh di bawah celah saraf. - Gangguan kontrol buang air kecil (inkontinensia urine) dan buang air besar (inkontinensia alvi). - Kelainan bentuk tulang dan sendi, seperti skoliosis (tulang belakang melengkung abnormal ke samping) atau clubfoot (posisi telapak kaki bengkok ke dalam). - Penumpukan cairan di dalam rongga kepala atau hidrosefalus (pembesaran ukuran kepala bayi). ## Kapan Harus ke Dokter Jika Anda sedang merencanakan kehamilan atau sedang hamil, lakukan pemeriksaan rutin ke Puskesmas atau dokter spesialis kebidanan dan kandungan (Sp.OG) untuk pemantauan janin. Segera bawa bayi ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda bahaya berikut: - Kantong saraf di punggung bayi bocor, robek, atau mengeluarkan cairan bening maupun nanah. - Timbul tanda infeksi sistem saraf seperti demam tinggi, leher tampak kaku, bayi terus-menerus menangis melengking, atau muntah menyemprot. - Kepala bayi membesar dengan sangat cepat atau ubun-ubun teraba menonjol dan tegang. - Terjadi kejang atau bayi tampak sangat lemas dan sulit dibangunkan. Anda disarankan menjadwalkan pemeriksaan berkala ke dokter spesialis anak (Sp.A) atau bedah saraf (Sp.BS) jika anak sering mengalami demam akibat infeksi saluran kemih berulang, kesulitan mengontrol buang air, atau mengalami keterlambatan perkembangan motorik seperti duduk, merangkak, dan berjalan. ## Penyebab Penyebab pasti spina bifida belum diketahui secara menyeluruh, tetapi para pakar sepakat bahwa kondisi ini dipicu oleh interaksi antara faktor genetik, lingkungan, dan nutrisi ibu selama kehamilan. Pada perkembangan janin yang normal, struktur yang disebut tabung saraf akan menutup sempurna pada hari ke-28 setelah pembuahan untuk membentuk otak dan sumsum tulang belakang. Pada penderita spina bifida, proses penutupan ini gagal terjadi sehingga lengkung tulang belakang tidak menyatu. Akibatnya, sebagian jaringan saraf tulang belakang tidak terlindungi dan rentan mengalami kerusakan akibat paparan cairan ketuban di dalam rahim. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seorang ibu melahirkan anak dengan spina bifida meliputi: - Kekurangan asam folat: Asupan asam folat (vitamin B9) yang kurang mencukupi sebelum konsepsi dan selama awal kehamilan merupakan faktor risiko paling signifikan. - Riwayat keluarga: Memiliki riwayat keluarga sedarah atau pernah melahirkan anak dengan defek tabung saraf meningkatkan risiko kejadian berulang pada kehamilan berikutnya. - Efek samping obat tertentu: Penggunaan obat antikonvulsan (obat antikejang untuk epilepsi, seperti asam valproat atau karbamazepin) selama masa kehamilan. - Diabetes yang tidak terkontrol: Ibu hamil dengan kadar gula darah tinggi yang tidak terkelola dengan baik sebelum konsepsi. - Obesitas maternal: Kelebihan berat badan berlebih pada ibu sebelum menjalani kehamilan. - Hipertermia (peningkatan suhu tubuh): Paparan suhu tubuh yang tinggi pada awal masa kehamilan, baik akibat demam tinggi yang tidak segera diobati atau kebiasaan berendam di bak air panas dan sauna. ## Komplikasi Spina bifida, terutama tipe mielomeningokel, dapat menimbulkan berbagai komplikasi jangka panjang yang memengaruhi kualitas hidup: - Hidrosefalus: Penumpukan cairan serebrospinal berlebih di dalam otak yang dapat meningkatkan tekanan intrakranial (tekanan di dalam rongga kepala). - Meningitis (radang selaput otak): Infeksi berat pada lapisan pelindung otak dan sumsum tulang belakang yang dapat berakibat fatal jika kantong saraf di punggung robek. - Malformasi Chiari tipe II (pergeseran jaringan otak belakang): Sebagian jaringan otak kecil terdorong ke arah saluran saraf tulang leher, mengganggu pola pernapasan dan refleks menelan. - Tethered cord syndrome (sindrom sumsum tulang belakang terikat): Jaringan saraf menempel pada dinding saluran tulang belakang sehingga meregang seiring pertambahan tinggi anak, yang menyebabkan penurunan fungsi kaki dan kandung kemih. - Kerusakan ginjal: Tekanan berlebih di dalam kandung kemih dan infeksi saluran kemih berulang dapat memicu kerusakan fungsi ginjal secara permanen. - Ulkus dekubitus (luka lecet akibat tekanan): Hilangnya kemampuan merasakan sakit membuat kulit di area bokong dan kaki rentan mengalami luka tekan yang sulit sembuh. - Alergi lateks: Anak dengan spina bifida memiliki kerentanan tinggi terhadap reaksi alergi produk berbahan karet alami atau lateks. ## Diagnosis Diagnosis spina bifida dapat ditegakkan sebelum bayi lahir maupun segera setelah persalinan melalui serangkaian pemeriksaan: - Pemeriksaan prenatal (selama kehamilan): - Tes darah maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP): Dilakukan pada trimester kedua untuk mengukur kadar protein AFP yang bocor dari celah tabung saraf janin ke dalam darah ibu. - Ultrasonografi (USG) kandungan: USG detail dapat mendeteksi celah pada tulang belakang janin, bentuk kantong meningokel, atau tanda hidrosefalus. - Amniosentesis (pengambilan sampel air ketuban): Dilakukan jika hasil tes skrining lain meragukan untuk memastikan kadar protein AFP langsung dari cairan ketuban. - Pemeriksaan pascapersalinan (setelah bayi lahir): - Pemeriksaan fisik lengkap pada punggung, tungkai kaki, dan pengukuran lingkar kepala bayi. - Pemeriksaan radiologi: Foto rontgen tulang belakang, USG tulang belakang untuk bayi baru lahir, serta MRI (pemeriksaan resonansi magnetik) atau CT scan kepala dan tulang belakang untuk mengevaluasi struktur saraf secara rinci. ## Pengobatan Pengobatan spina bifida berfokus pada pencegahan infeksi, perlindungan jaringan saraf, serta optimalisasi kemampuan gerak anak: - Operasi bedah saraf: Pada bayi dengan mielomeningokel, dokter spesialis bedah saraf akan melakukan operasi penutupan celah tulang belakang dalam kurun waktu 24 hingga 48 jam setelah lahir untuk melindungi saraf dari infeksi dan kerusakan lebih luas. Pada fasilitas rujukan tertentu, tindakan bedah penutupan juga dapat dilakukan di dalam kandungan sebelum persalinan (bedah fetal). - Pemasangan selang pirau atau VP shunt (ventrikuloperitoneal shunt): Prosedur operasi penanaman selang khusus di bawah kulit untuk mengalirkan kelebihan cairan dari otak ke rongga perut pada anak yang mengalami hidrosefalus. - Tata laksana kandung kemih dan pencernaan: Kateterisasi berkala mandiri untuk mengosongkan kandung kemih secara bersih, didukung obat golongan antikolinergik (seperti oksibutinin) guna merelaksasi otot kandung kemih. Obat golongan pencahar (laksatif) dan pola makan tinggi serat diberikan untuk mencegah konstipasi kronis. - Fisioterapi dan rehabilitasi medik: Terapi fisik untuk melatih kekuatan otot, koordinasi gerak, serta penggunaan alat bantu seperti penyangga kaki, kruk, atau kursi roda. - Pemanfaatan BPJS Kesehatan: Seluruh rangkaian tindakan medis mulai dari operasi penutupan celah, rawat inap intensif di NICU, kontrol rutin, hingga terapi rehabilitasi medik di rumah sakit dapat diakses melalui rujukan berjenjang BPJS Kesehatan dari faskes tingkat pertama. ## Pencegahan Langkah pencegahan utama spina bifida adalah memastikan kebutuhan mikronutrien ibu tercukupi secara optimal sebelum pembuahan terjadi: - Konsumsi asam folat secara rutin: Setiap wanita usia subur yang sedang merencanakan kehamilan dianjurkan mengonsumsi suplemen asam folat setiap hari, dimulai setidaknya satu bulan sebelum program hamil hingga akhir trimester pertama. - Suplemen dosis khusus: Ibu dengan riwayat anak spina bifida sebelumnya, diabetes, atau pengguna obat antikejang perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan untuk mendapatkan suplementasi asam folat dalam dosis penyesuaian yang lebih optimal. - Pola makan bergizi seimbang: Perbanyak konsumsi makanan sumber folat alami seperti bayam, brokoli, kacang merah, telur, buah jeruk, serta produk olahan yang diperkaya asam folat. - Konsultasi prakonsepsi: Manfaatkan layanan pemeriksaan calon pengantin atau konsultasi pra-kehamilan di Puskesmas untuk mengevaluasi riwayat kesehatan, mengontrol gula darah, serta mengganti obat rutin yang berisiko bagi janin. - Menghindari panas ekstrem: Jangan menggunakan sauna atau bak mandi air panas selama masa awal kehamilan, dan segera periksakan diri untuk mengobati demam tinggi. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Bedah Saraf (Sp.BS) - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) - Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi (Sp.OG) - Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi (Sp.KFR) - Dokter Spesialis Urologi (Sp.U) ## Istilah Medis - **Defek tabung saraf**: Kelainan bawaan akibat kegagalan penutupan struktur cikal bakal otak dan tulang belakang pada masa awal janin. - **Cairan serebrospinal**: Cairan bening alami yang mengalir di sekitar otak dan sumsum tulang belakang untuk melindungi sistem saraf pusat. - **Hidrosefalus**: Kondisi penumpukan cairan berlebihan di dalam rongga otak yang dapat menekan jaringan otak dan memperbesar ukuran kepala. - **Malformasi Chiari**: Kelainan struktur pada dasar tengkorak di mana sebagian jaringan otak kecil bergeser turun ke saluran saraf leher. - **Inkontinensia urine**: Ketidakmampuan fisik untuk mengontrol atau menahan keluarnya air seni secara normal. - **VP shunt**: Selang lentur khusus yang dipasang melalui operasi untuk mengalirkan kelebihan cairan dari otak ke dalam rongga perut. ## Pertanyaan Umum **Apakah spina bifida pada anak bisa disembuhkan secara total?** Spina bifida tidak dapat disembuhkan secara total karena serabut saraf yang rusak sejak dalam kandungan tidak dapat dibentuk kembali. Namun, operasi penutupan segera setelah lahir dan terapi rehabilitasi rutin dapat mencegah perburukan kerusakan serta membantu anak hidup mandiri. **Kapan waktu paling tepat minum asam folat untuk mencegah spina bifida?** Waktu terbaik adalah minimal satu bulan sebelum Anda mulai berusaha hamil hingga usia kehamilan 12 minggu pertama. Hal ini sangat penting karena tabung saraf janin menutup sempurna pada bulan pertama kehamilan, sering kali sebelum tanda kehamilan disadari. **Apakah anak dengan spina bifida bisa berjalan normal?** Kemampuan berjalan anak sangat tergantung pada lokasi celah tulang belakang dan tingkat keparahan gangguan saraf. Anak dengan spina bifida okulta atau letak celah yang rendah di tulang belakang sering kali dapat berjalan, sementara pada kasus mielomeningokel berat anak mungkin membutuhkan alat penopang kaki atau kursi roda. **Apakah operasi dan perawatan spina bifida ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, seluruh biaya penanganan medis spina bifida, termasuk operasi bedah saraf, rawat inap, pemasangan selang pirau, fisioterapi, dan pemeriksaan lanjutan ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Anda perlu membawa bayi berobat sesuai alur rujukan berjenjang yang dimulai dari fasilitas kesehatan tingkat pertama seperti Puskesmas.