# Tumor Teratoid Rabdoid Atipikal: Gejala dan Pengobatan > Ketahui gejala, penyebab, dan pengobatan tumor teratoid rabdoid atipikal (ATRT), jenis kanker otak langka dan agresif yang sering menyerang balita. **URL:** https://dokterterdekat.id/penyakit/tumor-teratoid-rabdoid-atipikal --- ## Ringkasan Tumor teratoid rabdoid atipikal atau *atypical teratoid rhabdoid tumor* (ATRT) adalah jenis kanker otak dan saraf tulang belakang yang sangat langka serta agresif (tumbuh dan menyebar dengan sangat cepat). Tumor ini umumnya terbentuk di otak kecil atau batang otak, yaitu bagian yang mengendalikan gerakan, keseimbangan, serta fungsi dasar tubuh seperti bernapas. Penyakit ini paling sering menyerang bayi dan anak balita di bawah usia tiga tahun. Meskipun jauh lebih jarang, ATRT juga dapat ditemukan pada anak yang lebih tua maupun orang dewasa. Karena sifatnya yang menyerupai tumor otak anak lainnya, ATRT membutuhkan pemeriksaan laboratorium khusus untuk membedakannya secara akurat. ATRT tergolong kondisi medis yang sangat serius dan mengancam jiwa. Kecepatan pertumbuhan sel tumor menuntut penanganan yang cepat dan menyeluruh. Penegakan diagnosis dini serta terapi intensif sangat penting untuk memberikan peluang pemulihan terbaik bagi anak Anda. ## Gejala Gejala ATRT bervariasi tergantung pada usia anak, lokasi tumor di dalam otak, serta seberapa cepat tumor menekan jaringan saraf di sekitarnya. Pada bayi dan balita, gejalanya sering kali tidak khas dan mirip dengan infeksi anak biasa. Beberapa gejala yang perlu Anda waspadai meliputi: * Muntah yang menyembur secara berulang, terutama saat bangun tidur di pagi hari. * Sakit kepala terus-menerus yang membuat anak sering memegangi kepala atau menjadi sangat rewel. * Pembesaran ukuran lingkar kepala secara cepat (makrosefali) atau ubun-ubun yang tampak membonjol tegang pada bayi. * Ataksia (gangguan keseimbangan dan koordinasi gerakan), seperti tiba-tiba sering terjatuh atau kehilangan kemampuan berjalan. * Letargi (rasa kantuk berlebihan dan lemas) sehingga anak sulit dibangunkan atau tidak berenergi untuk bermain. * Strabismus (gerakan mata juling yang mendadak) atau pandangan mata kabur. * Kejang, baik berupa kelojotan seluruh tubuh maupun tatapan mata kosong sesaat. * Kelemahan atau kelumpuhan pada salah satu sisi tubuh maupun wajah. ## Kapan Harus ke Dokter Segera bawa anak Anda ke Instalasi Gawat Darurat (IGD) rumah sakit terdekat jika Anda melihat tanda bahaya darurat berikut: * Kejang pertama kali atau kejang yang berlangsung lebih dari lima menit. * Penurunan kesadaran, anak pingsan, atau anak sangat sulit dibangunkan dari tidur. * Muntah hebat tanpa diare yang membuat anak sangat lemas dan tidak bisa minum cairan sama sekali. * Kelumpuhan tiba-tiba pada lengan, kaki, atau wajah anak. Anda disarankan segera memeriksakan anak ke dokter spesialis anak melalui rujukan Puskesmas atau faskes BPJS Kesehatan jika menemukan: * Pertumbuhan lingkar kepala anak melonjak melebihi garis normal pada kurva buku KIA atau pemantauan Posyandu. * Anak mengalami kemunduran kemampuan tumbuh kembang yang sebelumnya sudah ia kuasai (misalnya kembali tidak bisa duduk atau merangkak). * Anak sering muntah di pagi hari selama beberapa hari berturut-turut tanpa tanda infeksi lambung. ## Penyebab Penyebab utama dari tumor teratoid rabdoid atipikal adalah kelainan genetik, yaitu mutasi pada gen supresor tumor (gen pengendali pertumbuhan sel abnormal). Sebagian besar kasus ATRT berkaitan dengan hilangnya atau rusaknya fungsi gen *SMARCB1* (juga dikenal sebagai gen *INI1*). Pada sebagian kecil kasus, kelainan terjadi pada gen lain bernama *SMARCA4*. Normalnya, gen-gen ini menghasilkan protein yang bertugas mencegah sel membelah di luar kendali. Ketika gen ini bermutasi dan tidak berfungsi, sel-sel otak yang belum matang tumbuh secara liar dan membentuk massa ganas. Mayoritas mutasi gen ini terjadi secara acak (mutasi spontan) saat pembentukan sel awal embrio, bukan karena kesalahan pola makan atau gaya hidup orang tua. ## Faktor Risiko Mayoritas penderita ATRT tidak memiliki faktor risiko yang dapat diidentifikasi secara pasti. Meski demikian, beberapa faktor yang berhubungan dengan kondisi ini meliputi: * Usia balita: Sebagian besar pasien didiagnosis sebelum menginjak usia tiga tahun. * Sindrom predisposisi tumor rabdoid (kelainan genetik bawaan): Sekitar sepertiga anak dengan ATRT mewarisi mutasi gen *SMARCB1* dari orang tua. Kondisi genetik ini membuat anak lebih rentan mengembangkan tumor ganas di otak, saraf tulang belakang, atau organ lain seperti ginjal. * Riwayat keluarga: Memiliki saudara kandung atau keluarga dekat dengan riwayat tumor rabdoid atau kanker langka pada usia anak-anak. ## Komplikasi Jika tidak segera ditangani secara intensif, ATRT dapat menimbulkan berbagai komplikasi berat, antara lain: * Hidrosefalus (penumpukan cairan berlebih di dalam rongga otak) akibat tumor menyumbat aliran cairan alami otak, yang memicu kenaikan tekanan di dalam rongga kepala. * Metastasis (penyebaran sel kanker) ke bagian lain dari sistem saraf pusat melalui peredaran cairan serebrospinal (cairan pelindung otak dan sumsum tulang belakang). * Kerusakan fungsi saraf permanen, seperti kebutaan, gangguan pendengaran, atau kelumpuhan fisik. * Gangguan perkembangan jangka panjang, mencakup penurunan fungsi kognitif (daya ingat dan proses berpikir) serta keterlambatan bicara. * Komplikasi terapi kanker berat, seperti infeksi parah akibat penurunan sel darah putih setelah kemoterapi. ## Diagnosis Untuk menegakkan diagnosis ATRT, tim medis akan melakukan serangkaian pemeriksaan penunjang yang komprehensif: * Pemeriksaan fisik dan neurologis (pemeriksaan fungsi saraf): Dokter memeriksa refleks, koordinasi motorik, penglihatan, dan respons saraf anak. * Magnetic Resonance Imaging atau MRI (pemeriksaan menggunakan medan magnet untuk memindai organ dalam): MRI dengan zat kontras pada otak dan seluruh tulang belakang dilakukan untuk melihat bentuk, ukuran, batas tumor, serta mendeteksi adanya penyebaran. * Pungsi lumbal (prosedur pengambilan sampel cairan tulang belakang): Cairan di sekitar saraf tulang belakang diambil untuk diperiksa di bawah mikroskop guna melihat apakah sel tumor sudah menyebar ke cairan otak. * Biopsi (pengambilan sampel jaringan tumor) atau operasi pengangkatan: Jaringan tumor diambil untuk dianalisis oleh dokter spesialis patologi. * Pemeriksaan imunohistokimia (uji laboratorium untuk mendeteksi protein khusus pada sel): Uji ini dilakukan untuk memastikan ketiadaan protein INI1/SMARCB1, yang merupakan ciri khas penentu diagnosis pasti ATRT. * Tes genetik: Pemeriksaan darah atau jaringan untuk mencari mutasi genetik bawaan pada anak dan orang tua. ## Pengobatan Penanganan ATRT memerlukan pendekatan agresif dan terkoordinasi dari tim dokter lintas disiplin. Di Indonesia, pengobatan dilakukan di rumah sakit rujukan tipe A yang memiliki fasilitas onkologi anak terpadu dan dijamin oleh BPJS Kesehatan. Metode pengobatan yang biasa digunakan meliputi: * Operasi bedah saraf (reseksi bedah): Langkah awal untuk mengangkat sebanyak mungkin jaringan tumor secara aman tanpa merusak fungsi penting otak. Jika terjadi hidrosefalus, dokter bedah saraf juga akan memasang pirau (selang VP shunt) untuk mengalirkan cairan otak ke rongga perut. * Kemoterapi intensif: Terapi menggunakan obat pembunuh sel kanker dosis tinggi. Dokter dapat menggunakan obat golongan agen pengalkilasi (seperti siklofosfamid atau karboplatin), golongan platinum (seperti sisplatin), dan golongan alkaloid vinca (seperti vinkristin). * Transplantasi sel punca autologus (pencangkokan sel induk darah milik pasien sendiri): Prosedur ini sering dilakukan setelah kemoterapi dosis sangat tinggi untuk memulihkan fungsi sumsum tulang anak yang rusak. * Radioterapi (terapi radiasi): Penggunaan sinar radiasi tinggi untuk mematikan sisa sel kanker. Dokter spesialis onkologi radiasi akan mempertimbangkan teknik ini dengan sangat hati-hati pada anak di bawah tiga tahun demi meminimalkan efek samping pada perkembangan otak. ## Pencegahan Hingga saat ini, belum ada tindakan pencegahan medis yang terbukti dapat mencegah terjadinya mutasi gen spontan penyebab ATRT. Langkah-langkah yang dianjurkan untuk menurunkan risiko dampak buruk meliputi: * Konseling genetik: Pasangan yang memiliki riwayat tumor rabdoid dalam keluarga sangat dianjurkan berkonsultasi dengan dokter ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan. * Skrining genetik prenatal: Pemeriksaan genetik selama masa kehamilan bagi orang tua yang diketahui membawa mutasi gen *SMARCB1*. * Pemantauan tumbuh kembang rutin: Rajin memeriksakan anak dan mengukur lingkar kepala di Posyandu atau Puskesmas setempat agar gejala peningkatan tekanan rongga kepala dapat terdeteksi seawal mungkin. ## Dokter yang Menangani - Dokter Spesialis Anak (Sp.A) Konsultan Hematologi-Onkologi Anak - Dokter Spesialis Bedah Saraf (Sp.BS) Konsultan Bedah Saraf Anak - Dokter Spesialis Onkologi Radiasi (Sp.Onk.Rad) - Dokter Spesialis Patologi Anatomik (Sp.PA) - Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi (Sp.KFR) ## Istilah Medis - **Ataksia**: Gangguan koordinasi gerakan tubuh yang menyebabkan anak tampak goyah, sempoyongan, atau sulit menjaga keseimbangan. - **Makrosefali**: Kondisi ukuran lingkar kepala anak yang membesar jauh melebihi ukuran normal untuk usianya. - **Hidrosefalus**: Penumpukan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam rongga otak sehingga memicu peningkatan tekanan kepala. - **Imunohistokimia**: Metode pemeriksaan laboratorium untuk mendeteksi ada atau tidaknya protein penanda tertentu pada sampel jaringan tumor. - **Pungsi lumbal**: Tindakan medis mengambil sedikit cairan pelindung saraf tulang belakang menggunakan jarum tipis di celah tulang punggung bawah. - **VP shunt**: Selang medis khusus yang dipasang untuk mengalirkan kelebihan cairan dari otak menuju rongga perut agar tekanan kepala berkurang. ## Pertanyaan Umum **Apakah tumor teratoid rabdoid atipikal sama dengan meduloblastoma?** Tidak sama, meskipun keduanya merupakan tumor ganas yang sering tumbuh di bagian otak kecil anak. ATRT memiliki karakteristik perubahan genetik yang khas, yaitu hilangnya protein SMARCB1 (INI1), dan umumnya bersifat lebih agresif dibanding meduloblastoma sehingga membutuhkan protokol terapi yang berbeda. **Apakah pengobatan ATRT ditanggung oleh BPJS Kesehatan?** Ya, seluruh prosedur medis penting untuk ATRT seperti MRI, operasi bedah saraf, kemoterapi, dan rawat inap ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Anda perlu meminta rujukan berjenjang dari fasilitas kesehatan tingkat pertama ke rumah sakit tipe A yang memiliki fasilitas onkologi anak lengkap. **Apakah anak dengan ATRT dapat sembuh sepenuhnya?** ATRT adalah penyakit yang sangat berat, tetapi sebagian anak dapat mencapai masa remisi (kondisi hilangnya seluruh tanda kanker) jika mendapatkan penanganan operasi dan kemoterapi intensif sedini mungkin. Tingkat keberhasilan terapi sangat bergantung pada usia anak, ukuran tumor yang berhasil diangkat, dan ada tidaknya penyebaran. **Mengapa terapi radiasi sangat dipertimbangkan hati-hati pada bayi dengan ATRT?** Otak bayi dan balita di bawah usia tiga tahun sedang berada dalam fase perkembangan yang sangat pesat. Paparan radiasi pada usia ini berisiko tinggi menimbulkan efek samping permanen, seperti gangguan kecerdasan intelektual, hambatan pertumbuhan fisik, serta gangguan hormonal di kemudian hari.