# Telangiektasia Hemoragik Herediter: Gejala dan Terapi > Ketahui gejala telangiektasia hemoragik herediter (HHT), penyebab kelainan pembuluh darah genetik, komplikasi anemia, hingga penanganannya secara medis. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/telangiektasia-hemoragik-herediter --- ## Ringkasan Telangiektasia hemoragik herediter (gangguan pembuluh darah bawaan) atau dikenal juga sebagai sindrom Osler-Weber-Rendu adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi struktur pembuluh darah. Pada kondisi normal, pembuluh darah arteri mengalirkan darah ke pembuluh kapiler (pembuluh darah halus) sebelum menuju vena. Namun, pengidap kondisi ini memiliki kelainan di mana arteri langsung terhubung ke vena tanpa perantara kapiler, sehingga menciptakan sambungan yang rapuh dan mudah pecah. Penyakit ini diturunkan dalam keluarga dan dapat dialami oleh pria maupun wanita. Seseorang yang memiliki orang tua dengan kondisi ini berisiko 50 persen untuk mewarisinya. Gejala awal sering kali mulai muncul pada masa anak-anak atau remaja, paling sering ditandai dengan mimisan berulang yang sulit berhenti. Tingkat keparahan penyakit ini sangat beragam. Sebagian orang hanya mengalami masalah ringan pada hidung dan kulit. Namun, jika pembuluh darah abnormal terbentuk di dalam organ dalam vital seperti paru-paru, otak, atau hati, kondisi ini bisa menjadi sangat serius dan menimbulkan komplikasi yang mengancam nyawa. ## Gejala Gejala penyakit ini bisa bervariasi pada setiap orang, tergantung pada lokasi terbentuknya pembuluh darah yang rapuh: * Epistaksis (mimisan) yang berulang, sering terjadi secara spontan, dan sulit berhenti. * Telangiektasia (pelebaran pembuluh darah kecil) yang tampak seperti bintik-bintik merah keunguan di bibir, lidah, bagian dalam mulut, telapak tangan, atau ujung jari. * Anemia defisiensi besi (kurang darah akibat kekurangan zat besi) yang ditandai dengan badan mudah lelah, pucat, pusing, dan sesak napas saat beraktivitas. * Sesak napas atau batuk darah, yang menandakan adanya malformasi arteri vena (sambungan abnormal antara arteri dan vena) di organ paru-paru. * Nyeri perut atau tinja berwarna hitam pekat, akibat perdarahan tersembunyi pada saluran pencernaan. * Sakit kepala hebat, kejang, atau gangguan saraf, jika kelainan pembuluh darah terbentuk di otak. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa diri Anda atau keluarga ke instalasi gawat darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda bahaya berikut: * Mimisan deras yang tidak kunjung berhenti setelah ditekan kuat selama lebih dari 15-20 menit. * Mengalami batuk mengeluarkan darah dalam jumlah banyak. * Muntah darah atau buang air besar berwarna hitam pekat. * Mengalami tanda bahaya stroke seperti kelemahan tiba-tiba pada satu sisi tubuh, bicara pelo, atau kehilangan kesadaran. * Sesak napas berat yang muncul tiba-tiba. Anda disarankan berkonsultasi ke dokter di Puskesmas atau rumah sakit bila: * Sering mengalami mimisan berulang tanpa penyebab yang jelas. * Menemukan bintik-bintik merah kecil di area bibir atau jari tangan. * Sering merasa lemas dan pucat akibat mimisan berulang. * Ada riwayat keluarga sedarah yang menderita penyakit ini. ## Penyebab Penyebab utama telangiektasia hemoragik herediter adalah mutasi genetik (perubahan pada struktur gen) yang diturunkan dari orang tua. Kondisi ini bersifat autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen yang rusak dari salah satu orang tua sudah cukup untuk menurunkan penyakit ini ke anak. Gen-gen yang mengalami mutasi, seperti gen ENG atau ACVRL1, memiliki fungsi penting dalam mengendalikan pembentukan dinding pembuluh darah. Ketika gen tersebut rusak, pembuluh kapiler gagal terbentuk secara sempurna. Akibatnya, darah bertekanan tinggi dari arteri langsung mengalir ke vena. Dinding vena yang tipis tidak mampu menahan tekanan tersebut, sehingga dinding pembuluh membengkak, melebar, dan menjadi sangat rapuh. ## Faktor Risiko Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko kemunculan atau keparahan gejala meliputi: * Riwayat keluarga: Memiliki orang tua atau saudara kandung yang menderita penyakit ini adalah faktor risiko terbesar. * Udara kering: Berada di lingkungan ber-AC dalam waktu lama atau paparan cuaca panas kering di wilayah tropis dapat membuat selaput lendir hidung mengering dan memicu mimisan. * Tekanan darah tinggi: Kondisi hipertensi yang tidak terkontrol meningkatkan tekanan pada pembuluh darah yang sudah rapuh. * Cedera fisik ringan: Mengorek hidung, menghembuskan napas terlalu kuat, atau gesekan pada bibir dapat langsung memicu perdarahan. * Penggunaan obat tertentu: Obat pengencer darah atau antinyeri pereda radang dapat mempermudah terjadinya perdarahan. ## Komplikasi Jika tidak didiagnosis dan ditangani dengan tepat, kondisi ini dapat memicu sejumlah komplikasi berbahaya: * Anemia kronis: Kehilangan darah secara terus-menerus akibat mimisan atau perdarahan usus dapat menguras cadangan zat besi tubuh. * Stroke dan abses otak (infeksi bernanah di otak): Sambungan pembuluh darah abnormal di paru-paru dapat meloloskan gumpalan darah kecil atau bakteri langsung menuju otak tanpa tersaring oleh paru-paru terlebih dahulu. * Gagal jantung kongestif (kondisi penurunan fungsi pompa jantung): Terjadi karena jantung harus bekerja jauh lebih keras untuk memompa darah ekstra melalui sambungan pembuluh abnormal yang berukuran besar di hati. * Perdarahan internal: Pembuluh darah abnormal di otak atau paru-paru bisa pecah tiba-tiba dan memicu perdarahan dalam yang fatal. ## Diagnosis Dokter menegakkan diagnosis berdasarkan Kriteria Curacao, yaitu adanya mimisan berulang, telangiektasia di lokasi khas, kelainan pembuluh darah di organ dalam, serta riwayat keluarga. Diagnosis pasti biasanya memerlukan beberapa langkah pemeriksaan: * Pemeriksaan fisik: Dokter akan memeriksa bagian dalam hidung, bibir, rongga mulut, dan kulit untuk melihat bintik pelebaran pembuluh darah. * Tes darah lengkap: Dilakukan untuk menilai kadar hemoglobin dan feritin (kadar simpanan zat besi) guna mendeteksi anemia. * Ekokardiografi kontras (pemeriksaan USG jantung menggunakan gelembung cairan): Bertujuan mendeteksi adanya pirau atau jalan pintas aliran darah abnormal di paru-paru. * CT scan atau MRI: Pemeriksaan pemindaian pada dada, perut, dan kepala untuk melacak keberadaan malformasi arteri vena di paru-paru, hati, maupun otak. * Endoskopi (pemeriksaan teropong saluran cerna): Untuk memeriksa sumber perdarahan di lambung atau usus. * Tes genetik: Dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen spesifik penyebab penyakit ini. ## Pengobatan Penyakit ini belum dapat disembuhkan secara total karena berkaitan dengan genetik, tetapi terapinya berfokus pada pengendalian perdarahan dan pencegahan komplikasi: * Perawatan hidung lokal: Penggunaan semprotan hidung larutan salin secara rutin untuk menjaga kelembapan selaput lendir hidung. * Terapi zat besi: Pemberian suplemen zat besi oral (minum) atau infus zat besi secara berkala untuk mengatasi anemia. * Obat hemostatik: Penggunaan obat golongan antifibrinolitik seperti asam traneksamat guna membantu pembekuan darah dan mengurangi frekuensi mimisan. * Terapi target pembuluh darah: Pada kasus yang berat, dokter dapat mempertimbangkan bevacizumab (obat anti-angiogenesis) untuk menghambat pertumbuhan pembuluh darah liar. * Tindakan kauterisasi (penutupan pembuluh darah dengan zat kimia atau energi panas) atau laser oleh dokter spesialis THT untuk menutup pembuluh darah hidung yang kerap berdarah. * Embolisasi (prosedur minimal invasif untuk menyumbat pembuluh darah abnormal): Dokter spesialis radiologi intervensi akan memasukkan kateter khusus untuk menutup malformasi pembuluh darah di paru-paru atau otak. * Anda dapat memanfaatkan fasilitas BPJS Kesehatan dengan meminta rujukan berjenjang dari Puskesmas untuk pemeriksaan lanjutan ke dokter spesialis di rumah sakit. ## Pencegahan Karena telangiektasia hemoragik herediter merupakan penyakit bawaan genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah sejak lahir. Namun, Anda dapat mencegah timbulnya perdarahan dan komplikasi berat dengan cara: * Selalu menjaga kelembapan rongga hidung menggunakan pelembap hidung atau menggunakan alat pelembap udara di dalam ruangan ber-AC. * Menghindari kebiasaan mengorek hidung atau membuang ingus terlalu keras. * Tidak mengonsumsi obat antinyeri golongan antiinflamasi nonsteroid atau obat pengencer darah tanpa instruksi langsung dari dokter. * Menjalani skrining kesehatan rutin bagi anggota keluarga sedarah untuk mendeteksi pembuluh darah abnormal di organ dalam sebelum timbul gejala berat. * Mengonsultasikan rencana kehamilan dengan dokter melalui konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Penyakit Dalam (Sp.PD) - Dokter Spesialis Telinga Hidung Tenggorok-Bedah Kepala dan Leher (Sp.THT-BKL) - Dokter Spesialis Neurologi (Sp.N) - Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah (Sp.JP) - Dokter Spesialis Radiologi Intervensi (Sp.Rad) ## Istilah Medis - **epistaksis**: perdarahan yang keluar dari lubang hidung atau biasa disebut mimisan. - **telangiektasia**: pelebaran pembuluh darah halus di dekat permukaan kulit atau selaput lendir yang tampak seperti bintik merah. - **malformasi arteri vena**: sambungan abnormal antara pembuluh darah nadi dan pembuluh balik tanpa melewati pembuluh darah halus. - **embolisasi**: prosedur medis nonbedah untuk menutup atau menyumbat aliran darah pada pembuluh yang bermasalah. - **antifibrinolitik**: kelompok obat yang bekerja memperlambat proses penguraian bekuan darah agar perdarahan lekas berhenti. - **abses otak**: kumpulan nanah di dalam jaringan otak yang timbul akibat penumpukan infeksi bakteri. ## Pertanyaan Umum **Apakah telangiektasia hemoragik herediter bisa disembuhkan sampai tuntas?** Kondisi ini belum bisa disembuhkan secara permanen karena berakar dari perubahan susunan genetik tubuh. Walau demikian, terapi medis rutin dapat mengendalikan keluhan mimisan, mencegah anemia berat, dan menghindarkan Anda dari komplikasi organ dalam yang membahayakan. **Mengapa mimisan pada penyakit ini sangat sering berulang?** Dinding pembuluh darah di dalam hidung pengidap kondisi ini sangat tipis dan rapuh karena kehilangan lapisan kapiler normal. Akibatnya, gesekan udara kering, hembusan napas yang keras, atau sentuhan ringan saja sudah cukup untuk membuat pembuluh tersebut pecah. **Apakah penanganan penyakit HHT ini ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, pengobatan dan pemeriksaan penunjang untuk penyakit ini ditanggung oleh BPJS Kesehatan selama mengikuti prosedur rujukan resmi. Anda dapat memulai konsultasi awal di Puskesmas atau faskes tingkat pertama agar mendapatkan surat rujukan ke rumah sakit yang memiliki dokter spesialis terkait. **Jika saya menderita kondisi ini, apakah anak saya pasti akan mengalaminya juga?** Penyakit ini tidak selalu diturunkan kepada seluruh anak, tetapi setiap anak memiliki peluang sebesar 50 persen untuk mewarisinya dari orang tua yang terdampak. Oleh karena itu, pemeriksaan skrining pada anak sangat dianjurkan sejak usia dini.