# Tumor Sel Bulat Kecil Desmoplastik: Gejala & Penanganan > Pelajari tumor sel bulat kecil desmoplastik (DSRCT), kanker langka pada rongga perut anak muda. Kenali gejala, diagnosis, dan pilihan terapinya. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/tumor-sel-bulat-kecil-desmoplastik --- ## Ringkasan Tumor sel bulat kecil desmoplastik atau *desmoplastic small round cell tumor* (DSRCT) adalah jenis sarkoma (kanker ganas pada jaringan lunak) yang sangat langka dan agresif. Kanker ini sebagian besar berawal di peritoneum (selaput tipis yang membungkus rongga perut) dan sering membentuk banyak tonjolan atau massa di dalam rongga perut serta panggul. Penyakit ini umumnya menyerang anak-anak, remaja, dan pria dewasa muda dengan rentang usia antara 10 hingga 30 tahun. Laki-laki memiliki kemungkinan terkena yang jauh lebih tinggi daripada perempuan, meskipun wanita tetap bisa mengalaminya. Kondisi ini tergolong sangat serius. Karena letaknya di dalam rongga perut, tumor ini sering kali berkembang luas dan menyebar ke permukaan organ lain sebelum menimbulkan keluhan yang nyata bagi penderitanya. ## Gejala Pada tahap awal, penyakit ini sering tidak menunjukkan keluhan khusus. Gejala biasanya baru dirasakan saat massa tumor sudah membesar atau menekan organ di sekitarnya: * Perut terasa begah, kembung, atau tampak membesar karena asites (penumpukan cairan di dalam rongga perut). * Nyeri perut atau rasa tidak nyaman di panggul yang berlangsung terus-menerus. * Teraba benjolan keras di perut yang awalnya tidak nyeri. * Gangguan buang air besar, seperti sembelit parah akibat usus yang tertekan massa tumor. * Mual, muntah, dan rasa cepat kenyang saat makan. * Penurunan berat badan dan nafsu makan tanpa alasan yang jelas. * Gangguan buang air kecil bila tumor menekan saluran kemih. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa penderita ke instalasi gawat darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika muncul tanda bahaya berikut: * Nyeri perut hebat yang muncul mendadak. * Perut membesar tegang disertai muntah terus-menerus dan tidak bisa buang air besar atau buang angin (tanda sumbatan usus). * Sesak napas berat karena desakan cairan perut ke arah rongga dada. Anda sebaiknya segera memeriksakan diri ke dokter atau Puskesmas jika menemukan benjolan baru di perut, merasa begah berkepanjangan, atau mengalami penurunan berat badan drastis. Melalui fasilitas kesehatan primer, Anda dapat memperoleh pemeriksaan awal dan surat rujukan BPJS Kesehatan menuju dokter spesialis di rumah sakit rujukan. ## Penyebab Penyebab pasti tumor sel bulat kecil desmoplastik adalah kelainan genetik spesifik berupa translokasi gen (pertukaran materi genetik antarkromosom). Pada tumor ini, terjadi patahan dan penggabungan abnormal antara kromosom 11 dan kromosom 22. Penggabungan ini menghasilkan protein fusi bernama EWSR1-WT1. Protein abnormal ini bertindak sebagai saklar yang memicu sel-sel muda membelah tanpa kendali. Proses ini juga merangsang pembentukan stroma desmoplastik (jaringan ikat padat dan keras di sekitar sel kanker). Kelainan genetik ini bersifat didapat (somatik) setelah seseorang lahir dan bukan penyakit yang diturunkan dari orang tua. ## Faktor Risiko Faktor risiko untuk tumor sel bulat kecil desmoplastik sangat terbatas karena sifat mutasinya yang terjadi secara acak. Beberapa faktor yang diketahui meliputi: * Usia: Sebagian besar kasus ditemukan pada remaja dan dewasa muda (usia 10-30 tahun). * Jenis kelamin: Pria memiliki risiko beberapa kali lipat lebih tinggi dibandingkan wanita. * Tidak ada kaitan yang terbukti dengan gaya hidup, pola makan, kebiasaan merokok, maupun paparan radiasi lingkungan. ## Komplikasi Komplikasi yang dapat timbul dari perkembangan tumor ini antara lain: * Obstruksi usus (penyumbatan saluran usus) yang menghambat aliran makanan dan kotoran. * Asites berulang dalam jumlah banyak yang mengganggu pernapasan dan gerak tubuh. * Metastasis (penyebaran sel kanker) ke organ vital lain, terutama hati, paru-paru, kelenjar getah bening, dan sumsum tulang. * Hidronefrosis (pembengkakan ginjal) akibat massa menekan saluran ureter yang mengalirkan urine. * Kaheksia (penyusutan otot dan penurunan berat badan ekstrem) akibat proses penyakit kanker yang berat. ## Diagnosis Penegakan diagnosis memerlukan serangkaian pemeriksaan penunjang di rumah sakit: * Pemeriksaan fisik: Dokter memeriksa dan meraba area perut serta panggul untuk menilai adanya massa atau cairan bebas. * Ultrasonografi (USG) perut: Skrining awal untuk mendeteksi cairan atau benjolan pada rongga perut. * CT scan atau MRI perut dan panggul: Menilai ukuran, letak, jumlah tumor, dan hubungannya dengan pembuluh darah serta organ lain. * Biopsi (pengambilan sampel jaringan tumor): Prosedur kunci untuk memastikan jenis tumor melalui pemeriksaan patologi anatomi. * Imunohistokimia (pemeriksaan penanda protein pada sel tumor): Membantu membedakan DSRCT dari jenis kanker sel bulat lainnya. * Pemeriksaan genetik molekuler: Mendeteksi fusi gen EWSR1-WT1 untuk memastikan diagnosis secara pasti. * PET scan atau CT scan dada: Memeriksa apakah kanker sudah menyebar ke organ lain. ## Pengobatan Pengobatan DSRCT membutuhkan pendekatan multimodal (kombinasi beberapa jenis terapi) yang dikoordinasikan oleh tim onkologi: * Kemoterapi sistemik: Pemberian obat antikanker kombinasi, seperti golongan antrasiklin dan alkilator, untuk mengecilkan massa tumor sebanyak mungkin sebelum pembedahan. * Operasi sitoreduktif (operasi pengangkatan semaksimal mungkin jaringan tumor): Dokter bedah berusaha mengangkat seluruh nodul tumor yang terlihat di dalam rongga perut. * HIPEC (*hyperthermic intraperitoneal chemotherapy*): Teknik pembilasan rongga perut dengan cairan kemoterapi hangat langsung setelah operasi pengangkatan tumor untuk membasmi sisa sel mikroskopis. * Radioterapi (terapi sinar radiasi): Penyinaran pada area perut atau panggul untuk menekan risiko kambuhnya tumor. * Terapi suportif dan paliatif: Manajemen antinyeri, pemenuhan nutrisi khusus, serta penanganan efek samping terapi. Pengobatan kompleks ini umumnya tersedia di rumah sakit rujukan tipe A atau pusat kanker nasional dan dapat diakses dengan penjaminan BPJS Kesehatan sesuai indikasi medis. ## Pencegahan Hingga saat ini, belum ada cara pencegahan yang terbukti efektif untuk tumor sel bulat kecil desmoplastik karena mutasi genetik pemicunya terjadi secara spontan. Langkah terbaik adalah meningkatkan kewaspadaan terhadap gejala pada kelompok usia muda. Jika Anda atau keluarga merasakan perut begah yang menetap, benjolan perut, atau penurunan berat badan tanpa sebab, segera periksakan ke dokter agar dapat ditangani lebih dini. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Bedah Onkologi (Sp.B(K)Onk) - Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi Medik (Sp.PD-KHOM) - Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi (Sp.A(K)HemOnk) - Dokter Spesialis Onkologi Radiasi (Sp.Onk.Rad) - Dokter Spesialis Patologi Anatomik (Sp.PA) ## Istilah Medis - **Sarkoma**: Jenis kanker ganas yang tumbuh pada jaringan lunak atau jaringan penyangga tubuh seperti otot, lemak, dan selaput organ. - **Peritoneum**: Selaput tipis yang melapisi dinding bagian dalam perut dan menutupi sebagian besar organ pencernaan. - **Desmoplastik**: Reaksi pembentukan jaringan ikat padat dan keras di sekitar sel-sel kanker. - **Asites**: Penumpukan cairan yang tidak normal di dalam rongga perut sehingga perut tampak buncit. - **Translokasi gen**: Kelainan genetik saat potongan dari satu kromosom berpindah dan menempel pada kromosom lain yang berbeda. - **Sitoreduktif**: Tindakan pembedahan yang bertujuan memotong dan membuang sebanyak mungkin jaringan tumor dari tubuh. ## Pertanyaan Umum **Apakah tumor sel bulat kecil desmoplastik merupakan penyakit keturunan?** Tidak, tumor ini bukan penyakit yang diturunkan dari orang tua. Mutasi fusi gen yang menjadi penyebabnya muncul secara spontan pada sel tubuh pasien selama masa pertumbuhannya. **Apakah pengobatan tumor ini ditanggung BPJS Kesehatan?** Ya, prosedur diagnosis dan pengobatan seperti rawat inap, biopsi, operasi pengangkatan tumor, kemoterapi, serta radioterapi dapat ditanggung BPJS Kesehatan sesuai alur rujukan berjenjang. **Apa perbedaan tumor ini dengan kanker usus besar?** Tumor ini bermula dari selaput rongga perut (peritoneum) dan tergolong sarkoma yang dominan menyerang usia muda. Kanker usus besar bermula dari lapisan dinding dalam usus dan umumnya dialami oleh orang berusia lanjut. **Apakah penyakit ini bisa sembuh total?** Penyakit ini tergolong agresif dan memiliki tingkat kekambuhan yang tinggi. Peluang kesembuhan paling baik didapat jika tumor terdeteksi dini dan pasien dapat menjalani kombinasi kemoterapi, operasi bersih, serta terapi radiasi secara lengkap.